Наследственные синдромы

Синоним: «муконолисахаридоз F».  Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития и неврологическая симптоматика, отсутствие активности α-L-фукозидазы.  Клиническая характеристика Фукозидоз клинически подразделяется на 2 формы. Для первой формы характерно нормальное развитие на 1-м году жизни, затем появляются слабость, мышечная гипотония, спастическая тетраплегия, отставание в психомоторном развитии.  У больных отмечаются толстая кожа, повышенное потоотделение, кардиомегалия, иногда судороги, в…

Описан в 1964 г. К. Gustavson с соавт.  Минимальные диагностические признаки: олигофрения, комплекс врожденных пороков лица и скелета, трисомия 4р.  Клиническая характеристика Для синдрома типичны микроцефалия, выступающая переносица, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия, колобома радужки (в некоторых случаях), округлый кончик носа, длинный фильтр, мандибулярный прогнатизм, заостренный подбородок, аномалии ушных раковин (ротированы назад с выступающим противозавитком), низкий…

Синоним: синдром Эдвардса. Описан в 1960 г. J. Edwards.  Минимальные диагностические признаки: множественные пороки развития, трисомия 18.  Клиническая характеристика В половине случаев отмечается нарушение сроков беременности. Характерны многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента (> 50%), единственная пупочная артерия (> 80%). Средняя масса тела при рождении — 2340 г (50%). Отмечаются задержка психомоторного развития — 100%,…

Синонимы: клейдокраниалыгая дисплазия, болезнь Шейтхауэра-Мари-Сентона. Описан в 1897 г. P. Marie и P. Sainton.  Минимальные диагностические признаки: аплазия части или всей ключицы, брахицефалия, позднее закрытие родничков и оссификация черепных швов, позднее прорезывание зубов и сверхкомплектные зубы.  Клиническая характеристика При этом синдроме отмечаются отставание в росте, черепно-лицевые дисморфии (брахицефалия с выступающими лобными, височными и затылочными буграми,…

Синонимы: аденоматоз эндокринный множественный, тип I, синдром Вермера, синдром Золлинга-Эллисона.  Минимальные диагностические признаки: симптомы гиперсекреции гипофиза, паращитовидных желез, поджелудочной железы, надпочечников и щитовидной железы.  Клиническая характеристика Клиническая картина заболевания зависит от локализации поражения. Как правило, поражена более чем одна железа. В 88 % случаев встречаются множественные аденомы паращитовидных желез, при этом клинически отмечаются симптомы гиперпаратиреоза.…

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии различной степени тяжести, сопровождающиеся снижением уровня калия в сыворотке крови.  Клиническая характеристика Для заболевания типичны приступы вялой тетраплегии, обычно длящиеся несколько часов. В большинстве случаев приступы появляются на 2-м десятилетии жизни и достигают наибольшей частоты в возрасте 20 — 35 лет. С возрастом имеется тенденция к снижению частоты и тяжести…

Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника.  Клиническая характеристика Синдром проявляется множественными полипами кишечника, в основном толстого, развивающимися в 95 % случаев до 21 года.  Внекишечные проявления отсутствуют. Полипы склонны к малигнизации в возрасте от 10 до 70 лет. Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный.  Дифференциальный диагноз: полипоз кишечника, типы II и III. «Наследственные…

Минимальные диагностические признаки: ангиоидные полоски на сетчатке глаз, характерные изменения кожи.  Клиническая характеристика Для заболевания типичны поражения кожи, глаз и сосудистой системы. Поражения кожи заключаются в образовании мелких, желтоватых папул на боковых поверхностях шеи, в подмышечных и паховых складках, в подключичных областях, на животе, бедрах и промежности.  В этих местах кожа становится вялой, морщинистой, свисает…

Впервые описан в 1953 г. Н. Renpenning.  Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость тяжелой степени: микроцефалия, задержка роста.  Клиническая характеристика Больные имеют тяжелую степень умственной отсталости (IQ в среднем около 30), микроцефалию. Характерны пре- и постнатальная задержка роста, скошенный лоб, уменьшение размеров яичек.  Патогенетическое исследование не выявляет ломкости Х-хромосомы. Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов — M1:Ж0.…

Синоним: синдром WL-симфалангии-брахидактилии.  Минимальные диагностические признаки: деформация кистей и стоп, потеря слуха.  Клиническая характеристика Типичны проксимальная симфалангия, брахидактилия, отсутствие дистальной части пальцев, укорочение первых метакарпальных и метатарзальных костей, синостоз карпальных и тарзальных костей, вывих головки лучевой кости. Лицо больных длинное, узкое, с выступающим длинным носом и тонкой верхней губой.  Снижение слуха обусловлено анкилозом стремени. Пропорции…