Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: быстрая утомляемость и слабость лицевой и шейной мускулатуры и дистальных мышц конечностей. При электромиографическом исследовании признаки миотонии и миопатии. Клиническая характеристика Основными симптомами заболевания являются слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям. Миотония встречается почти в 1/3 случаев. Первично вовлекаются в процесс лицевая и шейная мускулатура, а также мышцы конечностей.…
Синонимы: болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кугельберга-Веландера. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, характерные изменения ЭМЕ и биоптатов мышц. Клиническая характеристика Различают несколько форм спинальной мышечной атрофии. Инфантильная форма Верднига-Гоффмана проявляется внутриутробно снижением двигательной активности или вскоре после рождения мышечной гипотонией, слабостью, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Поражаются все скелетные мышцы, больные…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гиперхолестеринемия, протеинурия, по данным биопсии почек — мембранозно-пролиферативный склерозирующий гломерулонефрит,начало заболевания после 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Заболевание проявляется отеками в возрасте старше 2 мес. жизни. По мере нарастания отеков уменьшается диурез, развивается асцит. Гипертензия и гематурия появляются позднее. Лабораторные данные демонстрируют тяжелую или умеренную протеинурию, гипопротеинемию, гиперхолестеринемию и сохранность функции…
Синоним: синдром FG. Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, неперфорированный анус, мышечная гипотония. Клиническая характеристика При синдроме Опица-Каведжиа отмечаются постнатальная задержка роста (средний рост — 145 — 160 см), мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, неперфорированный анус, запоры. Характерны высокий, широкий лоб, косоглазие, птоз, гипертелоризм, выступающий нос, большой открытый рот с высунутым языком, толстые губы, высокое небо, аномалии…
Минимальные диагностические признаки: помутнение хрусталика. Клиническая характеристика Степень выраженности клинической картины заболевания зависит от места расположения помутнения в хрусталике и от интенсивности помутнения. Точечные, как правило, двусторонние участки помутнения на зрение не влияют и не прогрессируют. Полные ядерные катаракты составляют около 25% всех врожденных катаракт. При них наблюдается снижение остроты зрения, иногда значительное. Слоистые катаракты…
Синоним: синдром Фразера. Впервые описан в 1962 г. С. Fraser. Минимальные диагностические признаки: криптофтальм, дефекты ушных раковин и аномалии гениталий. Клиническая характеристика Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, часто сочетающееся с отсутствием век и глазных щелей. Криптофтальм может сочетаться со следующими пороками развития: низкий рост волос на латеральных поверхностях лба, гипоплазия крыльев носа, аномалии…
Синонимы: синдром Берардинелли, синдром Сейп-Лоуренса. Заболевание описано в 1946 г. R. Laurence. Минимальные диагностические признаки: генерализованные отсутствие подкожного жирового слоя. Клиническая характеристика Заболевание проявляется с рождения и характеризуется генерализованным отсутствием подкожного жирового слоя, выступающей венозной сетью, гирсутизмом, большими кистями и стопами, грубой кожей, пигментированными участками акантоза в области шеи и подмышечных впадинах. У больных отмечаются…
Описан в 1822 г. J. Meckel. Минимальные диагностические признаки: черепно-мозговая грыжа, полидактилия, поликистоз почек. Клиническая характеристика Наиболее важным диагностическим признаком синдрома Меккеля является затылочная черепно-мозговая грыжа, встречающаяся в 80% случаев. Кроме этого, в 32% отмечается микроцефалия, в 25% случаев — гидроцефалия, в 13% гипо- или аплазия мозолистого тела, в 17% — аринэнцефалия в 28 %…
Синоним: болезнь Томсена. Минимальные диагностические признаки: клинические и электромиографические признаки миотонии. Клиническая характеристика Основное проявление этого заболевания — миотония (медленное расслабление мышц с последующим спазмом). Миотония выявляется при перкуссии скелетной мускулатуры в виде коротких подергиваний или спазмов мускулатуры, которые могут длиться в течение нескольких секунд. Часто в патологический процесс вовлекаются только нижние конечности, а в…
Минимальные диагностические признаки: слабость в дистальных мышцах конечностей, на ЭМЕ и при биопсии — признаки миопатии или мышечной дистрофии. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте 30 — 60 лет. Процесс начинается с дистальных мышц конечностей. Сначала появляется слабость в мелких мышцах кистей, распространяющаяся затем проксимально. Нарушения чувствительности не бывает. Исчезают ахиллов, радиальный и ульнарный рефлексы.…
