Анэнцефалия (anencephaly)
Минимальные диагностические признаки: отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
Клиническая характеристика
Большой мозг отсутствует, на месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань с кистозными полостями. Часто повреждается и задний мозг, отсутствуют кости свода черепа, глазницы мелкие.
Как правило, анэнцефалия сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников и аплазией нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. Этиология порока мультифакториальная.
Риск для сибсов: при 1 пораженном — 2 — 5 %, 2 пораженных — 10%, 3 пораженных — 15 — 20%.
Популяционная частота — 1:1000.
Соотношение полов — M1: ЖЗ — 7.
Дифференциальный диагноз: гидранэнцефалия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
