Нейрокожный меланоз (neurocutaneous melanosis)
Описан в 1861 г. J. Rokitansky.
Минимальные диагностические признаки: пигментный невус на нижних конечностях и других участках тела, умственная отсталость, малигнизация невуса.
Клиническая характеристика
Дети рождаются с нормальной массой и длиной тела. При рождении отмечается большой пигментный невус от темно-коричневого до черного цвета, часто с волосами, локализующийся в верхней части нижних конечностей. Иногда изолированные невусы меньшего размера встречаются на верхних и нижних конечностях, туловище и голове.
|
|
|
Психомоторное развитие начинает отставать после Его или 2-го года жизни. Часто наблюдаются эпилептические судороги в связи с инфильтрацией мозга меланобластами. У некоторых пораженных встречаются дефекты невральной трубки, гидроцефалия. При цитогенетическом исследовании нередко выявляются поломки хромосом.
Малигнизация одного или более невусов наступает в большинстве случаев в детском возрасте. Продолжительность жизни больных не превышает 25 лет. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
