Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: симметричная слабость мышц верхнего и (или) нижнего пояса конечностей, симптомы миопатии на ЭМЕ и в биоптатах мышц, повышение концентрации креатинфосфокиназы в крови. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте 30 — 50 лет. Первоначально в процесс вовлекаются мышцы либо плечевого, либо тазового пояса, затем патология распространяется на мышцы других областей. Мышечная гипертрофия в икроножных…
Синонимы: мандибулофациальный дизостоз, синдром Томсона, синдром Тричера Коллинза, синдром Франческетти-Клейна. Впервые описан в 1846 г. A. Thomson, термин «мандибулофациальный дизостоз» предложен в 1944 г. A. Franceschetti с соавт. Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, аномалии наружного уха. Клиническая характеристика Типичны антимонголоидный разрез глазных щелей (89 %), двусторонняя гипоплазия скуловых костей…
Синоним: синдром Мелника-Нидлса. Впервые описан в 1966 г. J. Melnick и С. Needles. Минимальные диагностические признаки: генерализованная дисплазия костей, характерное лицо. Клиническая характеристика Заболевание проявляется нарушением походки, вальгусным искривлением конечностей, сколиозом и вывихом тазобедренных суставов. Лицо необычное — полные щеки, высокий лоб, микрогнатия и большие уши. Отмечается нарушение прикуса и роста зубов. Большой родничок закрывается…
Синонимы: дисплазия Книста, метатропическая дисплазия, тип II, псевдометатропная карликовость. Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо. Клиническая характеристика При синдроме Книста наблюдается непропорциональная карликовость. С рождения отмечаются укорочение и деформация конечностей, тугоподвижность суставов. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов. Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены, суставы выглядят…
Синоним: множественные врожденные вывихи, необычное лицо и скелетные аномалии. Синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1950 г. L. Larsen с соавт. Минимальные диагностические признаки: плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи, особенно крупных суставов, цилиндрическая форма пальцев. Клиническая характеристика Для синдрома характерны вывихи в коленных, тазобедренных, плечевых, локтевых суставах (обычно двусторонние).…
Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon. Минимальные диагностические признаки: ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия. Клиническая характеристика Для синдрома типичны пять перечисленных выше признаков, но все названные признаки встречаются менее чем в половине случаев, в большинстве случаев имеется по 3 — 4 признака синдрома (неполные формы). Наиболее частый признак…
Описан в 1962 г. J. Menkes. Минимальные диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, судороги, закрученные и ломкие волосы. Клиническая характеристика Синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью, изменением структуры волос (волосы редкие, ломкие, скрученные и часто светлые). Неврологические изменения включают судороги, внутричерепные кровоизлияния, мышечный гипертонус. При исследовании головного мозга выявляются дегенеративные процессы в коре с глиозом и атрофией.…
Синонимы: церебро-окуло-фацио-скелетный синдром, COFS-синдром. Описан в 1974 г. S. Репа с соавт. Минимальные диагностические признаки: резкая пренатальная гипоплазия, микроцефалия, микрофтальмия, скошенный лоб, тонкие губы, кифосколиоз, флексорные контрактуры суставов. Клиническая характеристика Из пороков головного мозга при этом синдроме наиболее часто встречаются микроцефалия, иногда внутренняя гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, агенезия мозолистого тела, гипоплазия верхних теменных извилин, гиппокампа, зрительных…
Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных групп мышц, гипертрофия мышц, особенно икроножных, увеличение концентрации креатинфосфокиназы в сыворотке, признаки миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах, начало заболевания в детском возрасте. Клиническая характеристика Начало заболевания — в возрасте от 2 до 14 лет, но наиболее часто во 2-й половине первого десятилетия жизни. Заболевание прогрессирует сравнительно медленно, больные утрачивают…
Синоним: сфингомиелолипидоз. Описана в 1914 г. A. Niemann и в 1926 г. L. Pick. Минимальные диагностические признаки: гепатоспленомегалия, «пенистые» клетки в костном мозге, печени и селезенке, накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и клетках других органов. Клиническая характеристика Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную…
