Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Прогрессирующие мышечные дистрофии / Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (рецессивный тип передачи)

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (рецессивный тип передачи)

16.08.2011г.

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна передается по классическому рецессивному типу, сцепленному с полом (с Х-хромосомой), хотя имеется большое количество так называемых спорадических случаев. 

Иногда это — невыявленные семейные случаи (отсутствие родственников мужского пола по материнской линии, наличие 1 — 2 детей в семье или просто неполные анамнестические сведения). В подобных случаях мать является заведомым гетерозиготным носителем. 

У нее могут быть установлены «малые» признаки болезни: уплотнение, иногда увеличение икроножных мышц, проявление некоторой мышечной слабости при интенсивной физической нагрузке; небольшие изменения, выявленные на ЭМГ и при патоморфологическом изучении мышечного биоптата, и особенно увеличение активности ферментов в сыворотке крови, в первую очередь КФК. Аналогичные изменения могут быть и у других гетерозиготных носителей в данной семье, например у сестер больного. 

Указанные клинические или субклинические симптомы могут быть объяснены с позиции гипотезы Маrу Lion (характер инактивации Х-хромосом в данном организме может быть таков, что число клеток, содержащих неактивную Х-хромосому с нормальным геном, будет больше, чем содержащих мутантный ген). 

Большое число спорадических случаев может быть объяснено также высокой частотой появления новых мутаций: J. Walton (1956), 1/3 от числа пораженных. 

По законам Менделя у матери — носительницы мутантного гена половина сыновей может получить X-хромосому с патологическим геном, т. е. болезнь Дюшенна, половина может быть здоровой. Однако на практике иногда все мальчики в семье (2 — 3 и более) страдают этим заболеванием. Примером может служить следующая выписка из истории болезни.

Больной Д., 14 лет, поступил в клинику нервных болезней с жалобами на слабость в руках, ногах, невозможность ходить. Родился от 5-й беременности, протекавшей нормально, без асфиксии. Ходить начал с 9 мес, говорить — на 2-м году. До 5 лет отклонений в развитии не было отмечено.

Когда мальчику было 5 лет, мать заметила, что у него изменилась походка: он стал переваливаться при ходьбе, быстро уставал, часто падал. 

В 9 лет появилась слабость в мышцах плечевого пояса. С 11 лет мальчик перестал самостоятельно ходить. Отец и мать здоровы. Трое старших братьев умерли от подобного заболевания (в 15, 16 и 17 лет). Младший брат, 11 лет, страдает аналогичным заболеванием. Две сестры, 7 и 9 лет, здоровы. Среди других родственников подобного заболевания не отмечается.

Родословная семьи Д-вых

Родословная семьи Д-вых

Х-Сцепленный тип наследования при болезни Дюшенна. У всех 5 сыновей (III поколение) признаки болезни. 

При осмотре: больной пониженного питания, кожа бледная, сухая. Тоны сердца приглушены, пульс ритмичен, 72 в минуту, АД: 110/70 мм рт. ст. Со стороны легких, органов брюшной полости патологии не обнаружено. 

Отчетливая атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, мышц туловища, плечевого и тазового поясов. Выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц. Активные движения в ногах резко ограничены из-за контрактур в коленных и голеностопных суставах и резкой мышечной слабости.

Самостоятельно не садится, не встает. Активные движения в руках ограничены в проксимальных отделах, сила резко снижена. Сухожильные рефлексы на руках и ногах отсутствуют. Интеллект грубо снижен, критика к своему состоянию отсутствует. ЭМГ-изменения свидетельствуют о первичном мышечном поражении. 

Активность фруктозодифосфатальдолазы в сыворотке крови увеличена в 10 раз, КФК — в 25 раз по сравнению с нормой. 

Таким образом, в данной семье у всех 5 мальчиков развилась типичная псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна с началом заболевания в одном и том же возрасте и неблагоприятным, быстро прогрессирующим течением. Две девочки здоровы.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: