Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (нарушения)

Миотонические нарушения при дистрофической миотонии, так же как и при миотонии Томсена, обнаруживаются в мышцах рук, в меньшей степени в мышцах ног, жевательных мышцах, иногда в круговых мышцах глаз. При повторных движениях миотонические затруднения уменьшаются и исчезают. 

Повышение механической возбудимости мышц особенно постоянно и отчетливо выявляется в мышцах языка, дельтовидной и икроножной мышцах. Так же как и при миотонии Томсена, отмечается корреляция между степенью повышения механической возбудимости и выраженностью миотонического феномена. 

В большинстве случаев миотонический тип нарушения движений предшествует появлению дистрофических и атрофических проявлений. Однако в отдельных случаях заболевание начинается со слабости и похудания мышц рук и ног, которые предшествуют появлению миотонического спазма или развиваются одновременно с ним. 

Миопатические проявления в виде мышечной слабости и атрофии мышц развиваются у всех больных и имеют своеобразную локализацию, значительно отличающуюся от локализации их при прогрессирующих мышечных дистрофиях.

Чаще поражаются мышцы шеи и особенно грудино-ключично-сосцевидные мышцы, мышцы лица, особенно верхней половины, жевательные мышцы (массетеры, височные), мышца, поднимающая верхнее веко, а также плечелучевая и перонеальные мышцы.

Характерный внешний вид больного

Характерный внешний вид больного с дистрофической
миотонией.

При значительно выраженной степени поражения больные имеют характерный вид: амимия, полуопущенные веки, подчеркнутые височные ямки, диффузная атрофия мышц лица, дизартрия и низкий глухой голос (вследствие слабости мускулатуры глотки и миотонических проявлений в артикуляционных мышцах). 

В далеко зашедшей стадии — свисающая на грудь голова. Часто отмечается атрофия мышц предплечий и кистей, особенно m. thenar, m. hypothenar, при этом в выраженных случаях кисть принимает вид «обезьяньей лапы». Также типично поражение перонеальной группы мышц, в тяжелых случаях наблюдается отвисание стоп и развивается походка типа «степпаж».

Мышечная слабость возникает одновременно с атрофиями мышц или развитие слабости предшествует атрофии. Последнее обстоятельство отличает дистрофическую миотонию от миопатии, при которой довольно долго сохраняется функция атрофированных мышц. 

Миотонический тип нарушений движений достаточно четко выражен лишь при небольшом похудании мышц. При значительных атрофиях мышц миотоническая задержка расслабления выявляется нерезко, так как больные не в состоянии сделать сильного произвольного движения. Снижение и даже исчезновение сухожильных рефлексов наблюдается у всех больных по мере развития процесса. 

Наличие катаракты является типичным для дистрофической миотонии и выявляется у многих больных при исследовании щелевой лампой в виде точечных помутнений заднего полюса хрусталика. В ряде случаев развитие катаракты на несколько лет может предшествовать появлению выраженных миопатических и миотонических нарушений. 

Dycken (1969), обследовав 325 больных из 55 семей с дистрофической миотонией, выявил у 40 человек пресенильную катаракту с наличием или отсутствием эндокринных, соматических или мышечных проявлений, характерных для классической формы болезни. 

Эти изменения автор отнес к I синдрому, проявляющемуся в I поколении. Типичная классическая форма заболевания выявилась во II поколении (115 больных). 

В III поколении имелись типичные «детские» синдромы: мышечная слабость и миотоническая задержка в раннем возрасте, врожденная психомоторная и речевая недостаточность, врожденные физические дефекты (артрогрипоз и др.). 

Почти у всех больных наблюдается нарушение интеллекта в виде снижения памяти и критики к своему состоянию, повышенной раздражительности, замкнутости, злобности. Психические нарушения у больных, матери которых страдают классической формой болезни, развиваются с детства и достигают степени олигофрении.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

• Нейромиотония (синдром Исаакса)
• Нейромиотония (биохимические исследования)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (формы)
• Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (частный случай)
• Сравнительная характеристика миотонии Томсена и дистрофической миотонии
• Парамиотония Эйленбурга
• Синдром Шварца — Джампела (хондродистрофическая миотония)
• Синдром Шварца — Джампела (частный случай)
• Миотония Томсена
• Миотония Томсена (симптоматика)
• Миотония Томсена (частный случай)
• Миотония Томсена (биохимические изменения)