Наследственные синдромы
Синоним: множественные врожденные вывихи, необычное лицо и скелетные аномалии. Синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1950 г. L. Larsen с соавт. Минимальные диагностические признаки: плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи, особенно крупных суставов, цилиндрическая форма пальцев. Клиническая характеристика Для синдрома характерны вывихи в коленных, тазобедренных, плечевых, локтевых суставах (обычно двусторонние).…
Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon. Минимальные диагностические признаки: ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия. Клиническая характеристика Для синдрома типичны пять перечисленных выше признаков, но все названные признаки встречаются менее чем в половине случаев, в большинстве случаев имеется по 3 — 4 признака синдрома (неполные формы). Наиболее частый признак…
Описан в 1962 г. J. Menkes. Минимальные диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, судороги, закрученные и ломкие волосы. Клиническая характеристика Синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью, изменением структуры волос (волосы редкие, ломкие, скрученные и часто светлые). Неврологические изменения включают судороги, внутричерепные кровоизлияния, мышечный гипертонус. При исследовании головного мозга выявляются дегенеративные процессы в коре с глиозом и атрофией.…
Синонимы: церебро-окуло-фацио-скелетный синдром, COFS-синдром. Описан в 1974 г. S. Репа с соавт. Минимальные диагностические признаки: резкая пренатальная гипоплазия, микроцефалия, микрофтальмия, скошенный лоб, тонкие губы, кифосколиоз, флексорные контрактуры суставов. Клиническая характеристика Из пороков головного мозга при этом синдроме наиболее часто встречаются микроцефалия, иногда внутренняя гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, агенезия мозолистого тела, гипоплазия верхних теменных извилин, гиппокампа, зрительных…
Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных групп мышц, гипертрофия мышц, особенно икроножных, увеличение концентрации креатинфосфокиназы в сыворотке, признаки миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах, начало заболевания в детском возрасте. Клиническая характеристика Начало заболевания — в возрасте от 2 до 14 лет, но наиболее часто во 2-й половине первого десятилетия жизни. Заболевание прогрессирует сравнительно медленно, больные утрачивают…
Синоним: зубо-ногтевой синдром. Минимальные диагностические признаки: гиподонтия и медленный рост ногтей. Клиническая характеристика Дети с этим синдромом в 100 % случаев имеют уменьшенное число зубов (от 1 до 20), и у 100 % больных отмечаются гипоплазия и медленный рост ногтей (особенно в первые 3 года жизни) без каких-либо других признаков эктодермальной дисплазии. Ногти маленькие, тонкие,…
Синонимы: болезнь мраморных костей, врожденный злокачественный остеопетроз, генерализованный остеосклероз. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза. Клиническая характеристика Остеопетроз — заболевание, симптомокомплекс которого включает хрупкие твердые кости, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде. Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследовании, выявляющем генерализованный склероз костной…
Минимальные диагностические признаки: генерализованная вялость кожи, типичные изменения эластических волокон в биоптатах кожи. Клиническая характеристика Кожа свисает крупными складками, поверхность ее грубая и слегка пигментированная. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или развиваются в раннем детстве и могут прогрессировать. В некоторых случаях обнаруживаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, выворот век, грыжи,…
Синоним: болезнь Краббе. Минимальные диагностические признаки: характерная неврологическая симптоматика, повышение в ликворе альбумина и α2-глобулина, снижение активности β-галактозидазы. Клиническая характеристика Заболевание манифестирует в 4 — 6 мес жизни, когда появляются раздражительность, повышение тонуса в нижних конечностях, развитие позы децеребрационной ригидности во время крика. В 6 — 8 мес. ребенок перестает приобретать новые и утрачивает ранее…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия I пальца кисти или I метакарпальной кости. Клиническая характеристика Проявления этого порока развития крайне вариабельны. Самая легкая форма проявляется гипоплазией I метакарпальной кости, часто с гипоплазией I пальца. В более тяжелых случаях отмечается отсутствие I метакарпальной кости с прикреплением гипоплазированного I пальца к указательному. Кроме этого, может наблюдаться гипоплазия или аплазия…
