Синдром Шварца — Джампела (частный случай)

Под нашим наблюдением находилась девочка А., 4 лет (случай опубликован Ю. Н. Аверьяновым в 1978 г.) с довольно характерной клинической картиной. 

Ребенок родился от родителей, находящихся в кровнородственном браке. В период беременности у матери был токсикоз. Масса тела при рождении 3000 г. Отмечалась вялость сосательных движений. С рождения ребенка было обращено внимание на короткую шею. С 9 мес мать отметила стойкое сокращение мышц спины. 

В последующем длительные сокращения обнаружены в мышцах плечевого пояса и шеи. Интенсивность сокращений варьировала, однако полностью мышцы не расслаблялись даже во время сна. 

С года четко выявилась гипертрофия и плотность почти всех скелетных мышц, с 13 мес стали возникать выраженные крампи, особенно часто в конечностях и в мышцах живота. Болезненные сведения мышц могли возникать в области лица (например, в круговой мышце глаз, вызывая блефароспазм, в глазодвигательных мышцах, приводя к преходящему косоглазию). Особенно тяжело протекали болезненные сокращения мышц гортани, глотки, языка, вызывая неоднократно состояние асфиксии. 

Они легко провоцировались приемом холодной жидкости. Выраженность и частота крампи в различных мышечных группах возрастали при физических нагрузках и охлаждении, однако неоднократно они возникали и в тепле, в состоянии полного покоя, даже во сне. Длительность таких крампи составляла 1 — 3 мин. 

Ребенок низкого роста с короткой шеей, кифосколиозом шейного отдела позвоночника, деформацией грудной клетки. Отмечается низкое расположение ушных раковин, «готическое» небо, ретрогнатия, голубоватая окраска склер. Голос с носовым оттенком. Интеллект не изменен. Имеют место гипертрофия и плотность всей мускулатуры, но особенно шеи и туловища. Мышцы шеи и плечевого пояса в состоянии постоянного сокращения, из-за чего невозможны повороты головы, поднимание рук выше горизонтали.

Мышечная сила достаточна. Сухожильные рефлексы не вызываются. 

Четко выраженные миотонические симптомы: «ямка» в языке при ударе молоточком, симптом «большого пальца», затрудненное выпрямление сжатых в кулак пальцев. 

Очень часто возникают приступы крампи с резкими болями, мышцы в такие моменты приобретают доскообразную плотность. Приступы были как днем, так и ночью, отчего больная просыпалась. 

При дополнительных исследованиях установлен кариотип 46 XX. Биохимические исследования, в том числе содержание калия, кальция, фосфора, марганца, хлоридов в сыворотке крови, без патологии. КФК — 109 ME, ЛДГ — 290 ME (т. е. «а верхней границе нормы). Концентрация в крови тироксина, трийодтиронина и тиреотропного гормона — в норме. ЭЭГ без патологии. 

ЭМГ в состоянии покоя выявила постоянную электрическую активность, в период болезненного судорожного сокращения зарегистрирована активность, типичная для эссенциальных крампи. 

Рентгенография: череп гидроцефальной формы с уплощенным основанием, структура костей свода сглажена, турецкое седло не изменено. Рентгенография плечевых и тазобедренных суставов и длинных трубчатых костей без патологии. 

Таким образом, заболевание у 4-летней девочки достаточно типичное для синдрома Шварца — Джампеля (аномалии скелета, Дефекты развития, миотонический синдром с гипертрофией мышц, синдром постоянного сокращения скелетной мускулатуры, интенсивные, распространенные крампи). 

Патогенетические механизмы заболевания не совсем ясны. Можно полагать, что в основе мышечного синдрома лежит дефект транспорта электролитов (калия, натрия) через плазмолемму. 

Подтверждением этого может служить драматический эффект терапии диакарбом в наблюдаемом случае (впервые описан Ю. Н. Аверьяновым). После первых двух приемов диакарба в дозе 0,125 г уменьшилось постоянное мышечное напряжение, почти полностью прекратились крампи. На фоне приема препарата значительно улучшилось состояние больной, уменьшились миотонические явления, стал возможен бег, ходьба по лестнице.

Больная с синдромом Шварца — Джампеля

Больная с синдромом Шварца — Джампеля: 

а, б — до лечения. Судорожные сокращения длинных мышц спины (а), трапециевидных мышц, страдальческое выражение лица (б). Атлетическое телосложение; 

в, г — после лечения диакарбом. Исчезновение судорожных сокращений. 

Нарушение глотания, блефароспазм полностью исчезли, улучшилась осанка, стал полным объем движений во всех суставах. Катамнестическое наблюдение больной показало, что ребенок нормально развивается, миотонический синдром практически отсутствует, несколько меньше стала гипертрофия мышц. Ребенок находится на поддерживающей терапии диакарбом.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

• Нейромиотония (синдром Исаакса)
• Нейромиотония (биохимические исследования)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (нарушения)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (формы)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (частный случай)
• Сравнительная характеристика миотонии Томсена и дистрофической миотонии
• Парамиотония Эйленбурга
• Синдром Шварца — Джампела (хондродистрофическая миотония)
• Миотония Томсена
• Миотония Томсена (симптоматика)
• Миотония Томсена (частный случай)
• Миотония Томсена (биохимические изменения)