Акрофациальный дизостоз Нагера (acrofacial dysostosis Nager)
Впервые синдром описали в 1948 г. F. Nager и J. de Reynier.
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, стеноз или атрезия слухового канала, гипо- или аплазия I пальца кисти и лучевой кости.
Клиническая характеристика
Для данного синдрома характерно сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза (синдром Франческетти) с недоразвитием I пальца кисти и лучевых костей. Аномалии челюстно-лицевой области включают антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие ресниц и колобому нижнего века, резкую гипоплазию нижней челюсти, укорочение твердого неба, гипоплазию зачатков коренных зубов.
Постоянным признаком является снижение слуха вследствие стеноза или атрезии слухового канала. В некоторых случаях обнаруживаются преаурикулярные выросты, деформация и низкое расположение ушных раковин. Поражение конечностей включает укорочение дистальных отделов предплечий, гипо - или аплазию лучевой кости, части костей запястья, пястья, I пальца.
При отсутствии I пальца II палец противопоставлен остальным и может иметь удвоенную дистальную фалангу. Иногда отмечаются искривление V пальца, ограничение подвижности в локтевом суставе, отсутствие II пальца. Больные дети обычно отстают в психомоторном развитии. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования точно не установлен, возможно, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.
Дифференциальный диагноз: нижнечелюстно-лицевой дизостоз, окуло-аурикуло-вертебральный синдром, окуло-мандибуло-фасциальный синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
