Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна

16.08.2011г.

Эта форма миодистрофии была впервые подробно описана G. Duchenne в 1868 г. Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — самая злокачественная форма миодистрофии и наиболее распространенная. 

Частота заболевания: 3,3 на 100 000 населения и 14 на 100 000 родившихся [Morton N., Chung С., 1959]. 

Заболевание характеризуется ранним началом и быстрым прогрессированием процесса. Классическая картина заболевания проявляется первыми симптомами в возрасте 2 — 5 лет, к 8 — 10 годам резко нарушается походка, к 14 — 15 годам больные, как правило, полностью обездвижены; летальный исход — к 15 — 18 годам. У многих больных можно отметить явное отставание двигательных функций уже на 1 — 2-м году жизни, дети поздно начинают ходить, редко могут бегать, прыгать. 

Довольно скоро походка приобретает характерный тип с раскачиванием или переваливанием («утиная походка»). Выражен поясничный лордоз. В дальнейшем дети начинают часто падать и с трудом поднимаются, испытывают трудности при подъеме по лестнице. Одним из первых симптомов является уплотнение, а затем увеличение в объеме икроножных мышц. 

Постепенно появляются гипотрофии мышц бедер и тазового пояса. Степень гипотрофии бывает трудно оценить из-за хорошо развитой подкожной жировой клетчатки. Постепенно процесс принимает восходящее направление, мышечная слабость и гипотрофии распространяются на плечевой пояс, мышцы спины, затем проксимальные отделы верхних конечностей, появляются «крыловидные лопатки», симптом «свободных надплечий». 

Для миодистрофии Дюшенна очень характерно развитие псевдогипертрофий, которым подвергаются не только икроножные мышцы, но нередко ягодичные, дельтовидные, иногда прямые мышцы живота, мышцы бедер, мышцы языка. Типичны также ранние мышечные контрактуры и сухожильные ретракции в связи с избирательностью поражения отдельных мышц и нарушением мышечного равновесия. 

Особенно ранние и грубые изменения появляются в ахилловых сухожилиях; контрактуры могут иметь место также в коленных, тазобедренных и локтевых суставах. Рано исчезают коленные рефлексы, затем сухожильные рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Ахилловы рефлексы сохраняются сравнительно долго.

При миодистрофии Дюшенна типично поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия с изменением на ЭКГ уже в начальных стадиях патологического процесса. Клинические проявления кардиомиопатии характеризуются развитием нарушения ритма сердца, глухостью тонов, иногда расширением границ сердца. На ЭКГ находят углубление зубца Q, патологию зубца R, блокаду ножки пучка Гиса. 

Наряду с поражением дыхательной мускулатуры, приводящим к гипоксии, развитие острой сердечной слабости является наиболее частой причиной летального исхода. Патологоанатомические изменения в мышце сердца характеризуются фиброзом и жировой инфильтрацией.

Мы наблюдали больного А., 18 лет, погибшего в клинике от пневмонии, развившейся на фоне сердечной слабости. 

Больной поступил в клинику с жалобами на резкое ограничение движений в конечностях, потерю способности к самообслуживанию. Родился от 2-й беременности, протекавшей без осложнений. Роды в срок, масса тела при рождении 3700 г, закричал сразу, к груди приложен на 2-й день. 

Раннее развитие нормальное, сидеть стал с 6 мес, ходить — с 1 года. G 4 лет стал плохо подниматься по лестнице, с трудом вставал, не принимал участия в подвижных играх. В это же время мать обратила внимание на увеличение икроножных мышц. 

К 12 годам перестал ходить, к 14 годам — сидеть, в 18 лет появилось расстройство глотания (запивал твердую пищу жидкостью), перестал самостоятельно поворачиваться в постели. Часто болел простудными заболеваниями, перенес корь, паротит, пневмонию. Подобных мышечных заболеваний в семье больше не было. 

Больной пониженного питания, кожа бледная. Лицо лунообразное. Атрофия мышц. Тоны сердца приглушены. АД 15996/10664 Па (< 1120/80 мм рт. ст.). Пульс 100 ударов в минуту. Дыхание везикулярное, ослабленное. 

Движения сохранились лишь в пальцах ног и рук, глотание ослабленное. Сухожильные рефлексы не вызываются. 

ЭМГ: изменения, характерные для мышечного уровня поражения. 

В сыворотке крови активность фруктозодифосфатальдолазы 13,5 ЕД (в норме до 6 ЕД), КФК — 4,4 ЕД (в норме до 1,2 ЕД). 

За время пребывания в клинике у больного развилась двусторонняя очагово-сливная пневмония и наступил летальный исход.

Патологоанатомический диагноз: миодистрофия Дюшенна с распространенным поражением скелетных мышц, дыхательных мышц, лица, глотки, миокарда; очагово-сливная пневмония с абсцедированием. 

Во всех препаратах исследованных мышц (межреберной, дельтовидной, диафрагмальной, сердечной) обращала на себя внимание нивелировка диаметра мышечных волокон. Границы между пучками волокон определялись с трудом. Имелись обширные поля склероза. В сердечной мышце выраженные явления кардиосклероза. 

Таким образом, у больного типичная картина миодистрофии Дюшенна с манифестацией симптомов в возрасте 4 лет, сравнительно быстрым прогрессированием процесса. В 18 лет у больного генерализованная стадия процесса с вовлечением дыхательной мускулатуры, сердечной мышцы, а также мышц глотки, тетраплегия вялого характера. 

Обращает на себя внимание сохранение гиперферментемии, несмотря на столь далеко зашедшую стадию процесса. На вскрытии выявлен выраженный склероз сердечной мышцы.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: