Наследственные синдромы
Синоним: синдром делении длинного плеча 21-й хромосомы. Описан в 1964 г. J. Lejeune с соавт. Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, большие деформированные ушные раковины, микрогнатия, частичная моносомия по 21-й хромосоме. Клиническая характеристика Для синдрома 21q- типичны низкая масса тела при рождении, черепно-лицевые дисморфии (микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, выступающая широкая переносица, большие низко посаженные уши…
Описан в 1957 г. Т. Sjogren и Т. Larssen. Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, олигофрения, спастический тетрапарез. Клиническая характеристика Типичные признаки синдрома: ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей и лица, глубокая умственная отсталость, спастические параличи. В 30 % случаев наблюдаются пигментная дегенерация сетчатки, истончение роговицы. Иногда отмечаются судороги, гипертелоризм, гипоплазия зубов и эмали, дисплазия метафизов, низкий…
Синоним: синдром Маффучи. Заболевание описано в 1881 г. A. Maffucci. Минимальные диагностические признаки: энхондроматоз, гемангиомы. Клиническая характеристика Основным признаком синдрома является хрящевая дисплазия (100%) в сочетании с гемангиомами (100%). Чаще всего гемангиомы локализуются на конечностях (97 %), однако описаны гемангиомы языка, передней стенки живота и желудочно-кишечного тракта. Гемангиомы могут быть капиллярные, кавернозные и кистозные. В…
Синоним: синдром Ядассона-Левандовского. Заболевание впервые описано в 1906 г. J. Jadassohn и F. Lewandowsky. Минимальные диагностические признаки: утолщение ногтей. Клиническая характеристика Типичным симптомом заболевания являются изменения ногтей: значительное прогрессирующее утолщение, необычная форма в виде когтя, шишки, бочонка с заостренным свободным краем. И, напротив, ногти могут быть гипоплазированными или даже отсутствовать. Нередко отмечаются паронихии, ладонный и…
Синоним: южно-африканский тип морфирии. Минимальные диагностические признаки: увеличение в период приступа экскреции порфобилиногена с мочой и калом, фотосенсибилизация, неврологическая симптоматика. Клиническая характеристика Типичны повышенная фоточувствительность кожи или неврологические симптомы, идентичные тем, которые описаны при острой интермиттирующей порфирии. Кожные изменения могут быть в виде везикул, булл, эрозий с различной степенью рубцовых изменений, пигментации кожи на открытых…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, западение языка, расщелина неба. Клиническая характеристика Первичный порок, лежащий в основе аномалада — резкая гипоплазия нижней челюсти (микрогения). Остальные пороки обусловлены западением языка (глоссоптоз) в связи с уменьшением ротовой полости, что, в свою очередь, препятствует смыканию небных пластинок. Приблизительно в 25% случаев аномалад является составной частью синдромов множественных пороков…
Синоним: синдром атрофической пойкилодермии и катаракты. Описан в 1868 г. A. Rothmund. Минимальные диагностические признаки: пойкилодермия, катаракта. Клиническая характеристика Постоянным признаком синдрома является поражение кожи в виде прогрессирующей эритемы, телеангиэктазии, рубцевания, участков пигментации, депигментации и атрофии. В 52% случаев отмечается зонулярная катаракта, развивающаяся в возрасте между 2 — 7 годами, иногда имеет место дистрофия роговицы. …
Впервые описан в 1964 г. D. Smith с соавт. Минимальные диагностические признаки: вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия II — III, гипоспадия и крипторхизм, низкий рост и умственная отсталость. Клиническая характеристика Наиболее типичными симптомами являются низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия с различными деформациями черепа (скафо- и долихоцефалия), узкий лоб, деформированные и низко расположенные…
Минимальные диагностические признаки: обструкция кишечника, подтвержденная рентгенологически. Клиническая характеристика Стеноз или атрезия кишечника проявляются увеличением живота, рвотой, запорами. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием с барием. Атрезия тощей кишки встречается в 50% случаев, подвздошной — в 43%, в 7% — имеет место атрезия всей тонкой кишки. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — предположительно…
Минимальные диагностические признаки: прием матерью во время беременности противосудорожного препарата гидантоина. Клиническая характеристика У детей с гидантоиновым синдромом отмечаются гипотрофия, умеренно выраженная микроцефалия, задержка психомоторного развития. Черепно-лицевые дизморфии включают короткий нос с широкой плоской переносицей, эпикант, умеренный гипертелоризм, птоз, косоглазие, макростомию. В некоторых случаях описаны короткая шея с крыловидными складками, расщелина губы и неба. Из аномалий…
