Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Прогрессирующие мышечные дистрофии / Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (характерные особенности)

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (характерные особенности)

16.08.2011г.

Характерной особенностью миодистрофии Дюшенна является снижение интеллекта. Дюшенн, впервые описавший это заболевание, обратил внимание на умственную отсталость больных детей. В ряде случаев олигофрения достаточно резко выражена, в других — она бывает умеренной степени. 

Представляет интерес, что патоморфологическое исследование выявляет изменения в строении извилин больших полушарий, нарушения в организации цитоархитектоники слоев коры. Некоторые авторы отметили развитие гидроцефалии при этом типе миодистрофии (по результатам пневмоэнцефалографии). 

Церебральные нарушения, по-видимому, ответственны за развитие тех обменно-эндокринных расстройств, которые нередко имеют место при болезни Дюшенна. Наиболее часто последние проявляются адипозо-генитальным синдромом.

Больной с миодистрофией Дюшенна

Больной с миодистрофией Дюшенна

Псевдогипертрофии икроножных мышц, эндокринные расстройства в виде
адипозогенитального синдрома (а) и характерные позы при
выпрямлении туловища (б).

Наряду с изменениями мышечной системы у детей с миодистрофией Дюшенна можно констатировать патологию костной системы. Это проявляется грубой деформацией стоп, иногда грудной клетки, ребер, грудины, позвоночника. 

При рентгенологическом обследовании почти у половины больных выявляется своеобразная атрофия диафизов длинных трубчатых костей с истончением кортикального слоя, сужением костномозгового канала (особенно плечевых костей), диффузным остеопорозом. 

В. Ф. Ситников (1973) описал рентгенологический симптом «пера» при прогрессирующих мышечных дистрофиях — в виде наличия полос просветления, обусловленных развитием соединительной и жировой ткани. Этот симптом может иметь диагностическую ценность для выявления ранних стадий заболевания, он не наблюдается при спинальных амиотрофиях. 

Болезнь Дюшенна относится к классическим первичным миодистрофиям и характеризуется всем набором типичных биохимических изменений. В первую очередь это касается изменения обмена креатина. У больных на сравнительно ранних стадиях заболевания обнаруживается креатинурия и особенно характерно значительное уменьшение экскреции креатинина. Наблюдается также увеличение экскреции с мочой аминокислот. Постоянным и ярким изменением является гиперферментемия. 

Наиболее значительное увеличение активности в сыворотке крови обнаруживает специфический для мышечной ткани фермент — креатинфосфокиназа (КФК); ее активность повышается в десятки и даже сотни раз по сравнению с нормой. Увеличение активности КФК можно обнаружить на очень ранних стадиях процесса, даже в так называемой доклинической стадии, когда еще нет парезов и мышечных атрофий. 

Имеются сообщения о повышении КФК на стадии внутриутробного развития. Закономерным является также увеличение активности лактатдегидрогеназы, а также альдолаз, в частности фруктозодифосфатальдолазы. Повышается активность и трансаминаз, особенно аланиновой. Выявляется сорбитдегидрогеназа, Которая в норме в сыворотке крови не определяется. 

Гиперферментемия имеет место практически на протяжении всего заболевания, хотя по мере углубления процесса и нарастания мышечных атрофий интенсивность ее значительно уменьшается.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: