Наследственные синдромы
Синоним: метафизарная семейная дисплазия. Описана в 1931 г. Е. Pyle. Минимальные диагностические признаки: булавовидное расширение метафизов длинных трубчатых костей, выявляемое рентгенологически. Клиническая характеристика Клинические проявления включают высокий рост, диспропорционально длинные нижние конечности, ограничение разгибания в локтевых суставах, вальгусную деформацию коленных суставов, сколиоз, мышечную слабость, артралгию, повышенную склонность к переломам длинных трубчатых костей и (иногда) аномалии прикуса. …
Минимальные диагностические признаки: гиперсаливация, регургитация, обструкция пищевода, выявляемая при рентгеноконтрастном исследовании. Клиническая характеристика Симптомы заболевания появляются сразу после рождения и заключаются в гиперсаливации, регургитации пищи, нарушении глотания и дыхания. Часто развиваются аспирационные пневмонии. Выделяют различные формы порока в зависимости от наличия трахеопищеводных свищей (ТПС) и их локализации: атрезия без ТПС. Проксимальный и дистальный концы заканчиваются…
Минимальные диагностические признаки: генерализованная гипераминацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, отставание в росте, деформация скелета, спонтанные переломы. Клиническая характеристика Синдром де Тони-Дебре-Фанкони является наиболее тяжелой формой поражения проксимальных почечных канальцев. Заболевание обычно проявляется на 2-м году жизни, когда начинают отмечаться отставание в росте, гипотрофия, вялость, раздражительность, снижение сопротивляемости к инфекциям, мышечная гипотония, гипорефлексия, снижение артериального давления. У более…
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей. Клиническая характеристика У больных отмечаются микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, асимметрия ноздрей, эпикант и гипертелоризм. Скелетные аномалии включают перечисленные выше деформации первых пальцев кистей, ограничение подвижности локтевых суставов, искривление III — IV — V пальцев стоп. …
Минимальные диагностические признаки: слепота, отсутствие зрачковых рефлексов. Клиническая характеристика У больных с аплазией сетчатки с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, иногда наблюдаются нистагм и фотофобия. Офтальмоскопическая картина бывает крайне вариабельной: иногда отмечается картина пигментного ретинита, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, может развиться тапеторетинальная дегенерация, могут наблюдаться бледность соска зрительного нерва и поражение…
Синоним: болезнь Минковского-Шоффара. Заболевание описано в 1900 г. О. Minkowski. Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, спленомегалия, выявляемый в мазках крови микросфероцитоз, пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Клиническая характеристика Примерно в половине случаев заболевание проявляется в период новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденного. Распознается обычно в возрасте 3 — 10 лет. Тяжесть клинических проявлений весьма вариабельна. Анемия обычно…
Синоним: TAR-синдром. Заболевание впервые описано в 1956 г. Н. Gross с соавт. Минимальные диагностические признаки: снижено количество тромбоцитов, двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевых костей. Клиническая картина. Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес. жизни, но с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическим вмешательством. …
Минимальные диагностические признаки: депигментация, фиброматоз десен, микрофтальмия, олигофрения, атетоз. Клиническая характеристика Основными симптомами заболевания являются фиброматоз десен и олигофрения. Из глазных аномалий отмечаются микрофтальмия, горизонтальный нистагм, генерализованное помутнение роговицы, эктропион века, инъецированность конъюнктивы. К 3 мес. жизни появляются атетоидные движения. Позже развиваются сгибательные контрактуры тазобедренных и плечевых суставов. Наблюдается депигментация кожи и волос. Популяционная частота…
Синоним: коротких ребер — полидактилии синдром. Минимальные диагностические признаки: корокие ребра, полидактилия, укорочение большеберцовой кости. Клиническая характеристика Для синдрома типичны следующие аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, преили постаксиальная полидактилия кистей и стоп. На рентгенограммах выявляются короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей, полидактилия. Лицевые дисморфии включают короткий плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины,…
Синоним: синдром Орбели. Описан в 1962 г. Н. Wang. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, тригоноцефалия, широкая спинка носа, выступающая верхняя челюсть, птоз, микрофтальмия, колобомы, ретинобластома, гипоплазия 1 пальца кисти, делеция длинного плеча 13-й хромосомы. Клиническая характеристика Постоянные признаки: выраженная пренатальная гипотрофия и дальнейшая задержка роста и психомоторного развития. Черепно-лицевые дисморфии: микроцефалия, тригоноцефалия, краниостеноз, широкая выступающая переносица («греческий…
