Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая проводящая глухота в молодом или среднем возрасте. Клиническая характеристика Заболевание развивается постепенно. Наиболее частой является жалоба больных на ощущение звона и пульсации в ушах. В 5 — 8 % случаев наблюдается головокружение. При аудиометрическом исследовании выявляется проводящее или смешанное снижение слуха. Популяционная частота — 1:330. Соотношение полов — M1:Ж1,8. Тип наследования…
Синонимы: синдром Жервелла и Ланге-Нильсена, глухота и функциональная патология сердца. Впервые описан в 1957 т. A. Jervell и F. Lange-Nielsen. Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, удлинение интервала Q — Т на ЭКГ, обмороки. Клиническая характеристика Типична нейросенсорная глухота (врожденная или с началом в раннем возрасте). Глухота, как правило, двусторонняя и глубокая. У больных наблюдаются приступы…
Синоним: ладонный фиброматоз. Минимальные, диагностические признаки: флексорные деформации пальцев. Клиническая характеристика Наблюдаются подкожные узелки на ладонях и контрактуры проксимальных межфаланговых и метакарпофаланговых суставов. Контрактуры бывают двусторонними в 90% случаев и приводят к нарушению функции кисти. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — М1:Ж1 в возрасте старше 40 лет. Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Дифференциальный диагноз:…
Синоним: синдром микрофтальмии и аномалии пальцев. Впервые описан в 1955 г. W. Lenz. Минимальные диагностические признаки: односторонняя микрофтальмия или анофтальмия, деформация пальцев, микроцефалия, деформированные ушные раковины, астеническое телосложение. Клиническая характеристика Типичны умеренная микроцефалия, микрофтальмия или анофтальмия, деформированные, низко расположенные и увеличенные ушные раковины. Лицо узкое, длинное. Нередко встречаются расщелина неба, гамартомы языка. Аномалии пальцев включают синдактилию,…
Впервые описан в 1958 г. D. Marshall. Минимальные диагностические признаки: миопия тяжелой степени, катаракта, гипертелоризм, седловидный нос, снижение слуха, задержка речевото развития. Клиническая характеристика С первого года жизни у больных отмечается типичное лицо: гипертелоризм, маленький короткий нос, запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, экзофтальм, гипоплазия средней части лица. Миопия также может наблюдаться уже на 1-м…
Минимальные диагностические признаки: различные деформации ушной раковины или ее отсутствие с или без атрезий слухового прохода, кондуктивная глухота. Клиническая характеристика Степень изменения ушной раковины сильно варьирует от небольшого изменения в размерах и обычного строения до полного отсутствия. В большинстве случаев ухо скручено, сильно деформировано, наблюдаются остатки хрящевой ткани. Могут быть уменьшен завиток, деформирована мочка, неразвит…
Синоним: синдром Хантера. Описан в 1917 г. С. Hunter. Минимальные диагностические признаки: характерный внешний вид больного, мукополисахаридурия, дефицит идуронатсульфатазы в фибробластах, сыворотке крови, лимфоцитах. Клиническая характеристика Данный тип мукополисахаридоза характеризуется доброкачественным течением. До 1 — 2 лет выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, макро- и…
Синоним: синдром Блоха-Сульцбергера. Описан в 1906 г. A. Garrod. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения кожи, аномалии зубов, алопеция. Клиническая характеристика Типичные кожные изменения заключаются в эритематозно-везикулезной сыпи, расположенной линейно на сгибательной поверхности конечностей и боковых поверхностях туловища. Сыпь появляется впервые 2 нед жизни, а несколькими месяцами позже сменяется бородавчатой сыпью. Бородавчатые изменения сохраняются несколько лет,…
Минимальные диагностические признаки: ограниченные или обширные участки облысения, отсутствие бровей и ресниц. Клиническая характеристика У больных отмечаются единичные или множественные, раздельные или сливные участки алопеции на неповрежденной коже головы, а также на других участках тела. Заболевание может прогрессировать, вплоть до полного выпадения волос, однако большинство случаев являются среднетяжелыми. Иногда происходит восстановление волосяного покрова в течение…
Синоним: семейная карликовость с повышенным уровнем иммунореактивного гормона роста в плазме. Минимальные диагностические признаки: пропорциональная карликовость, повышенный уровень гормона роста, отсутствие ответа на экзогенное введение гормона роста. Клиническая характеристика Дети рождаются с незначительно сниженной длиной и нормальной массой тела, пропорциональное отставание в росте начинается в раннем детстве. Отмечаются диспропорция черепно-лицевого скелета за счет гипоплазии верхней…
