Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (формы)

Эндокринные и трофические нарушения в той или иной степени выявляются у всех больных. 

Эндокринные нарушения представлены изменениями со стороны половых желез: у мужчин — атрофией яичек и импотенцией, у женщин — инфантилизмом, ранним климаксом, бесплодием. Установлена недостаточность надпочечников, определяемая по выделению стероидов с мочой при нагрузке АКТГ. Клинически она выражается артериальной гипотонией, общей астенией и адинамией. В ряде случаев отмечается прогрессирующее похудание или, наоборот, ожирение. 

Общедистрофические синдромы в виде сухости кожных покровов, необычной ее пигментации, раннего облысения у мужчин в возрасте 20 — 28 лет, выпадения зубов, ранней катаракты отмечаются у большинства больных. 

Течение заболевания неуклонно прогрессирующее во всех случаях. Наиболее благоприятно заболевание протекает при позднем его начале (в возрасте старше 30 лет). При развитии заболевания в возрасте 20 — 30 лет отмечается более быстрое прогрессирование болезни. При возникновении болезни в детском возрасте оно протекает тяжело и приводит уже в молодом возрасте больных к значительному ограничению работоспособности, а нередко и к полной инвалидности. 

В. С. Лобзин и И. С. Бузиновский (1979) выделяют четыре формы дистрофической миотонии.

Развернутая форма

Начинается распространенными миотоническими нарушениями. Спустя годы обнаруживаются признаки миопатичеекого синдрома с типичной локализацией слабости и атрофий. Часто встречаются амиотрофии височных, жевательных, грудино-ключично-сосцевидных и перонеальных мышц и, наоборот, очень редко — проксимальных отделов конечностей, плечевого и тазового пояса. Одновременно появляются признаки синдромов эндокринно-обменно-трофических растройств.

Стертая форма

Встречается у родителей пробанда, часто дебютирует моносимптомом — катарактой — и в дальнейшем протекает при нерезкой выраженности отдельных синдромов или их комбинаций: миотонического, миопатического и эндокринно-обменно-трофическото.

Неонатальная форма

У новорожденных болезнь проявляется слабостью лицевой мускулатуры, фарингеальным параличом, нарушением дыхания вследствие слабости межреберных мышц и диафрагмы. Поздно присоединяется миотонический синдром. Отмечается высокая летальность.

Атрофическая миотония без миотонии

Клиника складывается из типичной локализации амиотрофий, ранней катаракты при отсутствии или слабой выраженности собственно миотонических симптомов.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (нарушения)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (частный случай)
• Сравнительная характеристика миотонии Томсена и дистрофической миотонии
• Парамиотония Эйленбурга
• Синдром Шварца — Джампела (хондродистрофическая миотония)
• Синдром Шварца — Джампела (частный случай)
• Нейромиотония (синдром Исаакса)
• Нейромиотония (биохимические исследования)
• Миотония Томсена
• Миотония Томсена (симптоматика)
• Миотония Томсена (частный случай)
• Миотония Томсена (биохимические изменения)