Редкие формы прогрессирующих мышечных дистрофий

23.08.2011г.

К редким формам прогрессирующих мышечных дистрофий относится врожденная миопатия с быстрым прогрессированием и с медленным прогрессированием. 

При первой форме симптомы имеют место уже при рождении ребенка — выявляется диффузная мышечная слабость, гипотония, а при патоморфологическом исследовании — картина типичной мышечной дистрофии. Нередко отмечаются множественные контрактуры (тип артрогрипоза). Артрогрипоз может и отсутствовать [Banker В., Victor М., Adams R., 1975]. Дети с этой формой патологии обычно рано погибают. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Однояйцевые близнецы К-вы

Однояйцевые близнецы К-вы

Однояйцевые близнецы К-вы, конкордантные по мышечной дистрофии, с явлениями артрогрипоза. Диффузная гипотрофия мышц. Грубо выражены контрактуры в локтевых, тазобедренных, коленных и голеностопных суставах. 

В других случаях у больных отмечается врожденная мышечная слабость, а при биопсии мышц выявляются только неспецифические миопатические изменения — некроз, фагоцитоз, разрастание соединительной ткани. Прогрессирование процесса относительно медленное, летальный исход наступает к 10 — 12 годам или позже. Заболевание может быть семейным или спорадическим.

Синдром ригидного позвоночника

К числу редких и сравнительно малопрогредиентных форм миодистрофий относится своеобразное заболевание, получившее название «синдром ригидного позвоночника». Первое описание принадлежит V. Dubowitz (1970). Начало заболевания, как правило, относится к дошкольному или раннему школьному возрасту. У больных появляется ограничение сгибания головы вперед и ротации ее в стороны. 

Постепенно ограничение движений распространяется на грудной отдел позвоночника. Одновременно формируются сгибательные контрактуры в локтевых, тазобедренных и коленных суставах. 

Выявляется четкая, хотя и умеренная, слабость в проксимальных отделах рук, в меньшей степени — в ногах, а также в мышцах плечевого и тазового пояса. У большинства больных выявляется диффузная, но нерезко выраженная гипотрофия мышц, более выраженная в проксимальных отделах. 

И мышечная слабость, и атрофии наиболее резко выражены в мышцах передней поверхности шеи при сохранности задних мышц, что и обусловливает патологические позы с отклонением головы кзади. Неравномерное поражение мышц туловища формирует сколиоз. Сухожильные рефлексы, как правило, отсутствуют. 

Каких-либо воспалительных или деструктивных изменений в позвоночнике и в суставах конечностей не обнаруживается. Течение заболевания медленно прогрессирующее или стационарное. 

Электромиография выявляет преимущественно мышечный тип поражения. 

Биохимические методы исследования не обнаруживают существенных отклонений, лишь в некоторых публикациях указывается на умеренную гиперферментемию. 

Наиболее существенные изменения выявляются при патоморфологическом исследовании. В первом описании синдрома ригидного позвоночника сообщается о резком разрастании эндо- и перимизия и фиброзе мышечной ткани. В биоптате мышц были обнаружены явления некроза, фагоцитоза, наличие внутренних ядер. В случае, наблюдавшемся Slay А. и соавт. (1977), было обнаружено резкое нарушение соотношения типов волокон, причем волокна I типа были атрофичны и увеличены в числе, волокна II типа имели обычный диаметр. 

Во всех описанных случаях заболевание наблюдалось у лиц мужского пола. О семейных случаях сообщений нет. 

Под нашим наблюдением было 4 больных из 2 семей. В одной семье были больны брат и сестра, заболевание у которых в деталях было аналогичным и полностью соответствовало опубликованным описаниям синдрома ригидного позвоночника в их тяжелых вариантах. В другой семье были больны 2 сестры, одна из них умерла в 10-летнем возрасте от сердечной недостаточности. История болезни второй сестры приводится ниже.

Больная Л., 14 лет, жалуется на ограничение движений и искривление позвоночника, слабость в руках и ногах. Девочка от 10-й беременности в кровнородственном браке (родители являются троюродными кузенами). Беременность сопровождалась анорексией, шевеление плода оценивается матерью как нормальное. Роды в срок, масса тела 3000 г, закричала сразу. Раннее развитие протекало нормально, сидеть стала в 6 мес, ходить — в 1 год. На 2-м году девочка утратила способность сгибать голову вперед. 

