Парамиотония Эйленбурга

02.09.2011г.

В 1866 г., спустя 10 лет после описания миотонии Томсена, A. Eulenburg опубликовал данные о наблюдении семьи с 26 членами, страдающими миотоническими проявлениями, возникающими на холоде, и холодовыми параличами. Заболевание было названо врожденной парамиотонией. 

Оно имеет четко семейный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной или почти полной пенетрантностью. Мужчины и женщины страдают одинаково часто, но тяжесть заболевания более выражена у лиц мужского пола.

Парамиотония встречается редко. Убедительных случаев заболевания на нашем клиническом материале не встречалось. 

В монографии P. Becker (1970), посвященной врожденной парамиотонии Эйленбурга и основанной на анализе 157 больных, приводится детальная клиническая картина. Начало заболевания с первых дней жизни. Течение стационарное. В большинстве случаев в пожилом возрасте отмечается тенденция к улучшению состояния. 

Вне охлаждения больные чувствуют себя здоровыми, у ряда из них хорошо развита мускулатура, мышцы более плотные, чем в норме.

Отмечается повышение механической возбудимости — «ямка» в языке, «ровик» в мышцах возвышения большого пальца и икроножных мышцах после удара перкуссионным молоточком. 

После общего охлаждения (пребывание на холоде в зимнее или осеннее время, купания в холодной воде) у больных появляется спазм мускулатуры, напоминающий миотонический, в первую очередь в мышцах лица (круговой мышце глаз, рта), в жевательной мускулатуре, нередко в глазодвигательных мышцах. 

Достаточно регулярно парамиотоническому спазму подвергаются мелкие мышцы кистей, иногда предплечий. Как и при миотонии после активного сокращения мускулатуры, возникает резкое затруднение расслабления. Однако, в отличие от миотонии Томсена при повторных однотипных движениях этот спазм не исчезает и даже имеет тенденцию к усилению. 

У большинства больных после мышечного спазма вскоре развиваются парезы и даже параличи пораженных мышц, длительность которых от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Прекращение воздействия холода, интенсивное согревание ускоряет нормализацию функций; постепенно уменьшаются и исчезают слабость и затруднение фазы расслабления. В момент приступа усиливается степень повышения механической возбудимости.

Тяжесть клинических проявлений при воздействии холода широко варьирует — от очень локальных затруднений расслабления (например, только в мимических мышцах или в мышцах кистей) с их легкой слабостью до генерализованных спазмов всей мускулатуры с последующим развитием обездвиженности. 

В тяжелых случаях, которые наблюдаются очень редко, кроме мимических, жевательных мышц и мускулатуры конечностей и туловища, страдают также мышцы глотки. Представляет интерес, что парамиотонический спазм может возникнуть не только при общем охлаждении, но и при местном, например при прикладывании льда к глазу, при еде мороженого, или локальной холодной ванночке для руки. 

При сочетании парамиотонии с гипотиреозом, а также в период беременности симптомы могут усиливаться. С окончанием беременности или при медикаментозной коррекции функции щитовидной железы интенсивность приступов при парамиотонии уменьшается. 

Дополнительные исследования не выявляют существенных отклонений. Активность ферментов в сыворотке крови, креатин-креатининовый обмен — в пределах нормы, уровень калия в сыворотке крови, как правило, в нормальных границах, хотя, по мнению некоторых авторов, может отмечаться небольшая гиперкалиемия. Прием препаратов калия и тест с глюкозо-инсулиновой нагрузкой в большинстве случаев существенно не влияют на тяжесть состояния [Magee К. R., 1966; DeYong R., 1955]. 

На ЭКГ в период приступа регистрируются быстрые и продолжительные серии электрических разрядов, что отражает парамиотонический спазм. Во время мышечной слабости выявляется постепенное снижение потенциала вплоть до полного угасания биоэлектрической активности. При исследовании биоптата мышц выявляется некоторая гипертрофия мышечных волокон с размножением ядер сарколеммы и разрастанием фиброзной ткани.

Патогенез заболевания неизвестен. Отдельные авторы указывают на нарушение сократительных элементов мышцы [К. Magee, 1963] и на изменение функции мембраны мышечного волокна [P. Becker, 1970], генетически обусловленное, которое под влиянием экзогенных причин (воздействие холода) проявляется в виде приступов. 

Дифференциальный диагноз проводят с семейной эпизодической адинамией (болезнь Гамсторп), нормокалиемическим параличом.

Патогенетического лечения не существует. Применение препаратов типа хинина, новокаинамида не оказывает влияния на интенсивность парамиотонического спазма. Облегчение наступает лишь при согревании. Важна профилактика приступов.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: