Кранио-карпотарзальная дисплазия (craniocarpotarsal dysplasia)

Синонимы: синдром Фримена — Шелдона, синдром «свистящего лица». Заболевание описано в 1938 г. Е. Freeman и J. Sheldon. 

Минимальные диагностические признаки: лицо «свистящего человека», микростомия, гипоплазия крыльев носа, ульнарная девиация пальцев кисти, множественные контрактуры суставов. 

Клиническая характеристика

Основные изменения при синдроме заключаются в нарушении строения лица и скелетно-мышечной системы. Аномалии лица: гипертелоризм, энофтальм, эпикант, сходящееся косоглазие и блефарофимоз, маленький нос с узкими носовыми ходами и гипоплазированными крыльями, длинный фильтр, маленькая верхняя губа, две вертикальные бороздки на подбородке, микрогения.

Перечисленные аномалии придают лицу характерное выражение «свистящего человека». Небо высокое, язык маленький. К изменениям скелета относятся сколиоз, вывихи тазобедренных суставов, множественные сгибательные контрактуры крупных суставов, камптодактилия, высокий свод стопы, косолапость. Характерными рентгенологическими признаками являются вертикальная ориентация таранной кости и смещение II плюсневой кости кзади. 

Постоянный признак синдрома — ульнарная девиация пальцев — связан не с костными нарушениями, а с поражением либо локтевого нерва, либо соответствующих мотонейронов. Пороки развития внутренних органов не характерны. Умственное развитие обычно нормальное, рост немного ниже нормы. Продолжительность жизни больных нормальная. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Предполагается существование аутосомно-рецессивных форм синдрома.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)
• Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
• Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
• Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
• Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
• Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
• Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)