Миотонии
Миотония относится к числу сравнительно редких нервно-мышечных заболеваний. В основе ее клинических проявлений лежит миотонический тип нарушения движений, или миотонический феномен.
Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления — сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5 — 30 с.
Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться.
Общепринятым является мнение, что нет единого заболевания — миотонии, а это группа болезней, различающихся как по клинической картине, так и по типу наследования.
К группе наследственных миотонических заболеваний по классификации D. Gardner-Medwin, Y. Walton (1969) относятся:
- дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия);
- врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена);
- врожденная миотония (аутосомно-рецесивная форма);
- хондродистрофическая миотония, синдром Шварца — Джампела);
- врожденная парамиотония Эйленбурга;
- парамиотония с параличом, возникающим на холоде.
Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В. С. Лобзин и соавт. (1979), которая выглядит следующим образом.
I. Наследственные формы миотонии.
А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:
- врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования);
- врожденная миотония Томассена — Беккера (аутосомно-рецесеивный тип наследования);
- приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);
- атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гоффманна — Россолимо — Штейнерта — Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);
- миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рецессивный тип);
- клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, моносимптомный вариант — «миотоническая катаракта», неонатальная форма дистрофической миотонии).
Б. Периодические (рецидивирующие) формы миотонии:
- интермиттирующая миотония Марциуса — Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);
- врожденная парамиотония с Холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);
- врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);
- эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);
- периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).
II. Миотонические синдромы:
- миотонические синдромы у больных миопатиями;
- миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамсторп;
- миотонические синдромы при органических болезнях центральной нервной системы;
- миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;
- псевдомиотония.
Следует отметить, что известна врожденная миотония у коз и лошадей. Возможна экспериментальная модель миотонических расстройств как у человека, так и у животных после приема диазохолестерола — препарата, снижающего уровень холестерина в крови [Winer et al., 1965].
Различные формы миотонии, кроме основного синдрома — задержки расслабления сокращенных мышц, имеют ряд характерных признаков, составляющих особенности каждой формы.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
В 1866 г., спустя 10 лет после описания миотонии Томсена, A. Eulenburg опубликовал данные о наблюдении семьи с 26 членами, страдающими миотоническими проявлениями, возникающими на холоде, и холодовыми параличами. Заболевание было названо врожденной парамиотонией. Оно имеет четко семейный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной или почти полной пенетрантностью. Мужчины и женщины страдают одинаково часто,…
Помимо дистрофической миотонии, при которой миотонический феномен является одним из признаков заболевания наряду с серией других симптомов, известны и другие заболевания, сопровождающиеся затруднениями фазы расслабления мышц, повышенной механической возбудимостью и характерными миотоническим разрядами при ЭМГ исследовании. К таким заболеваниям относится синдром Шварца — Джампеля, или хондродистрофическая миотония. Заболевание описано впервые в 1962 г. Начинается заболевание на…
Под нашим наблюдением находилась девочка А., 4 лет (случай опубликован Ю. Н. Аверьяновым в 1978 г.) с довольно характерной клинической картиной. Ребенок родился от родителей, находящихся в кровнородственном браке. В период беременности у матери был токсикоз. Масса тела при рождении 3000 г. Отмечалась вялость сосательных движений. С рождения ребенка было обращено внимание на короткую шею.…
Жалобы на скованность и затруднение расслабления мышц можно встретить у больных с так называемой нейромиотонией или псевдомиотонией. Первое описание этого заболевания относится к 1961 г. (Н. Isaaks). Автор назвал его синдромом постоянной активности мышечных волокон в связи с характерной электромиографической картиной. К настоящему времени имеется значительное число публикаций об этом заболевании. В отечественной литературе описание…
В имеющихся публикациях не отмечается каких-либо изменений, выявляемых биохимическими исследованиями. Только в одной работе [Mertens Н. et al., 1968] имеются высказывания об избыточной продукции ацетилхолина. В наших наблюдениях найдены изменения в системе ацетилхолин — холинэстераза. В приведенном выше случае отмечено резкое снижение активности холинэстеразы, а у другой больной суммарный ацетилхолин составлял 15 мкг% (в норме…
Первое описание дистрофической или атрофической миотонии принадлежит Г. И. Россолимо (1901). В последующие годы подобные публикации об этом заболевании были сделаны Steinert в 1909 г. и Kurschmann в 1912 г. Дистрофическая, или атрофическая, миотония (миотоническая дистрофия) является не столь редким заболеванием, как это представлялось ранее. Под наблюдением клиники нервных болезней за последние 10 лет находилось 75…
Миотонические нарушения при дистрофической миотонии, так же как и при миотонии Томсена, обнаруживаются в мышцах рук, в меньшей степени в мышцах ног, жевательных мышцах, иногда в круговых мышцах глаз. При повторных движениях миотонические затруднения уменьшаются и исчезают. Повышение механической возбудимости мышц особенно постоянно и отчетливо выявляется в мышцах языка, дельтовидной и икроножной мышцах. Так же…
Эндокринные и трофические нарушения в той или иной степени выявляются у всех больных. Эндокринные нарушения представлены изменениями со стороны половых желез: у мужчин — атрофией яичек и импотенцией, у женщин — инфантилизмом, ранним климаксом, бесплодием. Установлена недостаточность надпочечников, определяемая по выделению стероидов с мочой при нагрузке АКТГ. Клинически она выражается артериальной гипотонией, общей астенией и…
Приводим историю болезни больного с типичной картиной дистрофической миотонии. Больной Ч., 34 лет, при поступлении в клинику жаловался на «спазмы» и затруднения первых движений при разжимании сжатых в кулак пальцев, затруднение во время еды из-за невозможности быстро открыть рот, слабость в мышцах рук и ног. Первые признаки заболевания отмечены с 20 лет, когда во время гимнастических…
В мировой специальной литературе дискутируется вопрос о том, являются ли миотония Томсена и дистрофическая миотония самостоятельными заболеваниями или это разные стадии одного и того же страдания. Имеются многочисленные сторонники как того, так и другого мнения. Анализ клинических и морфологических данных показал, что, несмотря на наличие общего типа нарушения движений, объединяющего эти заболевания в одну группу…
