Окулярная и окулофарингеальная форма миодистрофии (вопрос происхождения)

В литературе дискутируется вопрос, являются ли изменения экстраокулярных мышц миогенного или нейрогенного происхождения, однако большинство авторов придерживаются мышечной природы болезни. 

Так, L. Kilon, S. Nevin (1951) на основании детального клинико-морфологического изучения пришли к выводу, что прогрессирующая наружная офтальмоплегия относится к мышечным дистрофиям, которые иногда ограничиваются экстраокулярными мышцами, но в ряде случаев распространяются на другие краниальные мышцы и мышцы туловища. 

Миогенная природа поражения экетраокулярных мышц подтверждается работами ряда исследователей [Croft Р. В. et al., 1977; Satoyshi, Kinoshita, 1977, и др.]. В исследовании одного случая вскрытия [Roberts A., Bamforth Y., 1968] не выявлено изменений в ядрах ствола и подтверждено первично мышечное поражение. 

В классических случаях окулярной миодистрофии течение заболевания обычно очень медленное, долгое время страдают только наружные мышцы глазного яблока. Возможно спонтанное приостановление процесса. 

Характерно отсутствие диплопии в связи с симметричностью глазодвигательного дефекта, хотя известны случаи с асимметричным птозом [Theasdall R., 1960]. Внутренние мышцы глаза не страдают. Нередко отмечается слабость круговой мышцы глаза (чаще легкая, и лишь иногда достаточно выраженная), а также лобной мышцы. 

При гистологическом изучении мышц выявляются различия в размерах волокон, ангулярные волокна и нередко вакуолярные изменения. Разрастание соединительной ткани, фагоцитоз и базофилия, которые рассматриваются как признаки дистрофии, встречаются нечасто. Концевые пластинки глазных мышц остаются нормальными [Mikol et al., 1976]. 

Гистохимическое изучение при окрашивании трихромом выявило «raggedred» волокна, что обусловлено наличием большого числа измененных митохондрий в мышечных волокнах. 

Электронно-микроскопическое изучение как экстраокулярных, так и скелетных мышц выявило изменение митохондрий как наиболее выраженный, дефект у больных с прогрессирующим птозом и наружной офтальмоплегией. В мышечных волокнах выявляется скопление митохондрий в подсарколеммальном пространстве и вокруг ядер. Митохондрии значительно увеличены в размерах, иногда до гигантских. 

Кристы располагаются неправильно, часто имеют концентрическое расположение по периферии митохондрий, а центральная часть, свободная от крист, заполнена мелкозернистым матриксом. Некоторые митохондрии имеют вид гантелей. Нередко в митохондриях определяются паракристаллоидные включения. Подобные изменения митохондрий часто отмечаются в волокнах I типа. 

При окуло-краниосоматическом нервно-мышечном заболевании или синдроме Кирнса — Сейра патологическая форма митохондрий преобладает и отмечается не только в мышечных волокнах, но также в коже, клетках печени, нейронах мозжечка. 

Заболевание может быть связано с нарушением утилизации энергетических субстратов, а также, возможно, с частичным разобщением процессов тканевого дыхания и окислительного фосфорилирования.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

• Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий (анаприлин)
• Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий (карбонат лития)
• Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий (аллопуринол)
• Гипотеза «деффектных мембран»
• Дефекты системы цАМФ — новая гипотеза возникновения и развития миодистрофического процесса
• Диагностика миодистрофий с использованием биохимических методов исследования
• Исследование мочи
• Биохимический анализ мышечной ткани
• Методы контроля лекарственной терапии
• Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий
• Редкие формы прогрессирующих мышечных дистрофий
• Гипотезы патогенеза прогрессирующих мышечных дистрофий
• Гипотеза мышечной гипоксии
• Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии Ландузи — Дежерина
• Дистальная форма миодистрофий
• Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова
• Окулярная (офтальмоплегическая) и окулофарингеальная форма миодистрофии
• Окулярная и окулофарингеальная форма миодистрофии (частный случай)