Наследственные синдромы
Синоним: болезнь Минковского-Шоффара. Заболевание описано в 1900 г. О. Minkowski. Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, спленомегалия, выявляемый в мазках крови микросфероцитоз, пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Клиническая характеристика Примерно в половине случаев заболевание проявляется в период новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденного. Распознается обычно в возрасте 3 — 10 лет. Тяжесть клинических проявлений весьма вариабельна. Анемия обычно…
Синоним: TAR-синдром. Заболевание впервые описано в 1956 г. Н. Gross с соавт. Минимальные диагностические признаки: снижено количество тромбоцитов, двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевых костей. Клиническая картина. Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес. жизни, но с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическим вмешательством. …
Минимальные диагностические признаки: депигментация, фиброматоз десен, микрофтальмия, олигофрения, атетоз. Клиническая характеристика Основными симптомами заболевания являются фиброматоз десен и олигофрения. Из глазных аномалий отмечаются микрофтальмия, горизонтальный нистагм, генерализованное помутнение роговицы, эктропион века, инъецированность конъюнктивы. К 3 мес. жизни появляются атетоидные движения. Позже развиваются сгибательные контрактуры тазобедренных и плечевых суставов. Наблюдается депигментация кожи и волос. Популяционная частота…
Синоним: коротких ребер — полидактилии синдром. Минимальные диагностические признаки: корокие ребра, полидактилия, укорочение большеберцовой кости. Клиническая характеристика Для синдрома типичны следующие аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, преили постаксиальная полидактилия кистей и стоп. На рентгенограммах выявляются короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей, полидактилия. Лицевые дисморфии включают короткий плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины,…
Синоним: синдром Орбели. Описан в 1962 г. Н. Wang. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, тригоноцефалия, широкая спинка носа, выступающая верхняя челюсть, птоз, микрофтальмия, колобомы, ретинобластома, гипоплазия 1 пальца кисти, делеция длинного плеча 13-й хромосомы. Клиническая характеристика Постоянные признаки: выраженная пренатальная гипотрофия и дальнейшая задержка роста и психомоторного развития. Черепно-лицевые дисморфии: микроцефалия, тригоноцефалия, краниостеноз, широкая выступающая переносица («греческий…
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, микрогнатия, дефекты ребер. Клиническая характеристика Типичными симптомами являются микрогнатия, глоссоптоз, расщелина твердого неба, микроцефалия. Дефект ребер состоит в замещении костной ткани фиброзной в задних паравертебральных отделах и аномальном соединении с позвонками. Поражение ребер двустороннее, вовлекаются все ребра или некоторые, в частности IV и V пары. Сочетание микрогнатии, глоссоптоза и утолщенной грудной…
Минимальные диагностические признаки: расположение сердца вне грудной полости. Клиническая характеристика Различают несколько форм эктопий сердца: шейную, экстрастернальную и абдоминальную. Экстрастернальная, или грудная, эктопия сердца является наиболее частой формой и составляет примерно 2/3 всех описанных случаев. При полном расщеплении грудины, отсутствии кожи и париетального перикарда имеет место экстрофия сердца, этот дефект часто сочетается с расщеплением передней…
Минимальные диагностические признаки: умеренная умственная отсталость, расщелина неба, характерное лицо, аномалии верхних конечностей. Клиническая характеристика Типичны умеренно выраженная умственная отсталость, судороги, тремор, повышенный мышечный тонус, расщелины неба и губы. У больных отмечаются широкий кончик носа, высокий лоб, телекант, широкая и плоская верхняя челюсть. Скелетные аномалии включают вальгусную деформацию верхних конечностей, укорочение локтевой кости, искривление лучевой…
Описан в 1841 г. A. Poland. Минимальные диагностические признаки: односторонний дефект большой грудной мышцы и синдактилия кисти. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются «дносторонняя симбрахидактилия и дефект грудной мышцы на той же стороне. Отмечаются аплазия малой грудной мышцы и грудинной части большой грудной мышцы, отсутствие соска и дефекты ребер на пораженной стороне. Симбрахидактилия представляет собой…
Синоним: синдром Еетчинсона-Еилфорда. Заболевание описано в 1886 г. J. Hutchinson. Минимальные диагностические признаки: низкие рост и масса, отсутствие подкожного жирового слоя, алопеция, маленькое лицо, микрогнатия, выраженная подкожная венозная сеть на голове. Клиническая характеристика Больные с прогерией имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большая голова и уменьшенная лицевая часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос, микрогнатия,…
