Миодистрофия Беккера — Кинера

17.08.2011г.

Второй по частоте Х-сцепленной формой является так называемая доброкачественная форма псевдогипертрофической миодистрофии Беккера — Кинера. В настоящее время большинство авторов выделяют это заболевание как самостоятельное. 

Впервые доброкачественная форма была описана в 1955 г. P. Becker и F. Kiener. В последующем V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) сообщили о подобном заболевании как самостоятельной мутации. 

Начальные симптомы миодистрофии типа Беккера — Кинера обычно отмечаются в возрасте 10 — 15 лет, иногда раньше. Они проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем проксимальных отделах нижних конечностей. Изменяется походка, появляются затруднения при вставании с низкого стула, при подъеме по лестнице. 

Одновременно с мышечной слабостью наблюдается увеличение в объеме икроножных мышц, псевдогипертрофия которых может достигать значительных степеней. Эти явления медленно прогрессируют; постепенно (через 8 — 10 лет) появляется слабость в мышцах плечевого пояса, проксимальных отделах рук. Таким образом, в основных чертах симптомы напоминают таковые при болезни Дюшенна. 

В отличие от последней при миодистрофии типа Беккера — Кинера никогда не отмечается нарушений интеллекта, кардиомиопатия или отсутствует, или выражена минимально. 

Течение заболевания отличается сравнительной мягкостью, длительное время больные сохраняют возможность самообслуживания и даже трудоспособности, многие вступают в брак и могут иметь потомство. Фертильность не снижена. 

Нередко имеется так называемый «эффект деда» — через фенотипически здоровую дочь дед передает свое заболевание внуку. Приводим выписку из истории болезни с характерной клинической картиной формы Беккера — Кинера. 

Больной П-ко, 26 лет, с раннего детства отставал в двигательном развитии от сверстников (плохо бегал, прыгал). В 15 лет больной и окружающие стали замечать медленно нарастающее похудание мышц бедер и постепенное увеличение в объеме икроножных мышц. После 18 лет прогредиентность менее быстрая, в основном в виде небольшого нарастания слабости в проксимальных группах мышц. В последнее 1время стал вставать со стула с опорой руками о бедра. 

Наследственность: дед и сын двоюродной сестры (по материнской линии) страдают аналогичным заболеванием. Кроме того, в III поколении родственники страдают близорукостью.

Родословная больного П-ко

Родословная больного П-ко

Миодистрофия Беккера — Кинера. Обозначения те же, что и
на рисунке Родословная семьи Д-вых.

Интеллект сохранен. В соматическом статусе без особенностей. 

Неврологический статус: выявляется легкая слабость лицевой мускулатуры, с трудом надувает щеки, не может хорошо сложить губы «трубочкой», наблюдается «поперечная улыбка». Выраженная атрофия мышц тазового пояса и особенно мышц бедер, на этом фоне обращает на себя внимание четкая гипертрофия икроножных мышц. 

Умеренная атрофия мышц плечевого пояса, слабость мышц спины и тазового пояса, проявляющаяся затруднением при вставании со стула. Активные движения в руках и ногах в полном объеме, но сила мышц в проксимальных отделах ног снижена до 3 баллов, в руках — до 4 баллов. Сухожильные рефлексы резко снижены на руках, на ногах не вызываются. Походка «утиная».

Миодистрофия Беккера — Кинера у больного П-ко

Миодистрофия Беккера — Кинера у больного П-ко

Выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц.

Анализ крови и мочи без особенностей. КФК — 416 ME (норма до 100), Ф-1,6-ф-альдолаза — 18,5 ЕД (норма до 6 ЕД), ACT — 62 ЕД, АЛТ-52 ЕД, ЛДГ- 230 ЕД (норма до 180 ЕД), креатин мочи — 0,23 ммольс, креатинин — 3,96 ммоль/сут.

Патоморфологическое исследование: в биоптате трехглавой мышцы плеча слева обнаружена диффузная разнокалиберность мышечных волокон в сочетании с дистрофическими и некротическими изменениями ряда мышечных волокон на фоне разрастания эндоперимизиальной соединительной ткани. Морфологические изменения в мышечном биоптате характерны для мышечных дистрофий.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: