Миотония Томсена (биохимические изменения)

Как сообщалось выше, имеются указания, что врожденная миотония может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. В публикации Becker (1972) эта форма характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением. Автор предлагает ее называть «рецессивная генерализованная миотония». 

Наш клинический опыт подтверждает существование особой формы миотонии, при которой, помимо мнотонической контрактуры, больные активно жалуются на мышечную слабость в руках, а объективное обследование выявляет снижение силы в пальцах и кистях, имеющее динамический характер: при повторении движений слабость уменьшается. 

У этой группы больных выявляются умеренные гипотрофии мышц предплечий, иногда и мышц плечевого пояса, однако при наблюдении на протяжении ряда лет они остаются стационарными и не имеют тенденции к прогрессированию или генерализации. Отсутствуют изменения психики, явные трофические и эндокринные расстройства, не отмечается изменений в преломляющих средах глаз (т. е. диагноз атрофической миотонии полностью отпадает). 

Из 63 наших больных подобные клинические симптомы были найдены у 13. Все эти больные относились к так называемым спорадическим случаям, т. е. не исключался аутосомно-рецессивный тип наследования. Однако в отличие от данных Becker мы не можем подтвердить, что такие признаки, как тяжесть и распространенность миотонического феномена, а также раннее начало свидетельствуют в пользу рецессивного варианта миотонии. 

Так, в наблюдаемой нами семье К-ных, где обследовано 5 больных в трех поколениях, четкие миотонические расстройства имелись уже на 2 — 3-й неделе жизни. У детей выявлялся миотонический спазм круговой мышцы глаза во время плача, имелась некоторая вялость сосания в начале кормления и нормализация этого акта через несколько секунд. К 3 — 5 годам миотонические затруднения движений становились генерализованными, достигали выраженной степени, одновременно формировалось атлетическое телосложение как у мальчиков, так и у девочек. 

Отмечалась явная тенденция к усугублению тяжести заболевания в последующих поколениях. Вместе с тем у больных с наличием слабости и гипотрофии начало заболевания могло относиться к юношескому возрасту, а миотонические симптомы были сравнительно умеренно выражены. 

По нашим данным, для «третьей» формы миотонии (рецессивный тип Беккера), помимо слабости и умеренных стационарных атрофий мышц, характерны своеобразные изменения на ЭМГ при проведении стимуляции, проявляющиеся резким снижением амплитуды электрического ответа с последующим ее восстановлением [Ильина Н. А., Лукьянов М. В., 1966]. 

Биохимические изменения при миотонии Томсена касаются в основном нарушений обмена ацетилхолина (повышение содержания свободных форм и уменьшение количества связанных форм в крови и в мышечной ткани) и обмена калия (некоторое повышение его в крови и повышение чувствительности тканей к калию). Исследования Б. В. Бирюкова (1976) убедительно показали значительное уменьшение содержания молибдена в мышечной ткани, четко коррелирующее с выраженностью миотонической контрактуры. 

Изучение мышечного биоптата с помощью световой микроскопии не выявило существенных изменений, за исключением гипертрофии отдельных мышечных волокон. Гистохимический метод исследования выявляет иногда уменьшение размеров II типа волокон [Engel А. et al., 1966]. Проведенное нами электронно-микроскопическое изучение мышц больных с легкой и средней степенью выраженности миотонических расстройств также не выявило изменений [Соколина Н. А., 1978]. 

При тяжелых формах заболевания в мышечных волокнах обнаруживаются умеренная гипертрофия саркотубулярной системы, изменения миофибриллярного аппарата в виде локального расширения Z-полос, увеличение размеров митохондрий и изменение их форм.

Электронная микроскопия мышцы

Электронная микроскопия мышцы больного миотонией Томсена. Очаговые измерения миофибриллярного аппарата в виде зигзагообразного распространения материала Z-полос в пределах одного саркомера. Я — ядро; Мх — митохондрии. 1 Х 18 000.

Митохондрии приобретали необычно вытянутую форму, имели мелкозернистый, электронно-плотный матрикс с большим количеством продольно расположенных крист. Полученные данные могут свидетельствовать о повышенной функции митохондрий.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

• Синдром Шварца — Джампела (частный случай)
• Нейромиотония (синдром Исаакса)
• Нейромиотония (биохимические исследования)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (нарушения)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (формы)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (частный случай)
• Сравнительная характеристика миотонии Томсена и дистрофической миотонии
• Парамиотония Эйленбурга
• Синдром Шварца — Джампела (хондродистрофическая миотония)
• Миотония Томсена
• Миотония Томсена (симптоматика)
• Миотония Томсена (частный случай)