Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Прогрессирующие мышечные дистрофии / Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии Ландузи — Дежерина

Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии Ландузи — Дежерина

19.08.2011г.

Впервые эта форма миодиетрофии была описана L. Landouzy и J. Dejerine в 1884 г. Миодистрофия Ландузи — Дежерина относится к сравнительно доброкачественным формам заболевания, больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже работоспособность. 

Манифестные проявления болезни большей частью отмечаются в 20 — 25 лет, иногда позже, но в семейных случаях, когда можно наблюдать младших членов семьи в динамике, признаки недостаточности лицевой мускулатуры можно выявить значительно раньше. Видимо, симптомы миодистрофии длительное время остаются стабильными, а затем наступает прогредиентность течения. 

Как следует из названия, мышечная слабость и атрофии касаются в первую очередь плечевого пояса, лица и проксимальных отделов рук. В развернутой стадии наиболее грубо бывают поражены круговая мышца глаз и рта, большая грудная, передняя зубчатая, ромбовидная и нижние отделы трапециевидной мышцы, двуглавая, трехглавая мышцы плеча, широкая мышца спины. 

Особенно характерно грубое отставание лопаток при попытке поднять руки вверх, своеобразная деформация грудной клетки за счет дефекта мышечного скелета с ее резким уплощением и ротацией плечевых суставов кнутри. 

В большинстве случаев поражение только в верхней половине тела может продолжаться длительный период — 10 — 15 лет и старше, хотя генерализация процесса с распространением его на нижнюю половину тела может наступить и значительно раньше. 

В этом случае страдают или равномерно мышцы тазового пояса, проксимальных и дистальных отделов ног, или грубо поражаются передняя большеберцовая мышца и перонеальная группа мышц — так называемый «проскакивающий» тип по В. П. Казакову (1974). Для этой формы миодистрофии довольно типична асимметрия поражения даже в одной мышце (например, круговой мышце рта). 

Возможны псевдогипертрофии, которые касаются икроножных, а иногда также дельтовидных и отдельных лицевых мышц. Контрактуры и ретракции при этой форме выражены незначительно. Сухожильные рефлексы бывают длительное время сохранены. 

Уровень сывороточных ферментов или нерезко повышен, или может быть даже нормальным, так же как и креатинурия, хотя экскреция креатинина обычно значительно уменьшена. Следующая выписка из истории болезни демонстрирует типичную клиническую картину данной формы миодистрофии. 

Больная Д., 53 лет, находилась в клинике нервных болезней с жалобами на резкую слабость в мышцах рук, менее резкую — в ногах, изменение осанки. В 14 лет впервые отметила слабость в правой руке, через 2 — 3 года — отставание правой лопатки. В 23 года после первых родов заметила слабость в левой руке. 

В 29 лет после 2-х родов появилось отставание и второй лопатки. Несмотря на слабость, в руках была полностью трудоспособной, выполняла всю работу по дому, ухаживала за детьми, работала в поле. К врачам не обращалась. 

После 30 лет появилась слабость в мышцах лица. К 45 годам стала изменяться походка, развилась некоторая слабость в ногах. По-прежнему выполняет все виды домашней работы. Имеет двух сыновей, у обоих четкие проявления аналогичного заболевания (у одного с 18 лет, у другого с 16 лет).

Родословная семьи Д-ных

Родословная семьи Д-ных

Миодистрофия Ландузи — Дежерина. Обозначения те же, что и на рисунке
Родословная семьи Д-вых.

Общее состояние больной удовлетворительное. Со стороны внутренних органов — изменения в пределах возрастной нормы. 

Неврологический статус: интеллект сохранен. Лицо гипомимично, отмечается слабость круговой мышцы глаза с двух сторон — глаза зажмуривает неплотно, слабость круговой мышцы рта — не может надуть щеки, свистнуть. Гипотрофия мышц шеи, плечевого пояса. Крыловидные лопатки. Руки от туловища может отвести на угол 30°. 

Сила мышц в проксимальных отделах рук — 2 балла, в дистальных — 4 балла. 

В ногах: в проксимальных отделах — 3 балла, в дистальных — 2 балла. Сухожильные рефлексы не вызываются. Походка несколько раскачивающаяся, четкий «степпаж».

Общий анализ крови и мочи — без изменений. 

Активность ферментов сыворотки крови: Ф-1,б-Ф-альдолаза — 8,5 ЕД, КФК — 1,2 ЕД, СДГ — 0,5 ЕД, ACT — 13 ЕД, АЛТ — 78 ЕД. В суточной моче креатина 0,076 ммоль, креатинина 2,64 ммоль. 

ЭМГ-ские изменения — типичные для мышечного уровня поражения. 

Таким образом, в данном случае типичная картина миодиетрофии Ландузи — Дежерина с четким аутосомно-доминантным наследованием. Оба сына больной страдают аналогичным заболеванием с несколько более тяжелой клинической картиной, чем у матери. 

Течение заболевания относительно доброкачественное; несмотря на длительность процесса (около 40 лет), больная в состоянии себя обслужить полностью и даже выполнить основную домашнюю работу. Уровень ферментов сыворотки крови на данном этапе в пределах нормы. 

Обращает на себя внимание резкое уменьшение экскреции креатинина с мочой при небольшой креатинурии. Интеллект почти всегда сохранен. Мышца сердца страдает незначительно или она интактна. 

Миодистрофия формы Ландузи — Дежерина передается по регулярному аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. В некоторых семьях встречаются мягкие формы заболевания, которые выявляются лишь при медико-генетическом консультировании с активным обследованием всех членов. Наряду с этим наблюдаются и тяжелые формы с быстрым прогрессированием симптомов. 

Последние отмечаются обычно при наличии физических перегрузок, связанных с неблагоприятными условиями работы, или, что чаще, при интенсивных занятиях спортом или нерациональном проведении лечебной физкультуры. 

Миодистрофия Ландузи — Дежерина встречается реже, чем болезнь Дюшенна и форма Эрба (0,9-М,4:100 000 против 2,0/3,0: 100 000 и 1,5/2,5: 100 000 соответственно). По данным И. Гаусмановой-Петрусевич (1971), женщины болеют чаще мужчин (соотношение 3:1).

Некоторые авторы полагают, что форма Ландузи — Дежерина является не единой формой, а синдромом. По мнению F. Van Wigngaarden с соавт. (1971), P. Hudson, W. Bradley, М. Jenkison с соавт. (1972), лицелопаточно-плечевой синдром встречается при болезни Ландузи — Дежерина, миастении, миотубулярной, немалиновой миопатии, патологии митохондрий и болезни центрального стержня. 

При непрогрессирующих формах миопатии, к которым относится большинство из перечисленных форм, мышцы лица и плечевого пояса действительно поражаются часто, однако в подобных случаях поражение, как правило, легкое, никогда не отмечается столь характерных, грубо выраженных «крыловидных лопаток» и поражения большой грудной мышцы, как при форме Ландузи — Дежерина.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: