Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Прогрессирующие мышечные дистрофии / Миодистрофия Беккера — Кинера (нозологическая самостоятельность)

Миодистрофия Беккера — Кинера (нозологическая самостоятельность)

17.08.2011г.

Медленное доброкачественное течение с раннего детства, четкий семейный анамнез с наличием аналогичного заболевания только у мужчин в трех поколениях по материнской линии, характерная клиническая картина в виде мягко выраженного проксимального тетрапареза, больше в ногах, с выраженными псевдогипертрофиями икроножных мышц, типичные патоморфологические данные и характер гиперферментемии — все это укладывается в картину миодистрофии Беккера — Кинера. 

Как и при миодистрофии Дюшенна, основным отклонением в биохимических показателях миодистрофии Беккера является высокий уровень ферментов в сыворотке крови, хотя и не достигающий огромных величин. Креатинурия и снижение экскреции креатинина с мочой относительно умеренные. 

Следует отметить, что и при этом заболевании в разных семьях имеется довольно значительное колебание тяжести процесса и степени выраженности как клинических симптомов, так и биохимических сдвигов. 

В литературе существуют две противоположные точки зрения на нозологическую самостоятельность миодистрофий Дюшенна и Беккера — Кинера. Один и тот же тип наследования, сходная топография поражения мышечных групп, наличие значительных псевдогипертрофий икроножных мышц, высокая степень гиперферментемии — все это говорит как будто о единстве этих заболеваний. 

Однако, помимо очень значительной разницы в характере течения заболевания, имеются и существенные отличия в клинической картине. Так, при миодистрофии Беккера практически никогда не выявляется кардиомиопатия, всегда сохранен интеллект, нередко имеют место изменения цветового зрения (или полная гемералопия, или частичный дефект на один какой-либо цвет). 

A. Emeri (1966), наблюдая две семьи с миодистрофией Беккера — Кинера, обнаружил частое ее сочетание с цветовой слепотой и группой крови Xg в противоположность миодистрофии Дюшенна, что, по мнению автора, дает основание рассматривать гены этих двух форм в разных локусах Х-хромосомы. 

R. Skiner и соавт., также изучавшие локализацию локусов миодистрофии и цветовой слепоты у больных с формой Беккера, установили, что оба локуса находятся близко в отличие от миопатии Дюшенна. М. Zatz и соавт. (1974) на основании изучения групп сцепления локусов цветовой слепоты, группы крови Xg и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы считают, что миодистрофии Беквдра и Дюшенна являются самостоятельными заболеваниями. 

Очень существенным доказательством в пользу нозологической самостоятельности этих заболеваний являются результаты некоторых биохимических исследований. Так, было показано, что при форме Дюшенна происходит высокий коллагеновый и низкий неколлагеновый синтез белка в тяжелых полирибосомах, а при форме Беккера увеличен как коллагеновый, так и неколлагеновый синтез в полисомах. 

В пользу гетерогенности обеих форм говорит различная частота мутации гена миодистрофии, а также отсутствие убедительных описаний сочетания миодистрофий Дюшенна и Беккера у сибсов в одной семье. На нашем материале (65 случаев болезни Дюшенна и 11 — болезни Беккера) таких наблюдений также не было. 

В исследовании Л. 3. Потомской (1978), посвященном сравнительной морфологии обеих форм, было показано, что морфологическим отличием болезни Беккера является отчетливое сохранение регенераторных процессов в мышечной ткани. 

Последние проявляются, в частности, выраженной гипертрофией части мышечных волокон (иногда до 240 мкм в диаметре) с наличием нередко продольного их расщепления. Во всех случаях миодистрофии Беккера отмечалась сохранность миоглобинпероксидазной активности в противоположность форме Дюшенна, где таковая постоянно была резко снижена.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: