Миотония врожденная (myotonia congenita thomsen)

30.06.2010г.

Синоним: болезнь Томсена. 

Минимальные диагностические признаки: клинические и электромиографические признаки миотонии. 

Клиническая характеристика

Основное проявление этого заболевания — миотония (медленное расслабление мышц с последующим спазмом). Миотония выявляется при перкуссии скелетной мускулатуры в виде коротких подергиваний или спазмов мускулатуры, которые могут длиться в течение нескольких секунд. Часто в патологический процесс вовлекаются только нижние конечности, а в других случаях — мышцы глазных яблок и кистей рук. 

В наиболее характерных случаях миотония проявляется генерализованной безболезненной скованностью, усиливающейся в покое и уменьшающейся при работе. Пациенты жалуются на затруднение движений после отдыха. Движения выполняются медленно, при повторении попыток становятся более быстрыми. 

Мигание осуществляется нормально, тогда как сильное зажмуривание глаз может вызвать спазм, который длится более минуты. Внезапное движение, такое как чихание, может спровоцировать длительный спазм мышц лица, языка, гортани, шеи и грудной клетки. 

Обычно наблюдается диффузная гипертрофия мышц, которая затрагивает частично мышцы бедра, предплечья, плеча, но может распространяться на жевательную мускулатуру и мышцы шеи. С возрастом миотония уменьшается, мышечная сила не снижается. 

При лабораторном исследовании уровень креатинфосфокиназы в крови оказывается в пределах нормы или только слегка повышен. Исследование биоптатов мышц патологии не выявляет, иногда увеличены размеры отдельных мышечных волокон. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: парамиогония врожденная, миотоническая дистрофия, паралич гиперкалиемический периодический, хондродистрофическая миотония.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: