Миотонии
Миотония относится к числу сравнительно редких нервно-мышечных заболеваний. В основе ее клинических проявлений лежит миотонический тип нарушения движений, или миотонический феномен.
Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления — сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5 — 30 с.
Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться.
Общепринятым является мнение, что нет единого заболевания — миотонии, а это группа болезней, различающихся как по клинической картине, так и по типу наследования.
К группе наследственных миотонических заболеваний по классификации D. Gardner-Medwin, Y. Walton (1969) относятся:
- дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия);
- врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена);
- врожденная миотония (аутосомно-рецесивная форма);
- хондродистрофическая миотония, синдром Шварца — Джампела);
- врожденная парамиотония Эйленбурга;
- парамиотония с параличом, возникающим на холоде.
Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В. С. Лобзин и соавт. (1979), которая выглядит следующим образом.
I. Наследственные формы миотонии.
А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:
- врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования);
- врожденная миотония Томассена — Беккера (аутосомно-рецесеивный тип наследования);
- приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);
- атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гоффманна — Россолимо — Штейнерта — Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);
- миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рецессивный тип);
- клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, моносимптомный вариант — «миотоническая катаракта», неонатальная форма дистрофической миотонии).
Б. Периодические (рецидивирующие) формы миотонии:
- интермиттирующая миотония Марциуса — Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);
- врожденная парамиотония с Холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);
- врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);
- эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);
- периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).
II. Миотонические синдромы:
- миотонические синдромы у больных миопатиями;
- миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамсторп;
- миотонические синдромы при органических болезнях центральной нервной системы;
- миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;
- псевдомиотония.
Следует отметить, что известна врожденная миотония у коз и лошадей. Возможна экспериментальная модель миотонических расстройств как у человека, так и у животных после приема диазохолестерола — препарата, снижающего уровень холестерина в крови [Winer et al., 1965].
Различные формы миотонии, кроме основного синдрома — задержки расслабления сокращенных мышц, имеют ряд характерных признаков, составляющих особенности каждой формы.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Миотонические нарушения при дистрофической миотонии, так же как и при миотонии Томсена, обнаруживаются в мышцах рук, в меньшей степени в мышцах ног, жевательных мышцах, иногда в круговых мышцах глаз. При повторных движениях миотонические затруднения уменьшаются и исчезают. Повышение механической возбудимости мышц особенно постоянно и отчетливо выявляется в мышцах языка, дельтовидной и икроножной мышцах. Так же…
Эндокринные и трофические нарушения в той или иной степени выявляются у всех больных. Эндокринные нарушения представлены изменениями со стороны половых желез: у мужчин — атрофией яичек и импотенцией, у женщин — инфантилизмом, ранним климаксом, бесплодием. Установлена недостаточность надпочечников, определяемая по выделению стероидов с мочой при нагрузке АКТГ. Клинически она выражается артериальной гипотонией, общей астенией и…
Приводим историю болезни больного с типичной картиной дистрофической миотонии. Больной Ч., 34 лет, при поступлении в клинику жаловался на «спазмы» и затруднения первых движений при разжимании сжатых в кулак пальцев, затруднение во время еды из-за невозможности быстро открыть рот, слабость в мышцах рук и ног. Первые признаки заболевания отмечены с 20 лет, когда во время гимнастических…
В мировой специальной литературе дискутируется вопрос о том, являются ли миотония Томсена и дистрофическая миотония самостоятельными заболеваниями или это разные стадии одного и того же страдания. Имеются многочисленные сторонники как того, так и другого мнения. Анализ клинических и морфологических данных показал, что, несмотря на наличие общего типа нарушения движений, объединяющего эти заболевания в одну группу…
В 1866 г., спустя 10 лет после описания миотонии Томсена, A. Eulenburg опубликовал данные о наблюдении семьи с 26 членами, страдающими миотоническими проявлениями, возникающими на холоде, и холодовыми параличами. Заболевание было названо врожденной парамиотонией. Оно имеет четко семейный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной или почти полной пенетрантностью. Мужчины и женщины страдают одинаково часто,…
Помимо дистрофической миотонии, при которой миотонический феномен является одним из признаков заболевания наряду с серией других симптомов, известны и другие заболевания, сопровождающиеся затруднениями фазы расслабления мышц, повышенной механической возбудимостью и характерными миотоническим разрядами при ЭМГ исследовании. К таким заболеваниям относится синдром Шварца — Джампеля, или хондродистрофическая миотония. Заболевание описано впервые в 1962 г. Начинается заболевание на…
Под нашим наблюдением находилась девочка А., 4 лет (случай опубликован Ю. Н. Аверьяновым в 1978 г.) с довольно характерной клинической картиной. Ребенок родился от родителей, находящихся в кровнородственном браке. В период беременности у матери был токсикоз. Масса тела при рождении 3000 г. Отмечалась вялость сосательных движений. С рождения ребенка было обращено внимание на короткую шею.…
Жалобы на скованность и затруднение расслабления мышц можно встретить у больных с так называемой нейромиотонией или псевдомиотонией. Первое описание этого заболевания относится к 1961 г. (Н. Isaaks). Автор назвал его синдромом постоянной активности мышечных волокон в связи с характерной электромиографической картиной. К настоящему времени имеется значительное число публикаций об этом заболевании. В отечественной литературе описание…
В имеющихся публикациях не отмечается каких-либо изменений, выявляемых биохимическими исследованиями. Только в одной работе [Mertens Н. et al., 1968] имеются высказывания об избыточной продукции ацетилхолина. В наших наблюдениях найдены изменения в системе ацетилхолин — холинэстераза. В приведенном выше случае отмечено резкое снижение активности холинэстеразы, а у другой больной суммарный ацетилхолин составлял 15 мкг% (в норме…
Первое описание дистрофической или атрофической миотонии принадлежит Г. И. Россолимо (1901). В последующие годы подобные публикации об этом заболевании были сделаны Steinert в 1909 г. и Kurschmann в 1912 г. Дистрофическая, или атрофическая, миотония (миотоническая дистрофия) является не столь редким заболеванием, как это представлялось ранее. Под наблюдением клиники нервных болезней за последние 10 лет находилось 75…
