Впервые синдром описали в 1948 г. F. Nager и J. de Reynier.
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, стеноз или атрезия слухового канала, гипо- или аплазия I пальца кисти и лучевой кости.
Клиническая характеристика
Для данного синдрома характерно сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза (синдром Франческетти) с недоразвитием I пальца кисти и лучевых костей. Аномалии челюстно-лицевой области включают антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие ресниц и колобому нижнего века, резкую гипоплазию нижней челюсти, укорочение твердого неба, гипоплазию зачатков коренных зубов.
Постоянным признаком является снижение слуха вследствие стеноза или атрезии слухового канала. В некоторых случаях обнаруживаются преаурикулярные выросты, деформация и низкое расположение ушных раковин. Поражение конечностей включает укорочение дистальных отделов предплечий, гипо - или аплазию лучевой кости, части костей запястья, пястья, I пальца.
При отсутствии I пальца II палец противопоставлен остальным и может иметь удвоенную дистальную фалангу. Иногда отмечаются искривление V пальца, ограничение подвижности в локтевом суставе, отсутствие II пальца. Больные дети обычно отстают в психомоторном развитии. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования точно не установлен, возможно, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.
Дифференциальный диагноз: нижнечелюстно-лицевой дизостоз, окуло-аурикуло-вертебральный синдром, окуло-мандибуло-фасциальный синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова