Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Миотонии / Синдром Шварца — Джампела (хондродистрофическая миотония)

Синдром Шварца — Джампела (хондродистрофическая миотония)

02.09.2011г.

Помимо дистрофической миотонии, при которой миотонический феномен является одним из признаков заболевания наряду с серией других симптомов, известны и другие заболевания, сопровождающиеся затруднениями фазы расслабления мышц, повышенной механической возбудимостью и характерными миотоническим разрядами при ЭМГ исследовании. К таким заболеваниям относится синдром Шварца — Джампеля, или хондродистрофическая миотония. Заболевание описано впервые в 1962 г. 

Начинается заболевание на 1-м году жизни. Наиболее постоянным симптомом является резкое миотоническое затруднение расслабления сокращенных мышц в сочетании с повышенной механической и электрической возбудимостью и мышечной гипертрофией. Часто отмечается длительное сокращение различных мышечных групп с наличием болевого синдрома типа крампи. 

Помимо этих мышечных феноменов, характерными, хотя и не облигатными, симптомами являются различные аномалии развития скелета — карликовость, короткая шея, эпифизарная дисплазия, изменения позвоночника типа кифоза, сколиоза. 

Нередко имеются такие аномалии строения, как асимметрия лица, ретрогнатия, изменения формы и расположения ушных раковин. У большинства больных отмечается задержка умственного развития. В тяжелых случаях в период новорожденности возможны слабый крик, затруднение глотания и дыхания. Описаны множественные грыжи [Cao A. et al., 1978]. ЭМГ исследования в типичных случаях выявляют постоянную высокочастотную активность низкой амплитуды в покое и миотонические разряды. 

Подобные изменения ЭМГ трактуются как повышенная чувствительность к ацетилхолину мембран постсинаптической мышечно-концевой пластинки, так что даже спонтанные кванты ацетилхолина из нервных терминалей вызывают деполяризацию, достаточную для вызывания мышечных спайков [Tayler R. et al., 1972]. Однако сохранение постоянной активности в покое после кураризации предполагает возможность спонтанной деполяризации постсинаптической мембраны. 

При электронно-микроскопическом исследовании обнаруживаются расширение саркоплазматического ретикулума и локальные изменения в Z-полосах, а также изменение концевых цистерн и поперечных трубочек, как при других заболеваниях, сочетающихся с миотонией. 

Грубые скелетные аномалии, деформации позвоночника и грудной клетки как клинически, так и рентгенологически могут напоминать мукополисахаридоз (тип Моркио), однако исследование гликозамингликанов и продуктов их распада в моче не выявляет патологии. 

Заболевание относится к наследственным с аутосомно-рецессивным типом передачи. Оба пола страдают одинаково часто.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: