Второй по частоте Х-сцепленной формой является так называемая доброкачественная форма псевдогипертрофической миодистрофии Беккера — Кинера. В настоящее время большинство авторов выделяют это заболевание как самостоятельное. Впервые доброкачественная форма была описана в 1955 г. P. Becker и F. Kiener. В последующем V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) сообщили о подобном заболевании как самостоятельной мутации. …
Медленное доброкачественное течение с раннего детства, четкий семейный анамнез с наличием аналогичного заболевания только у мужчин в трех поколениях по материнской линии, характерная клиническая картина в виде мягко выраженного проксимального тетрапареза, больше в ногах, с выраженными псевдогипертрофиями икроножных мышц, типичные патоморфологические данные и характер гиперферментемии — все это укладывается в картину миодистрофии Беккера — Кинера. …
Помимо доброкачественной миодистрофии Беккера — Кинера, в настоящее время описано несколько форм других доброкачественных миодистрофий, объединенных одним и тем же типом наследования — рецессивным сцеплением с Х-хромосомой. Л. П. Гринио (1977) предлагает для всех этих форм термин «Х-миопатия». Наиболее четко очерченными формами таких миодистрофий являются: Дрейфуса — Хогана, Мэбри, Роттауфа — Мортье — Бейера, Робера,…
Описана впервые в 1971 г. Ее можно охарактеризовать как фиброзирующую форму, поскольку ведущим симптомом является раннее развитие тяжелейших контрактур. Роттауф наблюдал 17 больных в 4 поколениях. Первые симптомы появлялись к концу первой декады жизни и выражались в развитии сухожильных ретракций и контрактур, вначале в виде ограничения тыльного сгибания стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых…
При нервно-мышечных заболеваниях, как и при других наследственных страданиях, сравнительно редко можно видеть так называемую «классическую» форму патологии. Особенно это касается прогрессирующих миодистрофий, в частности Х-сцепленных форм. Не случайно описано значительное количество вариантов этой патологии, основанных иногда на наблюдении лишь одной семьи. В ряде случаев бывает крайне затруднительно определение нозологической принадлежности заболевания. Представляет большой интерес…
Эта форма миодистрофии была впервые подробно описана G. Duchenne в 1868 г. Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — самая злокачественная форма миодистрофии и наиболее распространенная. Частота заболевания: 3,3 на 100 000 населения и 14 на 100 000 родившихся [Morton N., Chung С., 1959]. Заболевание характеризуется ранним началом и быстрым прогрессированием процесса. Классическая картина заболевания проявляется первыми симптомами в…
Характерной особенностью миодистрофии Дюшенна является снижение интеллекта. Дюшенн, впервые описавший это заболевание, обратил внимание на умственную отсталость больных детей. В ряде случаев олигофрения достаточно резко выражена, в других — она бывает умеренной степени. Представляет интерес, что патоморфологическое исследование выявляет изменения в строении извилин больших полушарий, нарушения в организации цитоархитектоники слоев коры. Некоторые авторы отметили развитие…
Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна передается по классическому рецессивному типу, сцепленному с полом (с Х-хромосомой), хотя имеется большое количество так называемых спорадических случаев. Иногда это — невыявленные семейные случаи (отсутствие родственников мужского пола по материнской линии, наличие 1 — 2 детей в семье или просто неполные анамнестические сведения). В подобных случаях мать является заведомым гетерозиготным носителем. У…
В литературе имеются указания на заболевание миодистрофией Дюшенна лиц женского пола. При Х-сцепленном типе наследования теоретически это возможно при условии, если отец болен, а мать является гетерозиготным носителем. Однако практически для болезни Дюшенна такой вариант полностью отпадает, поскольку фертильность больных мальчиков равна нулю, большинство их не переживает пубертатный период. Возможным вариантом заболевания девочки миодистрофией Дюшенна…