Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Прогрессирующие мышечные дистрофии / Окулярная и окулофарингеальная форма миодистрофии (частный случай)

Окулярная и окулофарингеальная форма миодистрофии (частный случай)

19.08.2011г.

Мы наблюдали 10 больных с офтальмоплегической формой миопатии, причем у 3 больных произведены биопсия и электронно-микроскопическое исследование биоптата. У двоих молодых больных (20 лет) клинически выявлялось поражение только экстраокулярных мышц, у третьего больного 30 лет процесс распространялся и на мышцы лица и плечевого пояса. Приводим краткую выписку из истории болезни этого больного. 

Больной И., 30 лет, жалуется на опущение обоих век, неподвижность глазных яблок. Считает себя больным приблизительно с 15 лет, когда было отмечено опускание левого века, вначале незначительное, а затем постепенно увеличивающееся. 

В дальнейшем появилось опускание и правого века, которое также нарастало. Развивалось постепенно и ограничение движений глазных яблок в стороны. В последние два года стал отмечать некоторую слабость в проксимальных отделах рук. 

Объективно: своеобразное выражение лица из-за двустороннего птоза (веки опущены до уровня зрачков). Брови компенсаторно приподняты кверху и на лбу вследствие сокращения мышц образуются складки. Голова несколько запрокинута назад. 

Движения глазных яблок резко ограничены во все стороны, левое глазное яблоко почти неподвижно. 

Зрачки расширены, реакции на свет — прямая и содружественная — сохранены. Кроме наружной офтальмоплегии, у больного выявляется легкая слабость мимической мускулатуры, слегка провисает слева мягкое небо, определяется слабость грудино-ключично-сосцевидной мышцы, гипотрофия мышц плечевого пояса со снижением силы в проксимальных отделах рук до 4 — 3 баллов при полном объеме движений. В дистальных отделах рук и ног сила достаточная. Сухожильные рефлексы живые, равномерные. 

При ЭМГ-ском исследовании снижения амплитуды ответа на ритмическую стимуляцию с мышц рук и с круговой мышцы глаза не получено. 

Биохимические показатели крови и мочи без патологии. 

При гистологическом изучении биоптата дельтовидной мышцы наряду с мышечными волокнами нормальных размеров найдены уменьшенные в размерах атрофированные волокна с очагами некроза в них.


Электронно-микроскопическое исследование дельтовидной мышцы

Электронно-микроскопическое исследование дельтовидной мышцы

Электронно-микроскопическое исследование дельтовидной мышцы

Электронно-микроскопическое исследование дельтовидной мышцы при офтальмоплегической миопатии: 

а — нарушение структуры митохондрий, кристы располагаются по периферии митохондрий, матрикс митохондрий мелкозернистый, имеются электронно-плотные включения. Х 20000; 

б — нарушения структуры митохондрий. Х 18000. Я — ядро; МХ — митохондрии. 


Электронно-микроскопическое исследование показало, что наиболее значительные изменения касаются митохондрий. Количество их увеличено, отдельные скопления митохондрий определяются как под сарколеммой, так и в межфибриллярных пространствах. Они имеют округлую или овальную форму, но нередко имеют и гантелеподобный вид. Размеры их колеблются от средних до гигантских. 

Нарушена их структура: количество крист значительно уменьшено, нередко до 1 — 3 неправильно расположенных крист. Располагаются они в основном на периферии митохондрий, образуя пузыреобразные или треугольной формы расширения, В одних митохондриях эти расширенные кристы электронно-прозрачные, в других заполнены гранулярным материалом средней электронной плотности. 

Иногда кристы располагаются концентрически, огромные митохондрии разделяются кристами на камеры. В некоторых митохондриях имеются электронно-плотные включения округлой или овальной формы. Нередко рядом с измененными митохондриями располагаются липидные капли. 

Медленное, на протяжении многих лет нарастание птоза и ограничения движений глазных яблок, а также присоединение в последние годы легкой слабости и гипотрофий мышц плечевого пояса у больного позволили поставить диагноз офтальмоплегической формы миодистрофии с тенденцией к генерализации.

Случай спорадический.
У 2 других больных в мышечных волокнах при биопсии деструктивных изменений не отмечено; клинически у этих больных слабости и похудания мышц плечевого пояса также не выявлено. Электронная микроскопия в обоих случаях позволила установить лишь патологию митохондрий, аналогичную описанной выше. 

Таким образом, электронно-микроскопическое изучение мышц у 3 больных окулярной миопатией выявило изменения митохондрий, выразившиеся как в увеличении их количества, так и в структурных нарушениях. Эти изменения являются одной из деталей патологического процесса и не дают основания отнести полностью описанную форму к так называемым митохондриальньим заболеваниям. 

Офтальмоплегическая форма миодистрофии передается по аутосомно-доминантному типу, но с низкой пенетрантностью, так что более чем в половине случаев заболевание является спорадическим. 

Дифференциальный диагноз проводят с глазной формой миастении, базальными процессами воспалительной и опухолевой природы, с интрамедуллярными опухолями среднего мозга. При прогрессирующей офтальмоплегии, помимо миодистрофического процесса, необходимо иметь в виду прогрессирующий надъядерный паралич (болезнь Стилла — Ричардсона — Ольшевского). 

Заболевание развивается чаще в зрелом возрасте (45 — 55 лет), характеризуется нарастающими расстройствами движений глаз по типу параличей взора вверх и в стороны. В отличие от окулярной дистрофии очень редко развивается птоз верхнего века. При генерализации процесса отмечается слабость лицевой мускулатуры (гипомимия), а затем и бульбарных мышц по типу псевдобульбарного паралича.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: