Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: обструкция кишечника, подтвержденная рентгенологически. Клиническая характеристика Стеноз или атрезия кишечника проявляются увеличением живота, рвотой, запорами. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием с барием. Атрезия тощей кишки встречается в 50% случаев, подвздошной — в 43%, в 7% — имеет место атрезия всей тонкой кишки. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — предположительно…
Минимальные диагностические признаки: прием матерью во время беременности противосудорожного препарата гидантоина. Клиническая характеристика У детей с гидантоиновым синдромом отмечаются гипотрофия, умеренно выраженная микроцефалия, задержка психомоторного развития. Черепно-лицевые дизморфии включают короткий нос с широкой плоской переносицей, эпикант, умеренный гипертелоризм, птоз, косоглазие, макростомию. В некоторых случаях описаны короткая шея с крыловидными складками, расщелина губы и неба. Из аномалий…
Синоним: гипоплазия волос и хрящей. Впервые описана в 1964 г. V. McKusick. Минимальные диагностические признаки: карликовость с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей, редкие тонкие волосы. Клиническая характеристика Отмечается внутриутробное отставание в росте. Конечности короткие, в основном укорочены кисти и стопы, пальцы короткие и толстые. В некоторых случаях отмечаются небольшое искривление нижних конечностей, генерализованная разболтанность суставов,…
Впервые описан в 1965 г. J. de Grouchy и J. Canet. Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии, черепно-лицевые аномалии, изменения кариотипа. Клиническая характеристика Типичные симптомы: микроцефалия, большой лоб, плоское круглое лицо, арковидные, широко расставленные брови, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, микрофтальмия, блефарофимоз, маленький нос с запавшей переносицей, дугообразный рот с выступающей верхней губой,…
Синоним: синдром Мартина-Белла. Описан в 1968 г. С. Lubs. Минимальные диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и массивный подбородок, макроорхидизм, ломкость Xq 28-го участка. Клиническая характеристика Масса и длина тела при рождении нормальные или превышают норму, окружность головы увеличена. Характерны большие оттопыренные ушные раковины, у старших детей лицо прямоугольное…
Синонимы: энцефатотригеминатьиый ангиоматоз, плоская лицевая гемангиома. Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз кожи, мозга, сетчатки глаза. Клиническая характеристика Классическая форма энцефалотригеминально-го ангиоматоза с триадой симптомов (ангиомы кожи, мозга и органа зрения) встречается в 15 — 17,5% случаев заболевания. Описаны моно- (12,5%) и бессимптомные (70%) формы. Кожные ангиомы, как правило, располагаются в области первой или всех трех ветвей…
Минимальные диагностические признаки: буллезные изменения кожи и слизистых. Клиническая характеристика Буллезный эпидермолиз — это группа генодерматозов, проявляющихся образованием пузырей на коже и слизистых в месте давления или травмы, при нагревании или спонтанно. Выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза I. Простой буллезный эпидермолиз (доминантная форма). Поражение захватывает стопы, кисти, шею, реже колени, лодыжки, туловище, локти, в некоторых…
Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб. Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза, снижение активности пероксидазы, быстрое выведение радиоактивного йода. Клиническая характеристика Различают две клинические формы данного заболевания. При первой отмечаются признаки врожденного гипотиреоза (низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость и др.). При лабораторном исследовании выявляются низкий уровень тироксина в сыворотке крови, быстрое выведение радиоактивного йода из щитовидной…
Синоним: болезнь Еюнтера. Минимальные диагностические признаки: возрастание уропорфирина I в моче, появление в крови нормобластов из костного мозга, увеличение уровня эритроцитарного уропорфирина, фотодерматоз, аномальная окраска зубов. Клиническая характеристика Возраст начала заболевания — от рождения до 5 лет. Ярко-розовая или красная моча может быть первым его признаком. Повышенная светочувствительность проявляется в детстве и приводит к фотодерматозу.…
Минимальные диагностические признаки /ограничение движения в локтевом суставе, характерная рентгенологическая картина. Клиническая характеристика Для синдрома типично ограничение вращательных движений в локтевом суставе, с фиксацией сустава в положении пронации. В некоторых случаях затруднены также сгибательные и разгибательные движения в локтевом суставе. Рентгенологически выявляется синостоз проксимальных частей лучевой и локтевой костей. В 80% случаев поражение двустороннее. Радиоульнарный…
