Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Миотонии / Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна

Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна

02.09.2011г.

Первое описание дистрофической или атрофической миотонии принадлежит Г. И. Россолимо (1901). В последующие годы подобные публикации об этом заболевании были сделаны Steinert в 1909 г. и Kurschmann в 1912 г. 

Дистрофическая, или атрофическая, миотония (миотоническая дистрофия) является не столь редким заболеванием, как это представлялось ранее. Под наблюдением клиники нервных болезней за последние 10 лет находилось 75 больных. 

Частота этой формы в разных странах колеблется в пределах 2,55:100 000. Заболевание относится к наследственным, характеризуется аутосомно-доминантным типом передачи с высокой петентрантностью и различной экспрессивностью мутантного гена. Becker выделяет аутосомно-рецессивный вариант миотонической дистрофии. Мы неоднакратно наблюдали феномен антиципации, т. е. более раннее начало и утяжеление клинической картины у детей, родители которых больны. 

Клиническая картина характеризуется тремя основными синдромами:

  1. миотоническим типом нарушения движений; 
  2. миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног); 
  3. вовлечением в процесс эндокринной и вегетативной систем.

Начало заболевания в большинстве случаев относится к 20 — 30 годам. Однако у ряда больных заболевание начинается в более раннем возрасте, иногда с рождения. В этих случаях болезнь проявляется нарушением сосания, общей слабостью, гипотонией (картина «hарру baby») с замедлением моторного и умственного развития. Заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер. 

Одним из основных симптомов болезни являются миотонические симптомы, сходные с нарушениями движений при миотонии Томсена. Однако при миотонической дистрофии миотонический спазм с нарушением расслабления больше локализован и выражен в сгибателях пальцев рук. Заболевание начинается со скованности в мышцах рук, невозможности быстро разжать согнутые в кулак пальцы. 

Иногда миотонический синдром значительно выражен и может длительное время наблюдаться у больных в виде моносимптома до присоединения слабости и атрофии мышц. В этих случаях больные длительное время наблюдаются с диагнозом миотонии Томсена. Присоединение слабости и атрофии мышц дают возможность уточнить диагностику. 

В качестве примера можно привести историю болезни больного С., 50 лет, у которого с 20-летнего возраста появились миотонические нарушения, и с этого возраста он наблюдался по поводу миотонии Томсена. 

Развитие в последующем миодистрофического синдрома и присоединение эндокринных расстройств позволили поставить диагноз дистрофической миотонии. Этот диагноз подтверждается наличием типичной картины дистрофической миотонии у 17-летнего сына больного, у которого первые признаки болезни были выявлены в возрасте 10 лет.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: