Лимфедема, тип II (lymphedema, type II)
Синонимы: идиоматическая лимфедема, лимфедема, тип Мэйджа.
Минимальные диагностические признаки: отек конечностей, данные лимфангио-графии.
Клиническая характеристика
Лимфедема II типа чаще всего проявляется в возрасте от 20 до 40 лет. Поражены обычно нижние конечности, хотя могут быть изменены и верхние.
В половине случаев отмечается двустороннее поражение. Тяжесть проявлений сильно варьирует. Для постановки данного диагноза необходимо исключить все случаи вторичной лимфедемы вследствие инфекции, воспаления венозных и лимфатических сосудов, сосудистой опухоли, карциномы предстательной железы, опухоли тазовой области.
Описано сочетание поздней формы лимфедемы (с поражением обеих нижних конечностей, кистей и лица) с синдромом желтых ногтей. В 1 % случаев заболевание осложняется лимфангиосаркомой. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный, в сочетании с синдромом желтых ногтей — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: лимфедема, тип I, Нунан синдром, хромосомы X моносомии синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
