Миотония Томсена (частный случай)

01.09.2011г.

Приводим историю болезни больного с типичной формой миотонии Томсена.

Больной С., 34 лет, жалуется на затруднение первых движений в руках, ногах и туловище из-за возникновения спазма в них. При попытке быстро совершать любое движение «застывает», повторные движения совершаются легче и в дальнейшем они происходят совсем свободно или лишь с некоторой замедленностью. 

С детства он отмечал затруднения при выполнении движений: в школе не мог быстро встать из-за парты, испытывал неловкость и затруднения при выполнении первых движений во время физкультуры. Состояние медленно ухудшается, нарастают миотонические симптомы. 

В последние годы спазмы в ногах, туловище и руках стали настолько выраженными, что при резких движениях больной «застывает» на месте. При повторных движениях напряжение в мышцах уменьшается, движения становятся свободными, но после даже непродолжительного покоя все явления возникают вновь. Во время еды, особенно твердой пищи, возникает спазм в жевательных мышцах, а при проглатывании — в мышцах глотки. Больной испытывает затруднения во время разговора.

Наследственность: мать, отец и все родственники со стороны отца и матери здоровы; имеет здорового брата и племянника. Сын больного 40 лет страдает четкой монотонней Томсена — с детства жалуется на спазмы в мышцах рук и ног в начале движений.

Объективно: больной правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает на себя внимание хорошо развитая мышечная система. Мышцы плотные на ощупь, икроножные мышцы гипертрофированы.

Неврологический статус: зрачки равномерные, реакция их на свет вялая, при повторных исследованиях становится нормальной. Отмечаются спазмы круговых мышц глаз. Из-за спазмов в жевательных мышцах рот быстро открыть не может. При повторных движениях спазм уменьшается и рот открывается свободно. Выявляется затруднение артикуляции. 

Отчетливо выражены миотонические проявления в руках — после сильного сжатия пальцев в кулак разжимает их с трудом, через 6 — 8 повторных движений они нормализуются. При попытке быстро встать возникает спазм в ногах, мышцы становятся скованными, плотными. Повышена механическая возбудимость мышц. При ударе молоточком по языку образуется характерная «ямка», положителен симптом «большого пальца». 

Таким образом, наличие выраженного затруднения расслабления во всех группах мышц, повышение механической возбудимости, хорошее развитие скелетной мускулатуры и наличие подобного заболевания у сына демонстрирует типичный случай миотонии Томсена с доминантным типом наследования.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: