Наследственные синдромы
Синоним: синдром Марото-Лами. Впервые описан в 1963 г. P. Maroteaux и М. Lamy. Минимальные диагностические признаки: выраженные изменения фенотипа, аналогичные типу I, сохранный интеллект, дерматансульфатурия, дефицит арилсульфатазы В. Клиническая характеристика Новорожденные имеют обычный внешний вид. Отставание в росте начинается в 2 — 3 года. Отмечается постепенное прогрессирование помутнения роговицы, снижения слуха, тугоподвижности суставов, огрубления черт лица.…
Минимальные диагностические признаки: периодическое снижение количества нейтрофилов в периферической крови. Клиническая характеристика При циклической нейтропении наблюдаются приступы лихорадки, недомогания и изъязвление слизистой ротовой полости, продолжающиеся 3 — 10 дней с межприступными периодами в 21 день. Отмечается умеренная спленомегалия. Начало заболевания в детском возрасте. Во время приступов в крови отмечается нейтропения. Заболевание может осложняться воспалительными изменениями…
Синоним: синдром Лоу. Описан в 1952 г. С. Lowe с соавт. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, катаракта, умственная отсталость, тубулопатия. Клиническая характеристика Больные с синдромом Лоу отстают в росте (100%) и психическом развитии (100%), имеют выраженную мышечную гипотонию и гиперподвижность суставов, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, крипторхизм. Дети возбудимы, имеют визгливый голос. Синдром характеризуется катарактой…
Описан в 1974 г. J. Cantu с соавт. Минимальные диагностические признаки: карликовость, черепно-лицевые аномалии, фолликулярный кератоз. Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются микроцефалия, круглая или квадратная форма лица, алопеция, отсутствие бровей и ресниц, фолликулярный кератоз на волосистой части головы, эпикант, гипертелоризм, длинный фильтр, микрогнатия, аномалия прикуса. Больные отстают в росте, в психомоторном развитии. Наблюдается судорожный синдром.…
Синонимы: синдром Фримена — Шелдона, синдром «свистящего лица». Заболевание описано в 1938 г. Е. Freeman и J. Sheldon. Минимальные диагностические признаки: лицо «свистящего человека», микростомия, гипоплазия крыльев носа, ульнарная девиация пальцев кисти, множественные контрактуры суставов. Клиническая характеристика Основные изменения при синдроме заключаются в нарушении строения лица и скелетно-мышечной системы. Аномалии лица: гипертелоризм, энофтальм, эпикант, сходящееся…
Синонимы: идиоматическая лимфедема, лимфедема, тип Мэйджа. Минимальные диагностические признаки: отек конечностей, данные лимфангио-графии. Клиническая характеристика Лимфедема II типа чаще всего проявляется в возрасте от 20 до 40 лет. Поражены обычно нижние конечности, хотя могут быть изменены и верхние. В половине случаев отмечается двустороннее поражение. Тяжесть проявлений сильно варьирует. Для постановки данного диагноза необходимо исключить все…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост, укорочение голеней и предплечий, характерная рентгенологическая картина. Клиническая характеристика Данный синдром проявляется непропорциональной карликовостью с деформацией и укорочением предплечий и голеней. Характерным признаком являются костные выступы с кожными ямками на боковых поверхностях голеней, а иногда — на латеральных поверхностях предплечий, отмечается ограничение разгибания локтевых суставов и суставов пальцев. Кисть отклонена…
Минимальные диагностические признаки: болезненность и выбухание участков мышц, особенно мышц туловища, плечевого и тазового пояса. На биопсии признаки фиброзирующего миозита, рентгенологически — кальцификаты в мышцах. Укорочение пальцев кистей и стоп. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется появлением участков выбухания разной плотности и размеров в области шеи. По мере прогрессирования происходит постепенное их…
Синоним: болезнь Слая. Описан в 1973 г. W. Sly с соавт. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гепатоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит β-глюкуронидазы. Клиническая характеристика Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Отмечаются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Рентгенологически выявляются…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, протеинурия, начало в первые 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Нефротический синдром проявляется с первых дней жизни отеками. Отмечаются протеинурия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперхолестеринемия. Беременность обычно протекает очень тяжело, роды преждевременные, плацента большая. Дети погибают на 1-м году жизни в результате присоединившейся инфекции или почечной недостаточности. При гистологическом исследовании почек выявляют четкообразные…
