Другие Х-сцепленные формы миодистрофий

17.08.2011г.

Помимо доброкачественной миодистрофии Беккера — Кинера, в настоящее время описано несколько форм других доброкачественных миодистрофий, объединенных одним и тем же типом наследования — рецессивным сцеплением с Х-хромосомой. Л. П. Гринио (1977) предлагает для всех этих форм термин «Х-миопатия».

Наиболее четко очерченными формами таких миодистрофий являются: Дрейфуса — Хогана, Мэбри, Роттауфа — Мортье — Бейера, Робера, Хэка — Лаудана.

Форма Дрейфуса — Хогана

Описана авторами в 1961 г. Начало заболевания, как и при болезни Дюшенна, в 4 — 5-летнем возрасте. Первыми страдают мышцы тазового пояса при интактности дистальных отделов даже в далеко зашедших случаях. 

Отличительной особенностью является отсутствие псевдогипертрофий, однако ретракции ахилловых сухожилий развиваются рано и выражены значительно. Помимо ретракций ахилловых сухожилий, развиваются контрактуры в локтевых суставах, иногда и в других. Заболевание медленно прогрессирует. 

Постепенно процесс распространяется на плечевой пояс, отмечается легкая слабость лицевой мускулатуры, особенно круговой мышцы рта. Интеллект сохранен. В ряде случаев страдает миокард, изменяется ритм сердечной деятельности. Смерть наступает в 30 — 40 лет, как правило, внезапная, связанная с патологией сердца. Цветовое зрение нормальное. Фактор крови (Hg(a + ).

A. Emery и F. Dreifuss (1966) сообщили о семье с 7 больными мужчинами, у которых отмечалась значительная слабость в мышцах лица, помимо остальной довольно типичной клинической картины. Уровень КФК значительно повышен в молодом возрасте, в далеко зашедших случаях степень ферментемии снижается.

Форма Мэбри

Описана впервые в 1965 г. С. Mabry и J. Rockel. Авторы сообщили о семье, в которой 9 мужчин в двух поколениях страдали однотипным заболеванием. Начало заболевания в пубертатном периоде (11 — 13 лет) с благоприятным течением до зрелого возраста. 

Первые симптомы проявляются слабостью в мышцах таза и бедер. Отмечаются выраженные псевдогипертрофии. Сухожильные контрактуры для этой формы не характерны. Страдает сердечная мышца. Интеллект сохранен. Нет цветовой слепоты и других маркеров по Х-хромосомной патологии. 

При биопсии мышц у больных с формой Мэбри находят атрофические изменения типа Дюшенна, но без заметной гипертрофии волокон. Коллагеновых волокон также мало. Резко выражен липоматоз. Повышена активность ферментов в сыворотке крови.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: