Наследственные синдромы
Синоним: синдром «кошачьего глаза». Минимальные диагностические признаки: колобома радужки, атрезия ануса, преаурикулярные кожные выросты. Клиническая характеристика Колобома радужки обычно является двусторонней, иногда колобома хориоидеи сочетается с микрофтальмией. Для больных характерно необычное лицо с запавшей переносицей, гипертелоризмом, эпикантом, антимонголоидным разрезом глаз и микрогнатией. Деформации ушных раковин часто сочетаются с преаурикулярными кожными выростами, ямочками или фистулами. Атрезия…
Синонимы: оро-фацио-дигитальный синдром, тип II, синдром Мора. Описан в 1941 г. О. Mohr. Минимальные диагностические признаки: расщепление языка, частичное удвоение первых пальцев стоп, проводящая глухота. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны лобуляция и расщепление языка с образованием узелков, гипертрофия уздечек, срединная псевдорасщелина губы, расщелина неба, отсутствие центральных резцов, расширение края альвеолярного отростка, гипоплазия скуловой дуги, верхней…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей, coxa vara. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. В 50% случаев определяют миопию и отслойку сетчатки. Характерны плоское лицо, мышечная гипоплазия,…
Синонимы: синдром Криглера-Найяра, желтуха с отсутствием билирубин-диглюкуронида в желчи, дефицит печеночной глюкуронилтрансферазы I типа, негемолитическая гипербилирубинемия. Минимальные диагностические признаки: персистенция желтухи новорожденных при отсутствии гемолиза, концентрация билирубина в сыворотке крови в пределах 340 ммоль/л, отсутствие билирубиндиглюкуронида в желчи. Клиническая характеристика С рождения появляется и интенсивно нарастает желтуха. В крови повышен, уровзнь непрямого билирубина. Печень и селезенка…
Синоним: радиационная эмбриопатия. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, облучение во время беременности. Клиническая характеристика Отмечаются врожденная микроцефалия и развитие умственной отсталости на 1-м году жизни. Не наблюдается увеличения частоты других пороков развития, однако повышается вероятность внутриутробной гибели плода (как правило, после больших доз облучения). Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Дифференциальный диагноз: микроцефалия. «Наследственные синдромы и…
Заболевание описано в 1935 г. М. Jansen. Минимальные диагностические признаки: карликовость, необычное лицо. Клиническая характеристика Типично отставание в росте за счет укорочения и искривления конечностей. Средний рост взрослых больных около 120 см. Отмечаются увеличение и контрактуры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковальгусные деформации стоп. В результате таких деформаций дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено…
Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1975 г. A. Aurias и С. Laurent. Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия, отставание в психомоторном, развитии, короткий нос и длинный фильтр, микроретрогнатия, дефект ключицы, гипоплазия полового члена, врожденный порок сердца, удвоение дистального отдела llq хромосомы. Клиническая характеристика Дети с частичной трисомией llq рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя…
Синоним: синдром Клайнфелтера. Описан в 1942 г. Н. Klinefelter с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм, аномалия кариотипа (47, XXY). Клиническая характеристика Больные с синдромом Клайнфелтера высокого роста с непропорционально длинными конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развивается ожирение. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена. Вторичные половые признаки развиты плохо,…
Синонимы: атиреоидный кретинизм, криптотиреоидизм. Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза. Клиническая характеристика У новорожденных с дисплазией щитовидной железы могут наблюдаться эктопия, гипоплазия или тотальная аплазия щитовидной железы. В 70 — 80% случаев тиреоидная ткань присутствует. При исследовании выявляются низкая концентрация тироксина и высокая концентрация тиреотропного гормона. Сканирование часто не позволяет выявить остатки ткани, но обнаружение трийодтиронина…
Синоним: болезнь Фейрбанка. Описана в 1947 г. Т. Fairbank. Минимальные диагностические признаки: уменьшены в размере, неправильной формы эпифизы трубчатых костей с фрагментацией ядер окостенения, болезненность и тугоподвижность тазобедренных суставов, низкий рост. Клиническая характеристика Для заболевания типично нарушение энхон-дрального окостенения, выражающееся задержкой развития ядер окостенения крупных костей. Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением…
