Карликовости, церебральной атрофии, генерализованного фолликулярного кератоза синдром (dwarfism, cerebral atrophy, generalized keratosis follicularis)
Описан в 1974 г. J. Cantu с соавт.
Минимальные диагностические признаки: карликовость, черепно-лицевые аномалии, фолликулярный кератоз.
Клиническая характеристика
При данном синдроме отмечаются микроцефалия, круглая или квадратная форма лица, алопеция, отсутствие бровей и ресниц, фолликулярный кератоз на волосистой части головы, эпикант, гипертелоризм, длинный фильтр, микрогнатия, аномалия прикуса.
Больные отстают в росте, в психомоторном развитии. Наблюдается судорожный синдром. Рентгенографически выявляются остеопороз и отставание костного возраста. Пневмо- и электроэнцефалографические исследования выявляют атрофию мозга различной степени.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. Описаны лишь больные мужчины.
Тип наследования — предположительно Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие формы карликовости.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
- Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
- Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
- Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
- Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
- Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
