Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (частный случай)
Приводим историю болезни больного с типичной картиной дистрофической миотонии.
Больной Ч., 34 лет, при поступлении в клинику жаловался на «спазмы» и затруднения первых движений при разжимании сжатых в кулак пальцев, затруднение во время еды из-за невозможности быстро открыть рот, слабость в мышцах рук и ног.
Первые признаки заболевания отмечены с 20 лет, когда во время гимнастических упражнений не мог быстро разжать сжатые в кулак пальцы и заметил слабость в ногах, которая в последующем постепенно нарастала, особенно в стопах.
При ходьбе стопы стали цепляться за пол, появилось отвисание стоп. Возникла и стала постепенно усиливаться слабость в руках. Одновременно больной заметил затруднение при открывании рта. Лишь повторные движения уменьшали спазм б жевательных мышцах, а также в мышцах рук.
Рос и развивался нормально. Женат дважды, с первой женой прожил 4 года, детей не было, со второй женой живет 7 лет, детей тоже нет.
Родословная семьи Ч-вых с дистрофической миотонией
Обозначения те же, что и на рисунке
Родословная семьи Д-вых.
Подобным заболеванием страдает мать больного 56 лет, у которой имеются жалобы на слабость в мышцах рук и ног и «спазмы», возникающие в начале произвольных движений; не может быстро разжать сжатые в кулак пальцы. Заболевание протекает сравнительно доброкачественно. Отец 58 лет здоров. Сестра больного 36 лет имеет развернутую форму заболевания, больна с 20 лет. Ее сын 15 лет страдает подобным заболеванием, причем первые признаки болезни отмечены с детства.
Больной повышенного питания, ожирение II степени, границы сердца расширены влево, пульс 60 в мин, АД 13330/9331 Па (100/70 мм рт. ст.). При осмотре обращает внимание двусторонний полуптоз, амимия, атрофия лицевой и жевательной мускулатуры с двусторонним западанием височных ямок. Рот открывается с трудом из-за тонического напряжения жевательных мышц, возникающего при сильном сжатии челюстей.
При повторных движениях напряжение мышц уменьшается и рот открывается свободно. Речь дизартрична с носовым оттенком. Повышена механическая возбудимость мышц. При ударе молоточком по языку образуется характерная «ямка», выражен симптом «большого пальца».
Отчетливо выражена атрофия грудино-ключично-сосцевидных мышц, из-за чего ослаблена ротация головы в обе стороны. Определяется похудание мышц кистей и дистальных отделов предплечий со сглаженностью мышц возвышения большого пальца, и мизинца.
При сжатии кисти в кулак наблюдается типичное миотоническое напряжение сгибателей пальцев, разгибание их производится медленно и с большим трудом. После повторных движений миотонические симптомы исчезают. У больного выявляется отчетливое похудание мышц голеней с отвисанием стоп, походка типа «степпаж». Коленные рефлексы снижены, ахилловы отсутствуют.
Эндокринные и дистрофические расстройства проявляются недостаточностью функции надпочечников (снижено выделение 17-KG при нагрузке AK.TF), клинически проявляемое артериальной гипотонией, адинамией. Отмечены ожирение II степени и недостаточная функция половых желез (снижение потенции, бесплодие в двух браках). Кроме того, отмечается сухость и бледность кожных покровов, дистальный гипергидроз и акроцианоз, выпадение волос.
Больной отмечает снижение памяти и повышенную раздражительность, в школе учился плохо, с трудом окончил 7 классов и затем ремесленное училище.
Таким образом, у больного имеется типичная картина дистрофической миотонии в виде сочетания атрофического мышечного процесса с синдромом миотонии и эндокринно-трофическими нарушениями. Аутосомно-доминантный тип наследования болезни четко прослеживается в трех поколениях, при этом отмечается более раннее появление симптомов в последующих поколениях (феномен антиципации).
Биохимические исследования при дистрофической миотонии выявляют в первую очередь изменения функции эндокринных желез. Найдено значительное снижение экскреции 17-ОКС и особенно 17-КС. Нередко отмечается снижение функции щитовидной железы. Как правило, имеется изменение креатин-креатининового обмена (креатинурия, уменьшение экскреции креатинина).
Активность ферментов, сыворотки крови может быть несколько повышена. Характерно снижение уровня марганца в сыворотке крови и в мышечной ткани [Бирюков В. Б., 1976], причем степень снижения коррелирует с выраженностью атрофий. В мышечной ткани снижено содержание молибдена.
Патоморфологически при исследовании биоптата мышечной ткани наряду с атрофированными обнаруживаются гипертрофированные мышечные волокна.
При большой длительности заболевания отмечается преобладание атрофии мышечных волокон, разрастание соединительной и наличие жировой ткани между ними. Увеличенные в размерах и количестве ядра располагаются как под сарколеммой, так и в толще мышечного волокна, образуя длинные «цепочки» центрально расположенных ядер.
Характерно своеобразное перераспределение типов мышечных волокон: выявляется атрофия и количественное преобладание красных (I тип) мышечных волокон и нормальный размер или некоторая гипертрофия белых волокон (II тип).
При электронно-микроскопическом изучении мышц выявляются два типа повреждения. К изменениям первого типа относятся умеренное расширение саркоплазматической сети, изменения миофибриллярного аппарата и увеличение размеров митохондрий.
Подобные изменения выявляются в ранней стадии дистрофической миотонии или отсутствии значительной атрофии мышц и сходны с нарушениями при миотонии Томсена, что позволяет расценивать их как морфологическое выражение миотонического феномена.
Электронная микроскопия мышцы больного дистрофической миотонией
Электронная микроскопия мышцы больного дистрофической миотонией:
а — деструкция мышечного волокна, под сарколеммой саркоплазматическне массы, содержащие остатки миофиламентов (МФБ), гликогена (Гл), митохондрии (Мх). 1 X10 000.
б — круговые волокна (Ringbinden), подсарколеммные миофибриллы образуют поперечные или спиральные «кольца» вокруг продольно расположенного центрального пучка миофибрилл. Х 20 000.
Второй тип изменений характеризуется появлением нарушений, которые имеют распространенный характер и проявляются деструкцией миофибриллярного аппарата, понижением количества гликогена, изменениями саркоплазматической сети, разрушением митохондрий, ядер, увеличением количества лизосом.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Читайте далее:
- Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (нарушения)
- Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (формы)
- Сравнительная характеристика миотонии Томсена и дистрофической миотонии
- Парамиотония Эйленбурга
- Синдром Шварца — Джампела (хондродистрофическая миотония)
- Синдром Шварца — Джампела (частный случай)
- Нейромиотония (синдром Исаакса)
- Нейромиотония (биохимические исследования)
- Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна
- Миотония Томсена
- Миотония Томсена (симптоматика)
- Миотония Томсена (частный случай)
- Миотония Томсена (биохимические изменения)
