Карликовости, церебральной атрофии, генерализованного фолликулярного кератоза синдром (dwarfism, cerebral atrophy, generalized keratosis follicularis)

Описан в 1974 г. J. Cantu с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: карликовость, черепно-лицевые аномалии, фолликулярный кератоз. 

Клиническая характеристика

При данном синдроме отмечаются микроцефалия, круглая или квадратная форма лица, алопеция, отсутствие бровей и ресниц, фолликулярный кератоз на волосистой части головы, эпикант, гипертелоризм, длинный фильтр, микрогнатия, аномалия прикуса. 

Больные отстают в росте, в психомоторном развитии. Наблюдается судорожный синдром. Рентгенографически выявляются остеопороз и отставание костного возраста. Пневмо- и электроэнцефалографические исследования выявляют атрофию мозга различной степени. 

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. Описаны лишь больные мужчины. 

Тип наследования — предположительно Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие формы карликовости.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)