Дистальная форма миодистрофий

19.08.2011г.

Считается, что данная форма впервые была описана в 1902 г. Говерсом, однако, по мнению W. Bradley (1975), это был случай миотонической дистрофии. L Welander (1951) описала более 200 больных в Швеции с картиной дистальной формы миодистрофии с началом в среднем возрасте (3 — 4-е десятилетие жизни) и четким аутосомно-доминантным типом наследования. 

Заболевание встречается редко. Из 1140 всех больных с мышечными дистрофиями мы наблюдали только 5 больных с этой формой, из них 2 — члены одной семьи (мать и сын), а остальные имели спорадическую форму заболевания. 

Начало болезни, как правило, относится к возрасту старше 20 лет, хотя имеются описания случаев с началом в 5 — 15 лет [Pratt R., 1967]. Прогрессирование процесса медленное, течение сравнительно благоприятное. Поражаются вначале мышцы голеней и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей. 

В редких случаях дистрофический процесс распространяется на мускулатуру проксимальных отделов конечностей. 

Сухожильные рефлексы выпадают — сначала ахилловы, затем коленные и рефлексы с верхних конечностей. Непременным условием для диагноза дистальной формы миодистрофии, которую нелегко по клиническим симптомам отличить от невральной амиотрофии Шарко — Мари, является сохранность чувствительности и скорости проведения возбуждения по нервному стволу. 

При этой форме миодиетрофии остается интактной мускулатура лица, нет псевдогипертрофий и нехарактерны сухожильные ретракции. О развитии кардиомиопатии, которая может приводить к летальному исходу, упоминает W. Bradley (1975).

Электронно-микроскопическое исследование [Markesbery W. et al., 1977] выявляет многочисленные вакуолизированные мышечные волокна (что входит в спектр изменений, свойственных различным миопатиям). При наследственных формах авторы наблюдали множественные зернистые дегенеративные изменения в волокнах, не найденные при других формах. 

Приводим выписку из истории болезни больного с дистальной формой миодистрофии. 

Больной М., 30 лет, инвалид II группы. Считает себя больным с 14-летнего возраста, когда отметил слабость в ногах, главным образом в стопах. К врачам тогда не обращался. В последующем слабость постепенно нарастала, появились атрофии мышц стоп и голеней, стал испытывать затруднения при подъеме по лестнице, посадке в транспорт. За последние 3 — 4 года присоединилась слабость в кистях, стало трудно вставать с кровати. Отрицает наличие подобного заболевания в семье. Не женат. Ночной энурез до 13 — 15 лет. 

Неврологический статус: со стороны черепных нервов патологии нет. Гипотрофии мышц рук, ног, более выраженные в дистальных отделах. Сила в кистях и стопах снижена до 1 — 2 баллов. Мышечная гипотония. Встает из положения лежа и сидя со вспомогательными приемами. Походка типа «степпаж». Не может ходить на носках и пятках. Стопы с высоким сводом. Сухожильные рефлексы отсутствуют, подошвенные тоже, брюшные рефлексы живые. Чувствительность не изменена.


Дистальная форма миодистрофии у больного М-ва

Дистальная форма миодистрофии у больного М-ва

Дистальная форма миодистрофии у больного М-ва: 

а — вид спереди;
б — вид сзади.


Анализ крови: Hb 160 г/л, л. 7,3 * 109/л, п. 2%, с. 40%, лимф. 42%, мон. 2%; СОЭ 4 мм/ч.

Ферменты сыворотки крови: Ф-1,6-Ф-альдолаза — 62 ЕД, КФК — 901 ME, ЛДГ — 395 ЕД

Анализ мочи — без патологии. В моче креатин — 1,52 ммоль/сут, креатинин — 4,84 ммоль/сут.

ЭМГ-ские изменения, характерные для поражения мышц. Скорость проведения возбуждения по локтевому нерву — 56 м/с, по большеберцовому — 55 м/с.

Заболевание у данного больного относится к так называемым спорадическим. Наше наблюдение несколько отличается от описания подобной формы миодистрофии, приводимой L. Welander, тем, что возраст к началу заболевания — 14 лет, а также более быстрым темпом прогрессирования процесса. Обращает на себя внимание очень высокий уровень активности ферментов сыворотки крови. 

В нашем семейном наблюдении у матери первые симптомы болезни отмечены в возрасте старше 20 лет, а у ее сына четкая картина дистального пареза в ногах имелась уже в возрасте 12 лет. Случай демонстрирует типичный аутосомно-доминантный тип передачи. 

Сравнительная частота спорадических случаев может указывать на неполную пенетрантность заболевания. Характерна вариабельность проявлений у различных больных.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: