Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, платисиондилия. Клиническая характеристика Типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых — 120 — 140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. Больные рождаются с нормальным ростом, в возрасте 5 — 10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка. Шея…
Синоним: синдром голубых пеленок, Минимальные диагностические признаки: синяя окраска мочи, гиперкальциемия, повышение концентрации производных индола в моче. Клиническая характеристика Наиболее постоянным признаком синдрома является голубое окрашивание пеленок, обусловленное преобразованием индольных соединений в моче с образованием синего индиго. Кроме этого, характерна гиперкальциемия, ведущая к нефрокальцинозу. У больных отмечаются отставание в росте, раздражительность, запоры. Заболевание обусловлено нарушением всасывания…
Минимальные диагностические признаки: внутриутробная задержка развития, гепатоспленомегалия, желтуха, инфицирование плода цитомегаловирусом. Клиническая характеристика Дети при этом синдроме рождаются не доношенными с низкой массой. Типичны следующие признаки: гепатоспленомегалия (90 %), тромбоцитопения и петехии (70 %), желтуха (60 %), гемолитическая анемия (55 %). Нередко отмечаются микроцефалия (40 %), внутриутробная задержка развития (35 %), внутримозговые кальцификаты (25%), пневмонии…
Синоним: хондродисплазия точечная аутосомно-доминантная. Заболевание описано в 1914 г. Е. Conradi. Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение конечностей, ранняя точечная кальцификация эпифизов, плоское лицо, пористая кожа. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются асимметричное укорочение конечностей в связи с точечной кальцификацией эпифизов, контрактуры крупных суставов (30 %), ранний сколиоз, небольшое отставание в росте. Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица,…
Описан в 1972 г. V. Francke. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии, трисомия короткого плеча 11 хромосомы. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии: широкий высокий лоб с выступающими лобными буграми, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, расщелина губы/неба, энофтальм, косоглазие. Характерны гипотония, крипторхизм, широкие пальцы кистей и стоп, выраженная умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов —…
Синоним: синдром Шерешевского-Тернера, Х0-синдром. Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп, кожные складки на шее, низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме. Клиническая характеристика Типичные признаки синдрома Тернера: низкий рост (в 98 % случаев), крыловидные кожные складки на шее (56%), широкая грудная клетка (60%), Х-образное искривление голеней (56%), половой…
Синоним: синдром Криста-Сименса-Турена. Заболевание впервые описано в 1848 г. J. Thuraine. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, гиподонтия, гипотрихоз. Клиническая характеристика Наблюдается гипоплазия потовых желез. В результате нарушенного потоотделения у больных развивается гипертермия. Нарушение терморегуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости. Сальные и апокриновые железы поражены в меньшей степени. Слезные, бронхиальные железы,…
Минимальные диагностические признаки: эритематозные пятна, типеркератозные бляшки, обширный пластинчатый гиперкератоз, акантоз и папилломатоз. Клиническая характеристика Заболевание проявляется эритематозными пятнами, варьирующими в размерах, расположении, длительности высыпания и количестве. Выраженность проявления заболевания зависит от внешних воздействий, эмоционального фона. В области эритемы развиваются очаги гиперкератоза стойкие, с четко ограниченными неровными контурами, желто-коричневого цвета. Ладони и подошвы не поражаются.…
Описан в 1877 г. H. Hirschprung. Минимальные диагностические признаки: рвота, гипертрофия приврат пиковой части желудка, выявляемая при пальпации и рентгеноскопии. Клиническая характеристика На 2 — 3-й неделе жизни появляются рвота «фонтаном», запоры, развиваются дегидратация и нарушение электролитного баланса (гипокалиемический алкалоз), гипотрофия. Пальпаторно, а иногда и визуально определяется мышечная стенка пилорического канала. Диагноз подтверждается рентгенологическими исследованиями.…
Минимальные диагностические признаки: гиперхлоремический ацидоз, высокая кислотность мочи. Клиническая характеристика Почечный канальцевый ацидоз — это тубулопатия, характеризующаяся нарушениями кислотно-щелочного равновесия вследствие потери способности канальцевого эпителия транспортировать ионы Н+ через мембраны и реабсорбировать бикарбонаты. Основными симптомами данного синдрома являются отставание в физическом развитии, полиурия, полидипсия, гипоизостенурия, постоянная щелочная реакция мочи, метаболический ацидоз при значительном дефиците бикарбонатов…
