Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: низкий рост, укорочение голеней и предплечий, характерная рентгенологическая картина. Клиническая характеристика Данный синдром проявляется непропорциональной карликовостью с деформацией и укорочением предплечий и голеней. Характерным признаком являются костные выступы с кожными ямками на боковых поверхностях голеней, а иногда — на латеральных поверхностях предплечий, отмечается ограничение разгибания локтевых суставов и суставов пальцев. Кисть отклонена…
Минимальные диагностические признаки: болезненность и выбухание участков мышц, особенно мышц туловища, плечевого и тазового пояса. На биопсии признаки фиброзирующего миозита, рентгенологически — кальцификаты в мышцах. Укорочение пальцев кистей и стоп. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется появлением участков выбухания разной плотности и размеров в области шеи. По мере прогрессирования происходит постепенное их…
Синоним: болезнь Слая. Описан в 1973 г. W. Sly с соавт. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гепатоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит β-глюкуронидазы. Клиническая характеристика Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Отмечаются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Рентгенологически выявляются…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, протеинурия, начало в первые 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Нефротический синдром проявляется с первых дней жизни отеками. Отмечаются протеинурия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперхолестеринемия. Беременность обычно протекает очень тяжело, роды преждевременные, плацента большая. Дети погибают на 1-м году жизни в результате присоединившейся инфекции или почечной недостаточности. При гистологическом исследовании почек выявляют четкообразные…
Синоним: пуповинная грыжа. Минимальные диагностические признаки: широкое пупочное кольцо, петли кишечника в пуповине. Клиническая характеристика Омфалоцеле — это мешковидное образование пуповины, содержащее различные участки кишечника. Пупочное кольцо широкое. Размеры дефекта пупочного кольца колеблются от 1 — 2 см до массивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку. В грыжевом мешке, кроме петель кишечника, могут содержаться печень, селезенка.…
Синоним: синдром декстракардии, бронхоэкгазов и синуситов. Описан в 1933 г. М. Kartagener. Минимальные диагностические признаки: обратное расположение органов, синуситы, бронхоэктазы. Клиническая характеристика Характерны неполное или полное обратное расположение органов, пансинусит, хронический отит среднего уха, бронхоэктазы. Вторично развиваются аносмия, умеренное снижение слуха по проводящему типу, полипы носовой полости. При неполном situs inversus может наблюдаться нарушение сердечной…
Минимальные диагностические признаки: аномальная форма черепа. Клиническая характеристика Краниосиностоз — это преждевременное зарастание черепных швов, приводящее к асимметрии (плагиоцефалия) и деформациям черепа. Чаще всего встречается скафоцефалия (длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком) вследствие преждевременного зарастания стреловидного шва. Туррицефалия (башенный череп) возникает из-за преждевременного зарастания венечного и стреловидного швов. Брахицефалия развивается в результате зарастания…
Синоним: болезнь Фарбера. Заболевание описано в 1959 г. S. Farber. Минимальные диагностические признаки: отдельные опухолевидные образования в области запястий, лодыжек (гистологически — пролиферация гистиоцитов, лимфоцитов, фибробластов, других клеточных элементов), наличие «пенистых» клеток в гранулемах, а также в печени, почках и других органах, признаки поражения ЦНС. Клиническая характеристика Для заболевания типичны быстро прогрессирующее течение, ранняя смерть…
Синоним: гипоплазия локтевой и малоберцовой костей. Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, мезомелическое укорочение конечностей, искривление голеней, кожные ямки на искривленной поверхности. Клиническая характеристика Больные имеют диспропорциональное телосложение и умеренное снижение роста. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены пронация и супинация, отмечается умеренная ульнарная девиация кистей. Голени диспропорционально короткие и искривленные, дистальные части их…
Минимальные диагностические признаки: быстрая утомляемость и слабость лицевой и шейной мускулатуры и дистальных мышц конечностей. При электромиографическом исследовании признаки миотонии и миопатии. Клиническая характеристика Основными симптомами заболевания являются слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям. Миотония встречается почти в 1/3 случаев. Первично вовлекаются в процесс лицевая и шейная мускулатура, а также мышцы конечностей.…