С 5 лет беспокоит утомляемость в мышцах ног при ходьбе, стала медленнее бегать, появились затруднения при подъеме по лестнице. Вместе с этим отмечается появление сколиоза шейно-грудного отдела позвоночника и ограничение сгибания шеи и туловища. С каждым годом постепенно нарастали слабость и гипотрофия скелетной мускулатуры. 

Имеет сестру 19 лет, которая, со слов родителей, здорова. 

Объективно: умеренная асимметрия лица, высокое небо. АД 14663/9331 Па (110/70 мм рт. ст.), пульс 88 в минуту. Выраженный сколиоз шейно-грудного отдела позвоночника выпуклостью вправо. Голову держит наклонив влево, поворот ее вправо резко ограничен. 

Сгибание шеи и туловища невозможно, разгибание туловища и наклон в стороны — в сравнительно достаточном объеме.

Синдром ригидного позвоночника у больной Л-вой

Синдром ригидного позвоночника у больной Л-вой

Диффузная мышечная гипотрофия, больше в руках (а); резко выраженная деформация позвоночника (б). Умеренные сухожильные ретракции в лучезапястных, тазобедренных, коленных суставах. 

Неврологический статус: астенизирована; гипомимия, диффузная слабость в мимических мышцах, в остальном черепные нервы без особенностей. Ахилловы рефлексы вызываются с трудом, остальные сухожильные рефлексы с рук и ног практически не вызываются. Диффузная гипотрофия всех скелетных мышц. Сила движений в плечевых суставах 3 балла, локтевых — 3,5 балла, лучезапястных — 4 балла. 

Сила в межкостных мышцах кистей четко снижена, в остальных мышцах кистей — достаточная. Сила движений в коленных суставах — 4 балла, в тазобедренных — 3 балла. Девочка свободно ходит на пальцах, ходьба на пятках невозможна. Походка не изменена. Умеренно выраженные сгибательные контрактуры коленных суставов, негрубо выраженные ретракции ахилловых сухожилий. ЭМГ-ские изменения связаны с первично-мышечным поражением. 

Рентгенограмма: S-образный сколиоз шейно-грудного отдела позвоночника с ротацией по оси влево. Грудная клетка деформирована за счет сколиоза позвоночника и реберного «горба» справа.

Осмотр окулистом: зрение обоих глаз 1,0, глазное дно в пределах нормы, в свете щелевой лампы преломляющие среды прозрачны.

Биопсия левой дельтовидной мышцы: на поперечных срезах большинство волокон имеет округлую форму; нерезко выраженная вариабельность диаметра мышечных волокон; волнистый ход ряда волокон, расщепление их на миофибриллы; ядра расположены субсарколеммально, лишь в единичных волокнах перемещены в центр; незначительное увеличение эндомизиальной соединительной ткани. Активность ЛДГ высокая, дифференцировка на типы волокон четкая, преобладают волокна с высокой активностью (I тип). 

Общие анализы крови и мочи без особенностей. 

ЛДГ сыворотки крови — 165 МЕ/мл, КФК — 194 ЕД, ACT — 18 ME, АЛТ-16 ME, альдолаза — 5,5 ЕД. 

ЭКГ — выраженных отклонений от нормы не выявлено. 

Данное наблюдение демонстрирует типичную картину синдрома ригидного позвоночника. Особенностью его является наличие заболевания у двух сестер, родившихся от родителей, состоящих в кровнородственном браке, что доказывает аутосомно-рецессивный тип наследственной передачи. Патоморфологическое исследование выявило умеренное преобладание мышечных волокон I типа и незначительное разрастание эндомизиальной соединительной ткани. Найдено некоторое повышение активности органоспецифического фермента — КФК.

Таким образом, синдром ригидного позвоночника — особая форма нервно-мышечного заболевания, характеризующаяся постепенным развитием сухожильных контрактур и мышечных ретракций с акцентом поражения в области шеи и спины. 

Заболевание следует дифференцировать от редких Х-сцепленных форм миодистрофий, а именно — формы Дрейфуса — Хогана и Роттауфа — Мортье — Бейера, от которых оно отличается отсутствием значительного повышения активности сывороточных ферментов, особенно КФК, а также типом наследования. Множественный врожденный артрогрипоз проявляется уже к моменту рождения и может в известной мере компенсироваться по мере развития ребенка.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: