Наследственные синдромы
Синоним: нефрит наследственный с глухотой. Описан в 1927 г. A. Alport. Минимальные диагностические признаки: гематурия, протеинурия, снижение слуха. Клиническая характеристика Характерными признаками синдрома Альпорта являются гематурия (100%), протеинурия (70 — 80%), бактериурия. Функции почек у больных женщин, как правило, не снижены. У мужчин часто развивается почечная недостаточность, и заболевание протекает тяжелее. Обнаруживаются пороки развития почек:…
Синоним: ахондрогенез, тип IA (I тип). Минимальные диагностические признаки: резкое укорочение конечностей, обычные размеры черепа, переломы ребер, внутриутробная гибель плода. Клиническая характеристика Патология относится к группе синдромов с неонатальной карликовостью. Ассоциируется с недонашиванием, водянкой плода, смертью внутриутробно или вскоре после рождения. Наблюдаются короткая шея, бочкообразное туловище и резко укороченные конечности. Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации.…
Синоним: лице-пальце-генитальный синдром. Выделен в отдельную нозологическую единицу в 1970 г. D. Aarskog. Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, брахидактилия, шалевидная мошонка, низкий рост. Клиническая характеристика Наблюдается различная степень отставания в росте (в 90% описанных случаев), хотя масса и длина тела детей с синдромом Аарскога при рождении нормальные. К 1 году становится очевидным замедление роста. У больных…
Описан в 1959 г. С. Alstrom. Минимальные диагностические признаки: пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, нейросенсорная глухота, сахарный диабет, нефропатия. Клиническая характеристика На первом году жизни появляются нистагм и светобоязнь, ретинит, наблюдается снижение центрального и периферического зрения, которое прогрессирует и к 7 годам приводит к значительному снижению зрения вплоть до слепоты, может развиться катаракта. Характерным признаком является…
Синоним: хондродистрофия. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость за счет укорочения конечностей, характерные рентгенологические признаки. Клиническая характеристика Характерными признаками являются низкий рост (при рождении — 46 — 48 см, у взрослых—120—130 см), большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и короткие,…
Синонимы: агаммаглобулинемия Брутона, врожденная агаммаглобулинемия. Впервые описана в 1952 г. О. Bruton. Минимальные диагностические признаки: рецидивирующие тяжелые бактериальные инфекции с вовлечением дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта и кожи. Отсутствие В-лимфоцитов, отсутствие или резкое снижение основных классов иммуноглобулинов в крови. Клиническая характеристика Заболевание характеризуется тяжело протекающими воспалительными процессами. Чаще всего развиваются отиты, конъюнктивиты, синуситы, гаймориты, энтериты, рецидивирующие инфекции…
Синоним: ампутации врожденные. Минимальные диагностические признаки: наличие кольцевых перетяжек на конечностях или пальцах. Клиническая характеристика В процесс вовлекается одна или несколько конечностей, обычно несимметрично. Может быть несколько кольцевых вдавлений на одной конечности в дистальной и проксимальной частях. Узкая перетяжка, окружающая палец или конечность, может доходить до кости. Дистальная часть конечности ниже перетяжки расширена вследствие лимфостаза или…
Синонимы: болезнь Гиршпрунга, истинный врожденный мегаколон. Минимальные диагностические признаки: стойкие запоры, динамическая кишечная непроходимость, агенезия ганглиев межмышечного и подслизистого нервных сплетений на определенных участках кишечника. Клиническая характеристика В зависимости от локализации аганглиозных участков выделяют ректальную форму (21,9%), ректосигмоидальную (69,2%), субтотальную (3,2%), тотальную (0,6%) и сегментарную (5,1%). В последнем случае аганглиозный участок находится между двумя здоровыми…
Синонимы: эритрогенез несовершенный, синдром Даймонда — Блекфана. Заболевание описано в 1938 г. L. Diamond и К. Blackfan. Минимальные диагностические признаки: среднетяжелая или тяжелая анемия с ретикулоцитопенией, начинающаяся в период новорожденности и не сопровождающаяся лейкопенией и тромбоцитопенией. Исследование костного мозга выявляет резкое снижение (до отсутствия) эритроидных клеток при нормальных миелоидном и мегакариоцитарном ростках. Клиническая характеристика Заболевание…
Синоним: нейтропения постоянная. Впервые описан в 1956 г. R. Kostmann. Минимальные диагностические признаки: повторяющиеся гнойные заболевания, абсцессы на коже, в легких, отиты и т. д. Клиническая характеристика Болезнь проявляется в первые недели или месяцы жизни и характеризуется появлением множественных гнойничков и склонностью к септическим заболеваниям. При септических осложнениях возможно увеличение селезенки. Отмечается развитие пародонтоза. При анализе…
