Наследственные синдромы
Описан в 1892 г. A. H. Черногубовым, в 1901 г. — Е. Ehlers, в 1908 г. Н. Danlos. Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость, дефицит ферментов при ряде форм синдрома. Клиническая характеристика Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов, различающихся по типу наследования, клиническим…
Описан в 1974 г. J. Cantu с соавт. Минимальные диагностические признаки: карликовость, черепно-лицевые аномалии, фолликулярный кератоз. Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются микроцефалия, круглая или квадратная форма лица, алопеция, отсутствие бровей и ресниц, фолликулярный кератоз на волосистой части головы, эпикант, гипертелоризм, длинный фильтр, микрогнатия, аномалия прикуса. Больные отстают в росте, в психомоторном развитии. Наблюдается судорожный синдром.…
Синонимы: синдром Фримена — Шелдона, синдром «свистящего лица». Заболевание описано в 1938 г. Е. Freeman и J. Sheldon. Минимальные диагностические признаки: лицо «свистящего человека», микростомия, гипоплазия крыльев носа, ульнарная девиация пальцев кисти, множественные контрактуры суставов. Клиническая характеристика Основные изменения при синдроме заключаются в нарушении строения лица и скелетно-мышечной системы. Аномалии лица: гипертелоризм, энофтальм, эпикант, сходящееся…
Синонимы: идиоматическая лимфедема, лимфедема, тип Мэйджа. Минимальные диагностические признаки: отек конечностей, данные лимфангио-графии. Клиническая характеристика Лимфедема II типа чаще всего проявляется в возрасте от 20 до 40 лет. Поражены обычно нижние конечности, хотя могут быть изменены и верхние. В половине случаев отмечается двустороннее поражение. Тяжесть проявлений сильно варьирует. Для постановки данного диагноза необходимо исключить все…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост, укорочение голеней и предплечий, характерная рентгенологическая картина. Клиническая характеристика Данный синдром проявляется непропорциональной карликовостью с деформацией и укорочением предплечий и голеней. Характерным признаком являются костные выступы с кожными ямками на боковых поверхностях голеней, а иногда — на латеральных поверхностях предплечий, отмечается ограничение разгибания локтевых суставов и суставов пальцев. Кисть отклонена…
Минимальные диагностические признаки: болезненность и выбухание участков мышц, особенно мышц туловища, плечевого и тазового пояса. На биопсии признаки фиброзирующего миозита, рентгенологически — кальцификаты в мышцах. Укорочение пальцев кистей и стоп. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется появлением участков выбухания разной плотности и размеров в области шеи. По мере прогрессирования происходит постепенное их…
Синоним: болезнь Слая. Описан в 1973 г. W. Sly с соавт. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гепатоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит β-глюкуронидазы. Клиническая характеристика Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Отмечаются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Рентгенологически выявляются…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, протеинурия, начало в первые 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Нефротический синдром проявляется с первых дней жизни отеками. Отмечаются протеинурия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперхолестеринемия. Беременность обычно протекает очень тяжело, роды преждевременные, плацента большая. Дети погибают на 1-м году жизни в результате присоединившейся инфекции или почечной недостаточности. При гистологическом исследовании почек выявляют четкообразные…
Синоним: пуповинная грыжа. Минимальные диагностические признаки: широкое пупочное кольцо, петли кишечника в пуповине. Клиническая характеристика Омфалоцеле — это мешковидное образование пуповины, содержащее различные участки кишечника. Пупочное кольцо широкое. Размеры дефекта пупочного кольца колеблются от 1 — 2 см до массивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку. В грыжевом мешке, кроме петель кишечника, могут содержаться печень, селезенка.…
Синоним: синдром декстракардии, бронхоэкгазов и синуситов. Описан в 1933 г. М. Kartagener. Минимальные диагностические признаки: обратное расположение органов, синуситы, бронхоэктазы. Клиническая характеристика Характерны неполное или полное обратное расположение органов, пансинусит, хронический отит среднего уха, бронхоэктазы. Вторично развиваются аносмия, умеренное снижение слуха по проводящему типу, полипы носовой полости. При неполном situs inversus может наблюдаться нарушение сердечной…
