Наследственные синдромы
Синонимы: односторонняя гипоплазия лица, синдром первой жаберной дуги. Минимальные диагностические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти. Клиническая характеристика Поражение обычно бывает односторонним. В 100% случаев отмечаются аплазия, гипоплазия или другие аномалии ушной раковины, наружный слуховой канал может отсутствовать. В 95 % обнаруживаются преаурикулярные папилломы. Аномалии глаз включают микрофталь-мию, кисты и колобомы радужки…
Синоним: синдром Еурлера. Впервые описан в 1919 г. G. Hurler. Минимальные диагностические признаки: задержка роста, выраженная умственная отсталость, характерные черепно-лицевые дисморфии, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция с мочой мукополисахаридов. Клиническая характеристика Дети с синдромом Еурлера рождаются без внешних изменений, иногда с большой массой тела. В первые месяцы жизни черты лица становятся грубыми, характерны запавшая…
Синоним: генерализованный кавернозный гемангиоматоз. Минимальные диагностические признаки: множественные кавернозные гемангиомы кожи. Клиническая характеристика В 100% случаев отмечаются множественные кавернозные гемангиомы кожи от голубого до пурпурно-красного и черного цвета диаметром 0,2 — 4 см, дольчатые или губчатые. Гемангиомы кожи сочетаются с гемангиомами внутренних органов желудочно-кишечного тракта — 90%, легких, печени, щитовидной железы, головного и спинного мозга,…
Впервые описан в 1928 г. S. Weissenberg. Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки правого сердца (фенотип, напоминающий синдром Тернера при нормальном кариотипе). Клиническая характеристика Типичными чертами лица являются гипертелоризм (84%), эпикант (51 %), антимонголоидный разрез глаз (83 %), птоз (66%), микрогнатия (69%). Отмечаются складчатый завиток ушных раковин (84…
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая проводящая глухота в молодом или среднем возрасте. Клиническая характеристика Заболевание развивается постепенно. Наиболее частой является жалоба больных на ощущение звона и пульсации в ушах. В 5 — 8 % случаев наблюдается головокружение. При аудиометрическом исследовании выявляется проводящее или смешанное снижение слуха. Популяционная частота — 1:330. Соотношение полов — M1:Ж1,8. Тип наследования…
Синонимы: синдром Жервелла и Ланге-Нильсена, глухота и функциональная патология сердца. Впервые описан в 1957 т. A. Jervell и F. Lange-Nielsen. Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, удлинение интервала Q — Т на ЭКГ, обмороки. Клиническая характеристика Типична нейросенсорная глухота (врожденная или с началом в раннем возрасте). Глухота, как правило, двусторонняя и глубокая. У больных наблюдаются приступы…
Синоним: ладонный фиброматоз. Минимальные, диагностические признаки: флексорные деформации пальцев. Клиническая характеристика Наблюдаются подкожные узелки на ладонях и контрактуры проксимальных межфаланговых и метакарпофаланговых суставов. Контрактуры бывают двусторонними в 90% случаев и приводят к нарушению функции кисти. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — М1:Ж1 в возрасте старше 40 лет. Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Дифференциальный диагноз:…
Синоним: синдром микрофтальмии и аномалии пальцев. Впервые описан в 1955 г. W. Lenz. Минимальные диагностические признаки: односторонняя микрофтальмия или анофтальмия, деформация пальцев, микроцефалия, деформированные ушные раковины, астеническое телосложение. Клиническая характеристика Типичны умеренная микроцефалия, микрофтальмия или анофтальмия, деформированные, низко расположенные и увеличенные ушные раковины. Лицо узкое, длинное. Нередко встречаются расщелина неба, гамартомы языка. Аномалии пальцев включают синдактилию,…
Впервые описан в 1958 г. D. Marshall. Минимальные диагностические признаки: миопия тяжелой степени, катаракта, гипертелоризм, седловидный нос, снижение слуха, задержка речевото развития. Клиническая характеристика С первого года жизни у больных отмечается типичное лицо: гипертелоризм, маленький короткий нос, запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, экзофтальм, гипоплазия средней части лица. Миопия также может наблюдаться уже на 1-м…
Минимальные диагностические признаки: различные деформации ушной раковины или ее отсутствие с или без атрезий слухового прохода, кондуктивная глухота. Клиническая характеристика Степень изменения ушной раковины сильно варьирует от небольшого изменения в размерах и обычного строения до полного отсутствия. В большинстве случаев ухо скручено, сильно деформировано, наблюдаются остатки хрящевой ткани. Могут быть уменьшен завиток, деформирована мочка, неразвит…
