Нейромиотония (биохимические исследования)

В имеющихся публикациях не отмечается каких-либо изменений, выявляемых биохимическими исследованиями. Только в одной работе [Mertens Н. et al., 1968] имеются высказывания об избыточной продукции ацетилхолина. 

В наших наблюдениях найдены изменения в системе ацетилхолин — холинэстераза. В приведенном выше случае отмечено резкое снижение активности холинэстеразы, а у другой больной суммарный ацетилхолин составлял 15 мкг% (в норме — до 4,5 мкг%). 

Из дополнительных исследований наибольшее значение имеет ЭМГ, которая позволяет верифицировать диагноз. Во всех опубликованных случаях отмечалась постоянная нерегулярная активность в покое с появлением периодических групповых разрядов.

Патоморфология: гистохимическое исследование выявляет некоторое преобладание волокон I типа и незначительную атрофию волокон II типа. Электронная микроскопия дает возможность обнаружить расширение синаптических щелей и повреждение постсинаптической области [Liitschg J., Jerusalem F. et al., 1978]. 

Этиология заболевания неизвестна, четких указаний на наследственный характер нет. Патофизиологические механизмы не выявлены. Имеется предположение, что нарушение локализуется на уровне дистальных разветвлений аксона в области мионевральных соединений. Высказывается мнение об избыточной продукции ацетилхолина. 

Несмотря на большую редкость заболевания, знание клиники и важность правильной диагностики синдрома Иссакса имеет не только теоретическое, но и практическое значение, поскольку есть эффективное средство лечения. 

В ряде случаев благоприятный эффект получен при назначении карбамазепинов (тегретол, финлепсин). В большинстве опубликованных работ предпочтение отдается дифенилгидантоину (дифенину).

Препарат назначают в суточной дозе 0,3 — 0,5 г с постепенным снижением дозы после достижения хорошего терапевтического эффекта. В наблюдавшихся нами случаях эффект наступил уже на 2-й день и через 1 — 2 нед состояние значительно улучшилось, уменьшились скованность, напряжение и плотность мышц, нормализовался объем движений, восстановились сухожильные рефлексы. 

Следует помнить, что длительный прием дифенина приводит к нарушениям кроветворения и иммунитета, изменению трофики десен, аллергическим реакциям кожи. 

Нами впервые была проведена апробация диакарба (ацетазоламида) у больной с синдромом Исаакса.

Эффект можно расценить как драматический: после приема 2 — 3 таблеток (по 0,25 г) в сутки через несколько дней лечения все клинические симптомы нивелировались, исчезли фасцикуляции, полностью нормализовалась электромиографическая картина. Поддерживающая доза диакарба — 0,1 — 0,2 г/сут. Эту дозу препарата можно применять на протяжении многих месяцев и даже лет без каких-либо побочных явлений. 

Катамнестическое наблюдение за больными в течение 3 — 4 лет показало, что объективные симптомы заболевания практически отсутствуют и больные полностью сохраняют трудоспособность. Однако отмена препарата приводит вновь к появлению признаков болезни.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (нарушения)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (формы)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (частный случай)
• Сравнительная характеристика миотонии Томсена и дистрофической миотонии
• Парамиотония Эйленбурга
• Синдром Шварца — Джампела (хондродистрофическая миотония)
• Синдром Шварца — Джампела (частный случай)
• Нейромиотония (синдром Исаакса)
• Миотония Томсена
• Миотония Томсена (симптоматика)
• Миотония Томсена (частный случай)
• Миотония Томсена (биохимические изменения)