Наследственные синдромы
Описан в 1962 г. J. Menkes. Минимальные диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, судороги, закрученные и ломкие волосы. Клиническая характеристика Синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью, изменением структуры волос (волосы редкие, ломкие, скрученные и часто светлые). Неврологические изменения включают судороги, внутричерепные кровоизлияния, мышечный гипертонус. При исследовании головного мозга выявляются дегенеративные процессы в коре с глиозом и атрофией.…
Синонимы: церебро-окуло-фацио-скелетный синдром, COFS-синдром. Описан в 1974 г. S. Репа с соавт. Минимальные диагностические признаки: резкая пренатальная гипоплазия, микроцефалия, микрофтальмия, скошенный лоб, тонкие губы, кифосколиоз, флексорные контрактуры суставов. Клиническая характеристика Из пороков головного мозга при этом синдроме наиболее часто встречаются микроцефалия, иногда внутренняя гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, агенезия мозолистого тела, гипоплазия верхних теменных извилин, гиппокампа, зрительных…
Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных групп мышц, гипертрофия мышц, особенно икроножных, увеличение концентрации креатинфосфокиназы в сыворотке, признаки миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах, начало заболевания в детском возрасте. Клиническая характеристика Начало заболевания — в возрасте от 2 до 14 лет, но наиболее часто во 2-й половине первого десятилетия жизни. Заболевание прогрессирует сравнительно медленно, больные утрачивают…
Синоним: сфингомиелолипидоз. Описана в 1914 г. A. Niemann и в 1926 г. L. Pick. Минимальные диагностические признаки: гепатоспленомегалия, «пенистые» клетки в костном мозге, печени и селезенке, накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и клетках других органов. Клиническая характеристика Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную…
Синоним: остеопетроз взрослых, болезнь мраморных костей, генерализованный остеосклероз. Заболевание описано в 1904 г. Н. Albers-Schonberg. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза, боли в костях, патологические переломы. Клиническая характеристика Для синдрома типичен генерализованный склероз костей. Более 50 % больных не имеют клинической симптоматики и выявляются случайно при рентгенографии. У 40% больных имеются патологические переломы, у 10%…
Минимальные диагностические признаки: генерализованная вялость кожи, типичные изменения эластических волокон в биоптатах кожи. Клиническая характеристика Кожа свисает крупными складками, поверхность ее грубая и слегка пигментированная. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или развиваются в раннем детстве и могут прогрессировать. В некоторых случаях обнаруживаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, выворот век, грыжи,…
Синоним: болезнь Краббе. Минимальные диагностические признаки: характерная неврологическая симптоматика, повышение в ликворе альбумина и α2-глобулина, снижение активности β-галактозидазы. Клиническая характеристика Заболевание манифестирует в 4 — 6 мес жизни, когда появляются раздражительность, повышение тонуса в нижних конечностях, развитие позы децеребрационной ригидности во время крика. В 6 — 8 мес. ребенок перестает приобретать новые и утрачивает ранее…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия I пальца кисти или I метакарпальной кости. Клиническая характеристика Проявления этого порока развития крайне вариабельны. Самая легкая форма проявляется гипоплазией I метакарпальной кости, часто с гипоплазией I пальца. В более тяжелых случаях отмечается отсутствие I метакарпальной кости с прикреплением гипоплазированного I пальца к указательному. Кроме этого, может наблюдаться гипоплазия или аплазия…
Синоним: метатропная карликовость. Описана в 1966 г. P. Maroteaux с соавт. Минимальные диагностические признаки: уплощение тел позвонков, короткие ребра, прогрессирующий кифосколиоз, гиперплазия вертельной области и метафизов трубчатых костей, деформация эпифизов и метафизов, дисплазия основания черепа. Клиническая характеристика У новорожденных длинная узкая грудная клетка и относительно короткие конечности, быстро прогрессирует кифосколиоз, что ведет с возрастом к укорочению…
Синоним: кистофиброз поджелудочной железы. Минимальные диагностические признаки: рецидивирующие легочные инфекции, повышенная концентрация ионов Na+, Сl- в потовой жидкости и нарушение функции поджелудочной железы и кишечника. Клиническая характеристика Муковисцидоз представляет собой множественные поражения желез внутренней секреции, проявляющиеся выделением секретов повышенной вязкости с вторичным изменением легких, поджелудочной железы и кишечника. Различают следующие формы муковисцидоза: смешанная (легочно-кишечная); преимущественно…
