Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Прогрессирующие мышечные дистрофии / Окулярная (офтальмоплегическая) и окулофарингеальная форма миодистрофии

Окулярная (офтальмоплегическая) и окулофарингеальная форма миодистрофии

19.08.2011г.

Изолированное первичное поражение глазных мыши установлено Говерсом, а затем Мебиусом около 100 лет назад, однако лишь в 1951 г. L. G. Kiloh и в 1974 г. S. Newin подробно описали эту форму миодистрофии. К настоящему времени накопилось достаточно много публикаций, посвященных этой патологии, хотя частота окулярной миодистрофии невелика. 

Поражение глазных мышц может быть как изолированным, так и в сочетании с мышцами лица, конечностей, с развитием слабости и атрофии в них. В ряде случаев окулярная миодистрофия может сочетаться с неврологическими и эндокринными проявлениями. 

Согласно классификации J. Schmitt, J. Reny (1974), генетически обусловленные прогрессирующие миопатии, поражающие мышцы глаза, делятся на следующие формы.

  1. Изолированная окулярная миопатия, начинающаяся в молодом возрасте и приводящая к полной наружной офтальмоплегии, обычно без явления диплопии. Диагноз подтверждается данными ЭМГ: на ранних стадиях болезни выявляются изменения, характерные для мышечного уровня поражения. В ряде случаев процесс распространяется на другие поперечнополосатые мышцы, и тогда определяется повышение уровня креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы и альдолазы в сыворотке крови. Заболевание может быть спорадическим или семейным с аутосомно-доминантным типом передачи. 
  2. Поздняя окулярная миопатия, наблюдающаяся в виде следующих форм: 
    1. окулофарингеальная, при которой, помимо поражения глазодвигательных мышц, обнаруживается слабость мышц глотки и затруднение глотания; 
    2. окулофациальная форма, отличающаяся от формы Ландузи — Дежерина только сохранностью функции круговой мышцы глаза; 
    3. форма, при которой, кроме экстраокулярных мышц, поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей; 
    4. окулокардиальная форма, наличие которой оспаривается из-за небольшого числа описанных случаев. 
  3. Окулярная миопатия, сочетающаяся с немышечными поражениями дегенеративного характера, проявляющаяся задержкой развития пирамидной системы, морфологической или функциональной недостаточностью половых желез, сердечной недостаточностью. Это заболевание описывается как синдром Кирнса — Сейра, при котором к офтальмоплегии присоединяется поражение центральной и периферической нервной системы.

Нередко этот синдром обозначается в литературе как окуло-краниосоматическое нервно-мышечное заболевание. Оно обычно выявляется у детей и подростков, у которых слабость экстраокулярных мышц встречается в наборе болезни, не ограничивающейся поражением одних мышц. 

У больных часто отмечаются низкий рост, недостаточность умственного развития, атаксия, глухота, пигментная ретинопатия, признаки поражения центрального двигательного нейрона, нередко имеются дефекты проводящей системы сердца. Среди больных этой группы встречаются как спорадические, так и семейные случаи заболевания (описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы).

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: