Акродизостоз (acrodysostosis)

Описан в 1968 г. P. Maroteaux и G. Malamut. 

Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей за счет дистальных отделов, маленький нос, умственная отсталость. 

Клиническая характеристика

Характерные для акродизостоза черепно-лицевые дисморфии включают брахицефалию, запавшую переносицу, короткий маленький нос с вывернутыми наружу ноздрями, гипоплазию верхней челюсти, прогнатизм, обычно приоткрытый рот, в некоторых случаях — гипертелоризм, эпикант, расщепленный кончик носа, аномалии прикуса, гидроцефалию, гиперостозы костей черепа. 

Конечности укорочены в основном за счет дистальных отделов. Отмечаются деформации плечевой, лучевой, локтевой костей. Кисти широкие с брахидактилией, эпифизы кисти конической формы, кожа тыльной поверхности ладони морщинистая. В редких случаях могут быть вывихи головки лучевой кости, уменьшенные размеры позвонков. 

Частым осложнением заболевания является ограничение подвижности лучезапястных, локтевых суставов и позвоночника. Кроме этого, описаны гипогенитализм и гипогонадизм. Дети рождаются с внутриутробной гипотрофией. В 90% случаев отмечается умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Все описанные случаи спорадические.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)