Миотония Томсена (симптоматика)
Повышение механической возбудимости мышц выявляется у всех больных, особенно отчетливо и постоянно оно выражено в мышцах языка. При ударе перкуссионным молоточком по языку появляется «ямка», длительность сохранения которой соответствует тяжести заболевания.
«Ямка» на языке после удара молоточком
«Ямка» на языке после удара молоточком как проявление повышенной
механической возбудимости мышц при миотонии.
Характерен симптом «большого пальца» — при ударе перкуссионным молоточком по возвышению большого пальца происходит приведение его, продолжающееся длительное время (от нескольких секунд при легких формах до 1 мин при тяжелых).
В тяжелых случаях при миотонии, кроме локального феномена в виде «бороздки» или «ровика», наблюдается и более выраженный двигательный эффект. Так, при ударе по двуглавой мышце плеча рука сгибается в локтевом суставе и в течение некоторого времени остается в полусогнутом состоянии.
У таких больных нередко отмечается резко выраженный миотонический спазм, охватывающий всю мускулатуру при попытке удержать равновесие при внезапном толчке. Больные падают как «подкошенные», оставаясь скованными и неподвижными в течение некоторого времени.
Мышечная система обычно хорошо развита, у ряда больных отмечается атлетическое телосложение. Мышцы тверды на ощупь даже при полном расслаблении. Часто наблюдается гипертрофия жевательных мышц, что придает характерный вид лицу миотоника.
Миотония Томсена
Атлетическое телосложение.
Мышечная сила, несмотря на атлетическое телосложение, несколько снижена. Могут быть снижены сухожильные рефлексы, но при повторном исследовании рефлексов они нормализуются.
Ухудшение миотонических проявлений отмечается на холоде, улучшение — в тепле и во время отдыха. Умеренные дозы алкоголя уменьшают выраженность миотонических проявлений.
Течение заболевания характеризуется нарастанием тяжести симптомов в первые годы, затем в большинстве случаев состояние стабилизируется. В отдельных случаях отмечается медленное, неуклонное ухудшение.
Больные, как правило, приспосабливаются к своему дефекту, имеют индивидуальные приемы «разрабатывания» перед выполнением быстрых движений (посадка в транспорт, начало ходьбы и т. д.). При правильно выбранной специальности, которая не должна быть связана с физическими перегрузками и необходимостью производить экстренные движения, больные длительно остаются трудоспособными.
Однако болезнь может привести и к трагическому концу. Так, один из наших больных с тяжелой формой миотонии при переходе через улицу не смог избежать столкновения с транспортом из-за внезапного развития общей скованности мышц, получил тяжелую травму и скончался через несколько часов.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Читайте далее:
- Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна
- Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (нарушения)
- Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (формы)
- Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (частный случай)
- Сравнительная характеристика миотонии Томсена и дистрофической миотонии
- Парамиотония Эйленбурга
- Синдром Шварца — Джампела (хондродистрофическая миотония)
- Синдром Шварца — Джампела (частный случай)
- Нейромиотония (синдром Исаакса)
- Нейромиотония (биохимические исследования)
- Миотония Томсена
- Миотония Томсена (частный случай)
- Миотония Томсена (биохимические изменения)
