Форма Роттауфа — Мортье — Бейера

17.08.2011г.

Описана впервые в 1971 г. Ее можно охарактеризовать как фиброзирующую форму, поскольку ведущим симптомом является раннее развитие тяжелейших контрактур. Роттауф наблюдал 17 больных в 4 поколениях. Первые симптомы появлялись к концу первой декады жизни и выражались в развитии сухожильных ретракций и контрактур, вначале в виде ограничения тыльного сгибания стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых суставах. 

Постепенно формируются патологические позы головы и туловища из-за развития фиброза мышц с невозможностью сгибания позвоночника. Очень медленно развиваются мышечные атрофии, мышечная слабость обычно выражена умеренно. Преобладают парезы и гипотрофии в лопаточно-плечевой области и в дистальных отделах ног. Полностью отсутствуют псевдогипертрофии. Интеллект сохранен, иногда даже выше нормы. 

Прогрессирование заболевания медленное, к 40 годам больные могут быть еще подвижны, имеют нормальную фертильность. Исход заболевания в большинстве случаев летальный в связи с поражением сердечной мышцы и наличием атриовентрикулярного блока с соответствующими изменениями на ЭКГ. 

ЭМГ и данные биопсии указывают на мышечный тип изменений. КФК и другие ферменты выявляют повышенную активность у молодых больных, в далеко зашедшей стадии она снижается. У гетерозиготных носителей нет клинических проявлений. Показатели активности ферментов у них нормальные. 

Под нашим наблюдением находился больной Б., 27 лет, с подобной формой заболевания. Поступил в клинику нервных болезней с жалобами на резкое ограничение движений головы, особенно вперед и в стороны, а также в локтевых, коленных и голеностопных суставах, изменение походки, быструю утомляемость. 

В семье аналогичных заболеваний не отмечается. Родился от 2-й беременности, протекавшей нормально, вовремя стал сидеть, ходить. Всегда отличался плохим аппетитом, был очень худым. В 8 — 9 лет отмечено изменение походки, стал ходить на пальцах, однако мог бегать, хорошо катался на велосипеде. В 11 — 12 лет появилось некоторое затруднения при сгибании головы. Очень медленно заболевание прогрессировало. К 16 — 17 годам развилась грубая деформация стоп с резко выраженными ретракциями ахилловых сухожилий. 

Появилась деформация грудной клетки и S-образный сколиоз. Несмотря на это, значительного ограничения трудоспособности не было, хорошо учился в школе, поступил в университет, который успешно окончил, активно работает. 

Значительное ухудшение состояния отмечает за последние 3 — 4 года, когда резко усилилась деформация позвоночника, нижних конечностей, появились грубо выраженные контрактуры в локтевых суставах. Стал быстро уставать, испытывает затруднения при ходьбе по лестнице, при вставании с низкого стула. На фоне общего похудания выявились четкие атрофии мышц верхних и нижних конечностей, больше в проксимальных отделах. 

В неврологическом статусе: диффузная атрофия мышц конечностей (больше выраженная в проксимальных отделах), мышц плечевого и тазового поясов, мышц спины. Сила в руках и ногах в дистальных отделах до 5 баллов, в проксимальных — до 4 баллов. Резко снижена сила мышц передней поверхности шеи, мышц спины. 

Встает с постели, прибегая к характерным вспомогательным приемам. Сухожильные рефлексы отсутствуют. Имеются грубейшие ретракции, особенно в мышцах задней поверхности шеи. 

Контрактура в локтевых суставах составляет угол в 85°, значительно выражена ретракция ахилловых сухожилий. В связи с резко выраженной ретракцией мышц шеи создалась патологическая поза в виде запрокинутой головы назад, при ходьбе придерживает голову сзади рукой. 

Контрактуры и ретракции доминируют в клинической картине над парезами и атрофиями мышц. Имеются изменения скелета в виде истончения диафизов длинных трубчатых костей, резкого искривления позвоночника, деформации грудной клетки с образованием реберного горба.

Х-Сцепленная миодистрофия Роттауфа у больного Б-ского

28

Грубые ретракции, особенно в мышцах шеи, контрактуры в
локтевых и голеностопных суставах.
Диффузная атрофия мышц. 

Обращает на себя внимание резкое снижение массы тела (40 кг при росте 162 см). 

Ферменты сыворотки крови: Ф-1,6-Ф-альдолаза — 19,5 ЕД, КФК — 250 ME, СДГ — 0,6 ME, ACT — 66 ЕД, АЛТ — 116 ЕД, ЛДГ — 350 МЕ/мл. Креатин мочи — 0,39 г/сут, креатинин — 0,56 г/сут.

ЭКГ — частичное нарушение внутрижелудочковой проводимости по правой ножке пучка Гиса, синоаурикулярная блокада, экстрасистолия.

Рентгенограмма грудного и поясничного отделов позвоночника: выраженный S-образный сколиоз с ротацией по оси с образованием реберного горба справа. 

Биопсия дельтовидной мышцы справа выявила неравномерность окраски, разнокалиберность мышечных волокон. Атрофированные мышечные волокна имеют угловатую форму, расположены по 3 — 5 волокон вместе. Умеренное разрастание эндоперимизиальной соединительной ткани. 

Заключение: в мышечном биоптате отмечается сочетание первично-мышечных и нейрогенных изменений. 

Анализы крови и мочи без патологии.

Консультация окулиста: острота зрения 0,2 с коррекцией +8,0 — 0,9. Цветоощущение не нарушено. 

Дно глаза — диск зрительного нерва розовый, границы четкие, вены умеренно расширены. 

Таким образом, в нашем наблюдении симптоматика полностью укладывается в клиническую картину болезни Роттауфа. Случай относится к спорадическим. У 2 сестер больного детей не имеется, по линии матери нет родственников мужского пола.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: