Наследственные синдромы
Синонимы: синдром Рида, пигментная ксеродерма с микроцефалией. Заболевание описано в 1965 г. W. Reed с соавт. Минимальные диагностические признаки: пигментная ксеродерма, микроцефалия, карликовость. Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются фотофобия и другие проявления пигментной ксеродермы в сочетании с умственной отсталостью, микроцефалией, низким ростом, хореоатетозом, мозжечковой атаксией, нейросенсорной глухотой, укороченным ахилловым сухожилием и половым инфантилизмом. Рентгенографически определяется…
Минимальные диагностические признаки: поперечная или косая расщелина лица. Клиническая характеристика Поперечная расщелина лица располагается латерально от углов рта, может быть одно- и двусторонней. Косая расщелина — редко встречающийся порок, обычно односторонний. Различают ротоглазную и носоглазную формы расщелины лица. Если в процесс вовлекаются края орбит, то отмечается недоразвитие века. Косая расщелина нередко сочетается с расщелинами губы…
Минимальные диагностические признаки: черепно- и спинномозговые грыжи. Клиническая характеристика Менингоцеле — форма черепно- и спинномозговых грыж, при которых грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а содержимым является спинномозговая жидкость. Грыжи локализуются чаще всего в поясничном, шейном отделах позвоночника (spina bifida) и в местах соединений черепных костей. На коже, покрывающей грыжевые выпячивания, могут отмечаться…
Oписан в 1966 г. С. Mietens и Н. Weber. Минимальные диагностические признаки: помутнение роговицы, узкий нос, сгибательные контрактуры в локтевых суставах, умственная отсталость. Клиническая характеристика Основными проявлениями синдрома являются помутнение роговицы, горизонтальный или ротационный нистагм и косоглазие, узкий нос с гипоплазией крыльев. Характерны укорочение предплечий, вывих проксимальной головки лучевой кости и сгибательная контрактура локтевых суставов. Иногда…
Минимальные диагностические признаки: симметричная слабость мышц верхнего и (или) нижнего пояса конечностей, симптомы миопатии на ЭМЕ и в биоптатах мышц, повышение концентрации креатинфосфокиназы в крови. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте 30 — 50 лет. Первоначально в процесс вовлекаются мышцы либо плечевого, либо тазового пояса, затем патология распространяется на мышцы других областей. Мышечная гипертрофия в икроножных…
Синонимы: мандибулофациальный дизостоз, синдром Томсона, синдром Тричера Коллинза, синдром Франческетти-Клейна. Впервые описан в 1846 г. A. Thomson, термин «мандибулофациальный дизостоз» предложен в 1944 г. A. Franceschetti с соавт. Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, аномалии наружного уха. Клиническая характеристика Типичны антимонголоидный разрез глазных щелей (89 %), двусторонняя гипоплазия скуловых костей…
Синоним: синдром Мелника-Нидлса. Впервые описан в 1966 г. J. Melnick и С. Needles. Минимальные диагностические признаки: генерализованная дисплазия костей, характерное лицо. Клиническая характеристика Заболевание проявляется нарушением походки, вальгусным искривлением конечностей, сколиозом и вывихом тазобедренных суставов. Лицо необычное — полные щеки, высокий лоб, микрогнатия и большие уши. Отмечается нарушение прикуса и роста зубов. Большой родничок закрывается…
Синонимы: дисплазия Книста, метатропическая дисплазия, тип II, псевдометатропная карликовость. Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо. Клиническая характеристика При синдроме Книста наблюдается непропорциональная карликовость. С рождения отмечаются укорочение и деформация конечностей, тугоподвижность суставов. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов. Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены, суставы выглядят…
Синоним: множественные врожденные вывихи, необычное лицо и скелетные аномалии. Синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1950 г. L. Larsen с соавт. Минимальные диагностические признаки: плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи, особенно крупных суставов, цилиндрическая форма пальцев. Клиническая характеристика Для синдрома характерны вывихи в коленных, тазобедренных, плечевых, локтевых суставах (обычно двусторонние).…
Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon. Минимальные диагностические признаки: ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия. Клиническая характеристика Для синдрома типичны пять перечисленных выше признаков, но все названные признаки встречаются менее чем в половине случаев, в большинстве случаев имеется по 3 — 4 признака синдрома (неполные формы). Наиболее частый признак…
